Sequentiële test tijdens de zwangerschap
In dit artikel
- Wat is sequentiële test?
- Wanneer en hoe wordt de sequentiële screeningstest uitgevoerd?
- Hoe nauwkeurig is de sequentiële screening?
- Sequentiële screening testresultaten?
- Veelgestelde vragen
De meeste vrouwen hebben rustige zwangerschappen zolang ze de juiste hoeveelheid zorg en voorzorg nemen. Echter, hoe zeldzaam het ook is, er is een kleine mogelijkheid dat de foetus ernstige lichamelijke of geestelijke gebreken vertoont die het onleefbaar maken. Dit is de reden waarom uw arts u soms kan aanbevelen een speciale test te nemen die bekend staat als sequentiële screening of sequentiële genetische testen om eventuele foetale afwijkingen te controleren. De tests zijn niet bedoeld voor de diagnose van een aandoening, maar geven u eerder een breder beeld van de mogelijke complicaties. Dit artikel helpt u alles te begrijpen over opeenvolgende tests tijdens de zwangerschap, hun proces, nauwkeurigheid en hoe u met de resultaten om moet gaan.
Wat is sequentiële test?
Sequentiële screening is een reeks prenatale tests die elke vorm van genetische of neurale buisdefecten kunnen identificeren. Deze test bestaat uit twee fasen en kan de risico's van het bevallen van een baby met complicaties als gevolg van ontwikkelingsstoornissen vaststellen. Deze omvatten genetische afwijkingen zoals het Down-syndroom, die wordt veroorzaakt door het verschijnen van een derde kopie van Chromosome 21. Daarom is het ook bekend als Trisomy 21. Kinderen met het syndroom van Down ondervinden vertraging in de groei, typische gelaatstrekken en sommige mentale beperkingen.
Evenzo is Trisomy 18, of het syndroom van Edwards, te wijten aan de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Baby's die met deze aandoening worden geboren, zijn veel kleiner in omvang en ervaren hartaandoeningen, misvormde lichaamsdelen en extreme mentale beperkingen. Andere problemen zijn open neurale buisdefecten zoals anencefalie en spina bifida. Anencephaly is wanneer een deel van de hersenen ontbreekt, waardoor baby's heel kort na de geboorte dood geboren of gestorven zijn. Spina-bifida treedt op wanneer de wervelkolom het ruggenmerg niet volledig afsluit. Beïnvloede baby's ervaren problemen met mobiliteit, beenproblemen en een allergie voor latex. Sequentiële tests worden niet afgedwongen, omdat veel mensen zich ongemakkelijk voelen of niet bereid zijn dergelijke details te kennen.
Wanneer en hoe wordt de sequentiële screeningstest uitgevoerd?
De sequentiële screeningstest bestaat uit twee fasen. De eerste fase wordt meestal uitgevoerd tijdens het eerste trimester, tussen de elfde en de dertiende week van de zwangerschap. Als de eerste test weinig risico vertoont, wordt fase twee uitgevoerd tijdens het tweede trimester, tussen de zestiende en twintigste week van de zwangerschap. De resultaten combineren de risicomogelijkheden van fase één en twee. Beide fasen worden hieronder beschreven:
1. Sequentiële eerste fase
De eerste stap omvat een echografie die de nekplooimeting, het met vloeistof verpakte gebied achter de nek van de foetus meet. Dit kan het risico op chromosomale afwijkingen, zoals triploidy, evalueren. De tweede en belangrijkere stap omvat het afnemen van bloed van de moeder en het testen op de niveaus van bepaalde eiwitten.
Bloed Test
Placenta-eiwitten komen tijdens de zwangerschap in het bloed van de moeder terecht en deze eiwitten zijn in hogere hoeveelheden aanwezig bij baby's met chromosomale defecten. De sequentiële screening-bloedtest zal controleren op de aanwezigheid en concentratie van deze eiwitten. De risicofactoren worden bepaald met behulp van een complexe methode, waaronder uw lichaamsgewicht, diabetesstatus, rookstatus, ras, foetaal aantal, leeftijd en de leeftijd van de foetus. Twee van de belangrijkste betrokken eiwitten worden hieronder genoemd.
PAPP-A
PAPP-A of met zwangerschap geassocieerd plasmaproteïne A is een placenta-eiwit dat wordt aangetroffen in de bloedbaan van de moeder. Als uw PAPP-A-waarden laag zijn, verhoogt dit de kans dat uw baby het Trisomie 18- of Down-syndroom heeft. Verder kan dit ook andere ongunstige zwangerschapsuitkomsten betekenen, bijvoorbeeld hypertensie, miskraam, doodgeboorte en verminderd geboortegewicht. Veel gezonde zwangerschappen vertonen echter ook vaak lage niveaus van PAPP-A, dus het is niet nodig om u al te veel zorgen te maken als uw andere testresultaten in orde zijn.
HCG
hCG of humaan choriongonadotrofine is een belangrijk placenta-eiwit dat veel cruciale zwangerschapsprocessen helpt begeleiden. Niveaus van hCG zijn lager bij foetussen die Trisomy 18 hebben maar hoger bij degenen met Down's. Omdat er verschillende soorten hCG zijn, moeten ze allemaal door screening gaan om de algehele concentratie in de bloedbaan van de moeder in te schatten.
2. Sequentiële fase twee
De tweede fase van de sequentiële screeningtest omvat ook een bloedtest om de niveaus van verschillende eiwitten in de bloedstroom tijdens het tweede trimester te controleren. De vier meest geëvalueerde eiwitten in deze fase zijn:
AFP
Alfa-foetoproteïne, ook bekend als AFP, wordt gesynthetiseerd in de foetale lever. De hoeveelheid AFP neemt geleidelijk toe als de zwangerschap blijft duren. Dit eiwit wordt echter op een hoger niveau in de bloedbaan van de moeder gevonden als de baby spina bifida heeft, een open neuraal buisdefect. Dit komt omdat het defect een opening creëert op de foetale huid, waardoor de AFP kan ontsnappen en zich kan concentreren in het bloed van de moeder. Integendeel, Down's en Trisomy 18 zijn betrokken als de AFP-waarden in het bloed van de moeder lager zijn dan normaal.
HCG
hCG, dat al werd getest in de sequentiële screening van het eerste trimester, wordt opnieuw gecontroleerd. De resultaten zijn hetzelfde: lage hCG-niveaus wijzen op Trisomy 18, terwijl hoge hCG-niveaus wijzen op Down's.
Verviervoudigen
Niet-geconjugeerd oestriol wordt geproduceerd door de placenta alsook door de foetale lever. Dit eiwit neemt toe naarmate de zwangerschap vordert, maar de concentratie daalt tot onder het normale niveau als de foetus het syndroom van Trisomy 18 of het syndroom van Down heeft.
Dimeric Inhibin A
Dimeer inhibine A is een placenta-eiwit waarvan de niveaus min of meer constant zijn in het midden van het tweede trimester. Hogere dan normale hoeveelheden dimeer inhibine A suggereren dat de baby Down-syndroom kan hebben, maar lagere hoeveelheden impliceren Trisomy 18.
Hoe nauwkeurig is de sequentiële screening?
In de eerste fase is de voorspellingsnauwkeurigheid voor het Trisomy 18 en het Down-syndroom ongeveer tachtig procent. Fase twee verhoogt de nauwkeurigheid tot negentig procent voor deze chromosomale defecten en tachtig procent voor open neurale buisdefecten. Downsyndroom en spina bifida komen één keer in de 1000 baby's voor, terwijl Trisomy 18 opduikt bij één op de 7000 baby's. Houd er echter rekening mee dat deze tests mogelijk niet alle gevallen van Down-syndroom identificeren, wat betekent dat een resultaat met een laag risico nog steeds kan leiden tot een kind met Down's. Verder kunnen sequentiële screeningstests vals-positieve resultaten opleveren, wat wijst op een foetaal defect als dit er niet is.
Sequentiële screening testresultaten?
De uiteindelijke sequentiële screeningresultaten na het combineren van de stadia één en twee zijn er in twee vormen: positief of negatief.
1. Positief
Ongeveer een procent van alle vrouwen vertoont een positief resultaat na de eerste test, dat is een gedetecteerde afwijking. Als uw risico laag lijkt, kan uw arts u aanbevelen voor de tweede testfase.
2. Negatief
Een negatief resultaat na beide stadia betekent dat de kans op het hebben van een foetus met een genetische afwijking laag is, maar toch mogelijk.
Veelgestelde vragen
Hieronder staan ​​enkele belangrijke vragen die vaak worden gesteld over de sequentiële test.
1. Hoeveel dagen zal het duren voor het testresultaat?
Het duurt ongeveer een week of zo om de testresultaten terug te krijgen nadat uw bloedmonsters zijn genomen.
2. Wat als opeenvolgende tests abnormale resultaten laten zien?
Als u een positief resultaat krijgt voor een van de afwijkingen, kan uw arts een geneticus adviseren om u te helpen uw risico's te begrijpen en de vereiste informatie en advies te geven. Ze kunnen ook praten over verdere testmogelijkheden, zoals chorionische villus-bemonstering, vruchtwaterpunctie, secundaire echografie en celvrij DNA.
3. Wat als sequentiële screening normale resultaten toont?
Zelfs als u een negatief of normaal resultaat krijgt, wordt u waarschijnlijk nauwlettend gevolgd door uw arts tijdens uw prenatale afspraken.
4. Is sequentiële screeningsprocedures aanbevolen voor alle zwangere vrouwen?
Ja, alle sequentiële screeningsprocedures worden aanbevolen voor zwangere vrouwen, maar vooral voor vrouwen die gecompliceerde zwangerschappen hebben of waarschijnlijk zullen hebben. Dit omvat vrouwen die ouder zijn dan veertig en die een familiegeschiedenis hebben met geboorteproblemen, diabetes en blootstelling aan straling en overmatige medicijnen.
5. Kan sequentiële screening ook nauwkeurig werken voor tweelingen?
Hoewel sequentiële tests ook met tweelingen kunnen worden uitgevoerd, is het proces niet zo eenvoudig, waardoor de voorspellingspercentages dalen. Uw arts zal de afwijkingen in elke baby afzonderlijk testen of een enkele beoordeling uitvoeren.
Sequentiële screeningstests behoren tot de vele beschikbare methoden om de risico's van het hebben van een foetus met gebreken of complicaties te beoordelen. Hoe moeilijk de uitkomst van deze tests ook is, u kunt er zeker van zijn dat u op emotionele steun kunt rekenen voor uw familie, vrienden en partner.
Double Marker Test tijdens de zwangerschap
Triple Marker-test tijdens de zwangerschap
Quadruple Markertest tijdens zwangerschap