Pasgeboren screeningstesten

Inhoud:

In dit artikel

• Wat is een pasgeboren screening?
• Waarom is het belangrijk om baby-screening te hebben?
• Redenen waarom baby wordt gescreend
• Wanneer vindt de neonatale screening plaats?
• Lijst van alle screeningstesten voor pasgeborenen
• Hoe is de procedure voor het screenen van baby's uitgevoerd?
• Hoe moet je baby voorbereiden op de screening?
• Speelt de pasgeboren screeningtest je baby pijn?
• Is screening op genetica gevonden?
• Test rapporten
• Wat als er enkele problemen zijn met de baby?
• Babyscreening en homebirths
• Wat als uw baby geen screening ondergaat?
• FAQ's

Een pasgeboren baby is gevoelig en moet zich aanpassen aan zijn nieuwe omgeving na 9 maanden in de baarmoeder te hebben gezeten. Recente ontwikkelingen in wetenschap en geneeskunde hebben artsen in staat gesteld om de toestand van een baby te volgen vanaf het moment dat de eerste organen vorm beginnen te krijgen. Het is echter erg belangrijk om een ​​screening direct na de geboorte van het kind te laten uitvoeren om een ​​goede gezondheid en vroegtijdige detectie van medische aandoeningen te garanderen.

Wat is een pasgeboren screening?

Een pasgeboren screeningstest is een eenvoudige test die wordt uitgevoerd op pasgeboren baby's om te controleren op mogelijk fatale of schadelijke aandoeningen die bij de geboorte niet op andere wijze kunnen worden ontdekt. De screening wordt snel na de geboorte en soms voor het verlaten van het ziekenhuis uitgevoerd. Het proces is eenvoudig en omvat bloedonderzoek en gehoorscreeningtests.

Waarom is het belangrijk om baby-screening te hebben?

Het belang van screening op pasgeboren baby's is dat het helpt bij het vroegtijdig opsporen van eventuele ongunstige omstandigheden waaraan de baby kan lijden en waarvan anders niet kan worden vastgesteld. Met de resultaten van de pasgeboren screening kunnen artsen onmiddellijk de nodige actie ondernemen om de gezondheid van het kind te waarborgen.

Redenen waarom baby wordt gescreend

De belangrijkste reden voor pasgeboren screening voor baby's is de vroege diagnose van een medische aandoening zodat na verloop van tijd zorg en behandeling aan het kind kan worden verstrekt. Dit zal helpen om ervoor te zorgen dat de ontwikkeling van het kind gezond en normaal is.

Welke aandoeningen zijn er bij pasgeboren screening?

De screeningstest voor zuigelingen zoekt meestal naar een breed scala aan aandoeningen, waaronder de volgende:

• Fenylketonurie (PKU): PKU is een metabolische aandoening die ertoe leidt dat baby's een enzym missen dat nodig is om fenylalanine te verwerken, wat belangrijk is voor de normale groei bij kinderen. De PKU-screening op pasgeborenen kan helpen om over- of onderproductie van fenylalanine op te sporen en het probleem te behandelen.
• Sikkelcelziekte: deze ziekte tast de rode bloedcellen aan, waardoor ze plakkerig, fragiel en stijf worden. Deze aandoening beperkt de beweging van rode bloedcellen in de bloedbanen die schade aan vitale organen kunnen veroorzaken en de baby vatbaar kan maken voor levensbedreigende infecties. Deze voorwaarde is meestal genetisch overgeërfd. De screeningstest voor pasgeborenen kan deze ziekte opsporen en de artsen kunnen een geschikte behandeling voor de baby bieden.
• MCAD-deficiëntie: MCAD is een enzym dat helpt bij de afbraak van vetzuren in het lichaam en een tekort aan het MCAD-enzym kan leiden tot een lage bloedsuikerspiegel bij de baby. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat kinderen met deze tekortkoming regelmatig voedzame voeding hebben en geen maaltijden overslaan.
• Tyrosinemie: tyrosinemie is een aandoening die kan leiden tot een verstandelijke beperking, leverproblemen of zelfs leverfalen en de behandeling hiervoor vereist een speciaal dieet of soms een levertransplantatie.
• Biotinidasedeficiëntie: biotinidase is een enzym dat biotine recycleert, een vitamine B-complex dat het lichaam helpt om voedsel om te zetten in energie en een tekort aan hetzelfde kan leiden tot gehoorverlies, epileptische aanvallen, tekortkomingen van het immuunsysteem en zelfs de dood. Baby's die met dit tekort worden gedetecteerd, kunnen als veiligheidsmaatregel extra biotine krijgen.
• Congenitale bijnierhyperplasie (CAH): deze aandoening kan een negatief effect hebben op de genitale ontwikkeling en kan leiden tot de dood als gevolg van zoutverlies uit de nieren. De behandeling voor deze aandoening is door het geven van supplementen van de ontbrekende hormonen.
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Deze ziekte resulteert in het ruiken van urine naar verbrande suiker of soortgelijk ahornsiroop vanwege de opbouw van aminozuren in het lichaam. Als het niet vroeg behandeld wordt, kan dit intellectuele en lichamelijke handicaps bij de baby veroorzaken en ook tot de dood leiden.
• Cystic Fibrosis (CF ): Cystic Fibrosis stelt kinderen bloot aan longziekten omdat het een genetische aandoening is die een effect heeft op de longen en het spijsverteringsstelsel. Er is geen remedie bekend voor deze aandoening en de behandeling is gericht op het voorkomen van ernstige longziekten via antibiotica en voedingsdieet.

• Ernstige Gecombineerde Immunodeficiëntie (SCID): Gebrek aan B- en T-lymfocyten, een soort gespecialiseerde witte bloedcellen die het lichaam helpen om infecties te bestrijden veroorzaakt deze ernstige immuunsysteemaandoening in het lichaam. Een zwak immuunsysteem maakt het voor het lichaam moeilijk om infecties te bestrijden die virussen, bacteriën of schimmels veroorzaken, waardoor de baby vatbaar is voor ziekten en infecties. Vroege detectie van SCID kan helpen bij het nemen van maatregelen om het immuunsysteem te versterken.
• Toxoplasmose: Toxoplasmose is een infectie die wordt veroorzaakt door Toxoplasma gondii, een kleine parasiet die in menselijke en dierlijke cellen kan leven en voornamelijk wordt aangetroffen bij katten en landbouwhuisdieren. Deze infectie kan leiden tot ernstige problemen voor een baby, waaronder aanvallen, oogproblemen, verstandelijke handicaps of hersenschade.
• Galactosemie: dit is een aandoening waarbij het enzym dat glactose omzet in glucose, bij de baby ontbreekt. In zo'n toestand moeten alle zuivelproducten uit het dieet van de baby worden verwijderd.
• Congenitale hypothyreoïdie: deze aandoening leidt ertoe dat baby's niet genoeg schildklierhormoon hebben, wat leidt tot een langzame ontwikkeling en groei van de hersenen. De baby kan worden behandeld met orale doses schildklierhormoon als de aandoening vroegtijdig wordt gedetecteerd.
• Hoorzitting screening : Het is belangrijk om een ​​pasgeboren gehoorscreeningtest gedaan te krijgen binnen 3 weken na de geboorte van uw baby. Kinderen ontwikkelen hun taal- en vaardigheidsvaardigheden al vroeg in hun leven en horen een belangrijke rol bij het ontwikkelen van deze vaardigheden. Vroege detectie van gehoorverlies en de behandeling hiervan kan de baby helpen om een ​​normale intellectuele groei te hebben.

De meeste van de bij de baby geïdentificeerde ziekten via de screeningstest voor pasgeboren baby's kunnen worden gecorrigeerd als tijdig actie wordt ondernomen door gecertificeerde professionals.

Wanneer vindt de neonatale screening plaats?

Zuigelingenmetabolisme wordt meestal direct na de geboorte van het kind uitgevoerd. Het juiste moment om een ​​bloedtest uit te voeren is tussen 24 en 48 uur na de geboorte, omdat veel aandoeningen mogelijk niet worden gedetecteerd als het bloedmonster wordt afgenomen vóór 24 uur en het te laat kan worden om corrigerende maatregelen te nemen als de test na 48 uur wordt uitgevoerd. De baby kan ook een tweede screeningstest nodig hebben wanneer deze twee weken oud is om nauwkeurige resultaten te garanderen.

Lijst van alle screeningstesten voor pasgeborenen

Een pasgeboren baby wordt gescreend voor meer dan 50 medische aandoeningen in de volgende categorie tests:

• Hemoglobinopathieën : test voor het identificeren van problemen in verband met hemoglobine, waaronder aandoeningen zoals sikkelcelanemie, thalassemie enz.
• Endocriene aandoeningen: screening op aandoeningen die hormonale onevenwichtigheden veroorzaken, zoals hypothyreoïdie.
• Koolhydraataandoeningen: tests voor aandoeningen zoals lactose-intolerantie die het koolhydraatmetabolisme beïnvloeden.
• Infectieziekten: testen op de aanwezigheid van infectie veroorzakende virussen en andere antilichamen.

De verschillende soorten tests omvatten:

• Bloedonderzoek: deze test wordt ook wel de hielprikproef genoemd terwijl het bloedmonster wordt afgenomen door de hiel van de baby te prikken. Het bloedmonster wordt verzameld en op een gefilterde kaart geplaatst die bloedvlekken creëert die voor testen worden verzonden.
• Hoortestscreening: er worden gewoonlijk twee verschillende sets gehoortests op de baby uitgevoerd. Deze tests duren ongeveer vijf tot tien minuten en zijn veilig voor het kind.
  • Otoacoustic Emissions Test (OET): Met deze test proberen de artsen te bepalen of de oren van de baby normaal op geluid reageren.
  • Auditieve Brain Stem Response (ABR): Het doel van deze test is voor het evalueren van de zenuwen die geluid naar de hersenen dragen en hoe de hersenen op dit geluid reageren. Deze test wordt uitgevoerd door miniatuur oortelefoons in het oor te steken en geluid af te spelen.
• Pulsoximetrie testen: het doel van deze test is om het zuurstofniveau in het bloed van het kind te meten, wat kan helpen bij het identificeren van baby's met Kritische Congenitale Hartziekte (CCHD). De test wordt uitgevoerd nadat de baby 24 uur klaar is met behulp van een machine die bekend staat als de pulsoximeter.

Hoe is de procedure voor het screenen van baby's uitgevoerd?

De procedure voor de metabole screeningstest voor pasgeborenen is eenvoudig en niet tijdrovend. De meeste tests worden uitgevoerd binnen 2 dagen na de geboorte van de baby. De bloedtest is de enige pijnlijke test als het bloedmonster wordt getrokken door de hiel van het kind te prikken. De ouders kunnen ervoor kiezen aanwezig te zijn wanneer de testprocedures voor het kind worden uitgevoerd.

In gevallen waar de screening binnen 24 uur na de geboorte van het kind wordt uitgevoerd, wordt het aanbevolen om de tests binnen 1 of 2 weken opnieuw te laten doen.

Hoe moet je baby voorbereiden op de screening?

Pasgeboren screeningsprocedures zijn eenvoudig en vereisen geen speciale voorbereiding door de ouders of de baby. De meeste screeningstests zullen plaatsvinden voordat de moeder en het kind worden ontslagen en onder volledige supervisie van professionele artsen.

Het wordt aanbevolen om de baby vóór en / of na de procedure te voeden / voeden en ervoor te zorgen dat de baby comfortabel en warm is terwijl de procedure wordt uitgevoerd.

Op het moment van de bloedtest kunnen ouders ervoor kiezen om het kind vast te houden en te troosten terwijl het monster uit de hiel van het kind wordt getrokken, omdat dit pijnlijk zal zijn. Voor andere tests is het het beste om de baby in slaap te brengen, zodat de nodige instrumenten gemakkelijk aan de baby kunnen worden bevestigd.

Speelt de pasgeboren screeningtest je baby pijn?

Zoals eerder vermeld, is de bloedtest de enige test die uw baby pijn doet. Het bloedmonster wordt eruit getrokken door een kleine prik in de hiel van de baby te maken die het kind een kort ongemak kan bezorgen. De pik geneest snel en laat geen littekens achter op het kind.

Ziekenhuizen hebben getrainde professionals om de baby te behandelen en maximaal comfort te bieden. De ouders kunnen er ook voor kiezen om hun baby te behandelen terwijl de test wordt uitgevoerd.

Is screening op genetica gevonden?

Het screeningproces omvat ook tests voor de identificatie van genetische en erfelijke aandoeningen zoals cystische fibrose, fenylketonurie, sikkelcelziekte enz. Door vroegtijdige detectie van deze genetische aandoeningen kunnen artsen voorzorgsmaatregelen nemen om hun effect op het kind te beperken.

Test rapporten

De testrapporten van de screening van de baby worden meestal binnen 2 - 3 weken na het testen naar de arts gestuurd. Hieronder volgen de gebruikelijke testresultaten van het screeningproces:

Screeningstest - negatief

Een negatief of 'in-range' resultaat betekent dat alle geteste parameters zich in het normale bereik bevinden en dat er geen verhoogd risico voor het kind is. Normaal gesproken is follow-up testen niet nodig voor dergelijke situaties.

Screeningtest - positief

Een positief of 'out-of-range'-rapport geeft aan dat ten minste één van de testparameters niet binnen het normale bereik ligt of niet. De ouders worden op de hoogte gebracht in het geval van een positief rapport. Het positieve rapport zelf betekent niet dat het kind aan een ziekte lijdt, het is een indicator en moet verder worden getest om het probleem te diagnosticeren. Zodra de oorzaak van het probleem is vastgesteld, kan de arts de nodige corrigerende maatregelen voorstellen.

Opgemerkt moet worden dat de tests niet altijd accuraat zijn en er altijd een foutenmarge is. Er kunnen ook zeldzame gevallen zijn waarbij het rapport resultaten als borderline laat zien. Een dergelijke situatie kan verdere testen vereisen.

Wat als er enkele problemen zijn met de baby?

Als het testrapport positief is, kunnen de artsen verdere testprocedures voorstellen om het probleem te diagnosticeren. Zodra de ziekte / infectie is vastgesteld, zal de arts de noodzakelijke behandeling of het dieetplan voorstellen, waardoor de baby kan herstellen van de aandoening.

Babyscreening en homebirths

Ongeacht waar de baby wordt geboren, is het erg belangrijk om de screening gedaan te krijgen. Als u van plan bent de baby thuis te brengen of als uw baby thuis wordt geboren, dient u een afspraak te maken met uw arts / voorkeurshospitaal waar deze dienst beschikbaar is. Aangezien de timing van de tests, met name de bloedtest, zeer kritiek is, is het ideaal om de afspraak van tevoren te laten afhangen van de verwachte leverdatum.

De benodigde apparatuur voor het uitvoeren van de tests is mogelijk niet in te veel ziekenhuizen beschikbaar. Daarom is het belangrijk om van tevoren een slot met het ziekenhuis te identificeren en te reserveren.

Wat als uw baby geen screening ondergaat?

De kansen op een ernstige ziekte of een ongunstige medische toestand die onopgemerkt blijft, zijn hoog als de baby de screening niet snel na de geboorte ondergaat. Sommige medische aandoeningen kunnen ook levensbedreigend zijn en kunnen leiden tot abnormale groei of in sommige gevallen zelfs vroegtijdige dood van het kind.

FAQ's

1. Is de PKU-test hetzelfde als bij een screening voor pasgeborenen?

Ja, deze tests zijn hetzelfde en sommige artsen kunnen deze woorden onderling uitwisselbaar gebruiken.

2. Moeten ouders om een ​​screening vragen?

De meeste ziekenhuizen zullen een screeningstest uitvoeren zonder er specifiek om te hoeven vragen. De ouders kunnen echter vragen om ervoor te zorgen dat de procedure op tijd wordt uitgevoerd.

3. Is het verplicht om een ​​baby bij de geboorte te laten screenen?

In India is het niet verplicht om een ​​baby bij de geboorte te laten screenen. Het wordt echter aangeraden om de procedure te laten uitvoeren, zelfs als dit niet verplicht is.

Pasgeboren screening is de perfecte manier om eventuele gezondheidskwesties waar de baby mee te maken heeft te detecteren en indien nodig direct hulp te bieden. Vroegtijdige interventie helpt verschillende knelpunten weg te nemen en wordt aanbevolen voor alle baby's.