Een nieuwe prenatale screeningstest kan oorzaken achter zwangerschapscomplicaties identificeren
Een revolutionaire prenatale chromosoomscreeningtest zou de sleutel kunnen zijn om te helpen verwachten dat ouders oorzaken achter ernstige zwangerschapscomplicaties vinden.
Een revolutionaire prenatale chromosoomscreeningtest zou de sleutel kunnen zijn om te helpen verwachten dat ouders oorzaken vinden achter ernstige zwangerschapscomplicaties, waaronder miskraam en foetale dood.
In de grootste studie in zijn soort in de wereld, onderzochten onderzoekers van de Victorian Clinical Genetics Services van het Murdoch Children's Research Institute en Illumina's Northern California Services Laboratory de zwangerschappen van 90.000 vrouwen met behulp van geavanceerde prenatale screening.
Zwangere vrouwen hebben al toegang tot een niet-invasieve prenatale test, die een nauwkeurigheidspercentage van 99 procent biedt voor het detecteren van het downsyndroom van 10 weken zwangerschap.
Historisch gezien is de methode alleen gescreend op de meest voorkomende trisomieën, een genetische aandoening waarbij een persoon drie exemplaren van een chromosoom heeft in plaats van twee, met de nadruk op ongeveer drie tot vijf bepaalde chromosomen.
In een grote medische doorbraak hebben de onderzoekers de reikwijdte van de traditionele niet-invasieve prenatale bloedtest uitgebreid, tot 24 chromosomen gecontroleerd en zeldzame genetische stoornissen geïdentificeerd.
"Het uitbreiden van de niet-invasieve prenatale test met alle chromosomen kan vrouwen voorzien van nog nooit beschikbare informatie over de gezondheid van hun zwangerschap", zegt dr. Mark Pertile, hoofd van de reproductieve genetica bij Victoriaanse Clinical Genetics Services.
"Wat het gevonden onderzoek ontbrak of extra kopieën van deze chromosomen kunnen leiden tot ernstige zwangerschapscomplicaties, waaronder een miskraam, foetale groeirestrictie en spontane foetale dood."
Dr. Pertile zei dat in sommige gevallen alleen de placenta werd aangetast door de zeldzame trisomie en niet door de baby, maar dit kon nog steeds ernstige problemen veroorzaken voor de normale ontwikkeling van de zwangerschap.
Tijdens de zwangerschap gaan kleine fragmenten van genetisch materiaal van de placenta over in de bloedbaan van de moeder.
Dit genetische materiaal kan worden getest met behulp van niet-invasieve prenatale tests om belangrijke informatie te geven over de gezondheid van een zwangerschap.
"Dit kan artsen helpen bij het controleren van zwangerschappen met een verhoogd risico op complicaties zoals beperking van de groei van de foetus en kan ook een reden zijn waarom bepaalde zwangerschappen niet goed zijn gegaan", zei Dr. Pertile.
"Wat we anekdotisch vonden, was dat sommige patiënten erg dankbaar waren om een reden te vinden waarom hun zwangerschappen miskraam hadden gehad."
Hij voegde er aan toe dat artsen de screening ook gebruikten om de chromosoomcondities te identificeren en de werking van de placenta te controleren om de risico's voor moeder en baby te minimaliseren.
Het Murdoch Children's Research Institute is het enige centrum in de wereld dat de geavanceerde screening biedt aan ongeveer 15.000 vrouwen per jaar, maar Dr Pertile hoopt dat dit de komende jaren zal toenemen.
Het onderzoek werd uitgevoerd in twee klinische laboratoria in World en de VS.