Neural Tube Birth Defect in Babies

Inhoud:

In dit artikel

• Wat zijn neurale buisdefecten?
• Wat is Neural Tube?
• Soorten neurale buisdefecten
• Oorzaken
• symptomen
• Hoe te ontdekken Neurale buisdefecten?
• Voordelen van het ontdekken van neurale buisdefecten voor de geboorte
• complicaties
• Wie loopt het maximale risico om een ​​baby met NTD te krijgen?
• Behandeling
• Preventie van NTD
• Krijg je foliumzuur uit voedsel?

Tijdens de vroege stadia van de zwangerschap wordt de kernstructuur gevormd die zich ontwikkelt tot het ruggenmerg en de hersenen. Vanwege enkele tekortkomingen en genetische factoren ontwikkelen sommige foetussen deze structuren met enige afwijking. Deze afwijkingen blijven en worden verder vergroot als defecten in de hersenen of het ruggenmerg. Deze misvormingen worden gezamenlijk neurale buisdefecten (NTD) genoemd. Dit artikel bespreekt de verschillende aspecten van dit geboorteafwijking en de voorzorgsmaatregelen die moeders kunnen verwachten om een ​​gezonde baby te krijgen.

Wat zijn neurale buisdefecten?

Neurale buisdefecten zijn geboorteafwijkingen die worden gekenmerkt door afwijkingen in de wervelkolom, de hersenen of het ruggenmerg van de zich ontwikkelende foetus. Het is een van de meest voorkomende vormen van geboorteafwijkingen bij baby's wereldwijd. Deze afwijkingen treden op tijdens de eerste maand van de zwangerschap en worden in het eerste trimester zelf gedetecteerd.

Wat is Neural Tube?

De neurale buis is een platte en kleine lintvormige structuur die zich in de eerste paar weken na de vorming in een embryo ontwikkelt. Het is deze primitieve structuur die aanleiding geeft tot de hersenen en het ruggenmerg, in een volledig ontwikkelde baby. Aangezien deze structuur de basis vormt van de vitale organen, resulteert een afwijking in zijn ontwikkeling of differentiaties in een groep defecten die neurale buisdefecten worden genoemd.

Soorten neurale buisdefecten

Neurale buisdefecten worden in het algemeen geclassificeerd als open neurale buisdefecten en gesloten neurale buisdefecten, gebaseerd op het feit of de hersenen en het ruggenmerg al dan niet bedekt zijn. Elk van deze heeft een aantal subtypes, die hieronder in detail worden besproken.

• Open type neuraal defect

Bij het neurale defect van het open type worden de hersenen en het ruggenmerg buiten de schedel of de wervelkolom waargenomen. Meningitis wordt vaak geassocieerd met dit type defect. Het open type omvat aandoeningen zoals spina bifida, encefaloceles, iniencephaly en schizencefalie, hydranencefalie en anencefalie.

1. Spina Bifida

Spina bifida is een veel voorkomend type neuraalbuisdefect dat wordt veroorzaakt wanneer het onderste deel van het ruggenmerg uit het lichaam steekt. Het wordt meestal gevonden in verband met beschadigde zenuwen in die regio. Kinderen met spina bifida hebben waarschijnlijk verlamming van de ledematen, met name het been en de slechte controle van de urine en ontlasting. Er zijn drie subtypes van spina bifida namelijk spina bifida occulta, meningocele en Myelomeningocele. Spina bifida occulta is de mildste vorm van spina bifida, waarbij er een kleine ruimte in het ruggenmerg is die geen gevolgen heeft voor de hersenen of het ruggenmerg. Meningocele is een aandoening die verwijst naar een klein uitsteeksel van de hersenvliezen in de rug. Myelomeningocele is een zeer ernstige vorm van neuraalbuisdefect dat het uitsteeksel van een klein deel van het ruggenmerg en het omringende weefsel omvat. Het wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking veroorzaakt door vochtophoping in de hersenen en volledige of gedeeltelijke verlamming van het been.

2. Anencephaly

Anencefalie is de afwijking van de neurale buis aan de bovenkant, waardoor kinderen zonder een deel van de hersenen en de schedel geboren worden. Het resterende deel van de hersenen is erg rommelig en ongeorganiseerd. Kinderen met Anencephaly worden meestal nog steeds geboren of overleven niet langer dan een paar weken na de geboorte.

3. Encefalocely

Tijdens de vorming van hersenen in het embryo, wanneer de neurale buis niet goed sluit, waardoor een zakachtig uitsteeksel van de hersenen en zijn membraan achterblijft, wordt dit als encefalocèle genoemd. Deze aandoening is relatief zeldzaam en gaat bijna altijd gepaard met ontwikkelingsstoornissen, verlamming van de bovenste en onderste ledematen, toevallen, hydrocephalus, ataxie, afwijkingen van het gezicht en het hoofd en problemen met het gezichtsvermogen. Sommige kinderen die encefalocèle hebben, overleven het om normale intelligentie te hebben.

4. Iniencephaly

Iniencephaly is een zeldzame vorm van neuraalbuisdefect dat wordt gekenmerkt door uitzonderlijk grote koppen die naar achteren zijn gekanteld. Het wordt ook vaak geassocieerd met afwezigheid van nek, vervormde ruggengraat, defecte ruggengraat en gespleten lip. Baby's geboren met deze aandoening overleven niet lang na de geboorte.

• Gesloten neuraalbuisdefect:

In het gesloten neurale buisdefect is het neurale weefsel niet zichtbaar buiten. Het is bedekt met een stukje harige of ontblote huid. Bij dit type neuraal defect is het ruggenmerg bevestigd aan het weefsel van de rug, waardoor het niet meer kan groeien met de leeftijd. Sommige soorten gesloten neurale buisdefecten zijn,

1. Lipomyelomeningocele: dit is een aandoening waarbij, een massa vetweefsel onder de huid, zich vasthecht aan de ruggengraat waardoor deze niet kan groeien. Het is zichtbaar als een grote knobbel en wordt vaak geassocieerd met slechte blaas- en darmbeheersing en zwakte in de benen.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele is een aandoening waarbij een klein deel van het ruggenmerg uitsteekt onder de huid en gehecht raakt aan de weefsels in de ruggengraat. Het uitsteeksel beïnvloedt de zenuwen die uitstralen vanuit dat deel van het ruggenmerg, waardoor neurologische defecten worden verhoogd.

Oorzaken

De oorzaken van neurale buisdefecten kunnen een van de volgende zijn,

• Genetische factoren : Neurale buisdefecten worden veroorzaakt door bepaalde mutaties in genen die coderen voor het enzym methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR). Deze variaties kunnen de kans vergroten dat een kind wordt geboren met neurale defecten. Een familiegeschiedenis van buisdefecten verhoogt ook de kansen enorm.
• Foliumzuurgebrek : foliumzuur of vitamine B is een zeer essentiële voedingsstof voor de juiste vorming van de neurale buis. Verwachten dat moeders met een tekort aan foliumzuur een grotere kans hebben op de bevalling van een baby met neurale buisdefecten. Het foliumzuur speelt een belangrijke rol in het methyleringsproces van het cytoskelet, als onderdeel van de post-translationele modificaties. Deze post-translationele modificaties zijn van vitaal belang bij het geven van functionaliteit aan de eiwitten. Artsen schrijven gewoonlijk foliumzuursupplementen voor tot 400 microgram per dag aan vrouwen in hun eerste trimester om deze tekortkomingen te voorkomen. Foliumzuurgebrek gerelateerde NTD is goed voor bijna 70% van de gevallen, wereldwijd.
• Ongecontroleerde diabetes : als de moeder ongecontroleerde zwangerschapsdiabetes heeft, zijn er grote kansen voor de baby om NTD te krijgen. Maternale diabetes beïnvloedt met name de genen die verantwoordelijk zijn voor neurale buisdefecten.
• Gewichtstoename : Obesitas bij de aanstaande moeder blijkt een risicofactor te zijn voor het optreden van neurale buisdefecten.
• Medicijnen tijdens de zwangerschap : Bepaalde geneesmiddelen, met name die welke worden gebruikt om epileptische aanvallen te beheersen, hebben een nadelig effect op de organogenese van de foetus. Anti-epileptica zoals carbamazepine en valproaat hebben een verhoogd risico op het veroorzaken van neurale buisdefecten.
• Roken : primaire of secundaire blootstelling aan roken verhoogt de kans dat de moeder een baby met NTD krijgt. Het is waarschijnlijk dat de chemicaliën in de sigaret het door folaat gemedieerde methyleringsproces belemmeren.

symptomen

De meeste kinderen geboren met neurale buisdefecten vertonen een of meer van de volgende symptomen,

• Handicap van het intellect, leerstoornissen
• Visuele beperking in sommige gevallen
• Verlamming van de extremiteiten
• Doofheid
• Slechte controle van de blaas en de darm

Sommige kinderen met ernstige gevallen van NTD overleven mogelijk niet, terwijl sommige anderen overleven om normale intelligentie te hebben. De symptomen kunnen enorm variëren, afhankelijk van de ernst van het defect.

Hoe te ontdekken Neurale buisdefecten?

Neurale buisdefecten worden meestal gedetecteerd wanneer de baby zich in de baarmoeder of kort na de geboorte bevindt. Tijdens de zwangerschap kan een neuraalbuisdefect al na 19 weken duidelijk worden geïdentificeerd door middel van een eenvoudige echoscopie. Een anomaliescan die tijdens deze periode van de zwangerschap wordt gedaan, vangt eventuele tekenen van spina bifida bij de foetus op.

Een bloedtest, triple screen test genaamd, uitgevoerd tussen 14-20 weken zwangerschap, controleert op verhoogde niveaus van alfa-fetoproteïne (AFP). Een verhoogd niveau van dit eiwit is indicatief voor een hoger risico op neurale buisdefecten. Wanneer verhoogde niveaus van AFP worden geïdentificeerd, beveelt de arts een vruchtwaterpunctie aan om de diagnose van NTD te bevestigen. Vruchtwaterpunctie is een proces waarbij kleine delen van het vruchtwater rondom de foetus worden getrokken, om te controleren op de verschillende eiwitten. Als de FAP in dit monster verhoogd wordt gevonden, wordt de diagnose bevestigd.

Voordelen van het ontdekken van neurale buisdefecten voor de geboorte

Vroege detectie van neurale buisdefecten kan erg nuttig zijn om het effectief te behandelen nadat de baby is geboren. Enkele van de voordelen van vroege detectie zijn:

• Voorbereiding van de ouder : Hoewel het nieuws dat hun baby een geboorteafwijking heeft zeer moeilijk kan zijn voor de ouders die binnenkort zullen worden geboren, kan het vroegtijdig opsporen van het geboorteafwijking een lange weg banen bij het fysiek, emotioneel en financieel voorbereiden. Counsellingsessies kunnen hen helpen de risico's te begrijpen die gepaard gaan met de zwangerschap en bij ernstige vormen van NTD, zoals anencefalie, ze kunnen ook worden voorbereid op het verlies van hun kind.
• Beëindiging van de zwangerschap : als de diagnose van NTD wordt gedaan tijdens de eerste paar weken van de zwangerschap, kunnen de ouders in een vroeg stadium met hun arts spreken over de mogelijkheden om de zwangerschap te beëindigen.
• Wijze van aflevering : Zodra de diagnose NTD is gesteld, kunnen ouders met hun arts bespreken of een normale vaginale bevalling mogelijk is versus een C-sectie.
• Ante-natale zorg : een bewustzijn over het feit dat de baby mogelijk snel na de geboorte medische hulp nodig heeft, kan de ouders helpen het ziekenhuis met geavanceerde neo-natale zorg te kiezen, om de baby snel na de geboorte te ondersteunen.

complicaties

Afhankelijk van de ernst en locatie van het neurale buisdefect en de mate van zenuwbeschadiging, kunnen de complicaties variëren van het ene kind tot het andere. Enkele van de complicaties die geassocieerd zijn met NTD zijn,

• Gebrek aan controle van de dikke darm en de blaas, constipatie is in sommige gevallen
• Misvormingen van de heup, voet en knie
• 'S' vormige bocht in de wervelkolom genaamd scoliose
• Variërende graden van verlamming van het onderste deel van het lichaam
• Vocht in en rond de hersenen veroorzaakt vergroting van het hoofd
• Problemen met slikken en ademen

Veel van deze complicaties kunnen worden overwonnen door chirurgie of medicijnen.

Wie loopt het maximale risico om een ​​baby met NTD te krijgen?

Ouders die al een kind hebben gehad met neurale defecten of naaste familieleden hebben die kinderen hebben met NTD, lopen een groot risico om een ​​baby met buisdefect te krijgen.

Behandeling

Afhankelijk van de complicaties die gepaard gaan met NTD, wordt de behandelkeuze gemaakt. Ernstige en fatale vormen van NTD, zoals anencefalie of iniencephaly, hebben meestal geen behandeling. Andere mildere vormen kunnen worden gecorrigeerd met enkele van de beschikbare behandelingsopties, zoals

• Chirurgie : Vooral in het geval van open neurale buisdefecten, wordt meestal een operatie uitgevoerd om het gat te sluiten waardoor de wervelkolom wordt blootgesteld. In closed-type NTD, waarbij het ruggenmerg aan de achterkant is vastgemaakt, wordt een operatie uitgevoerd om de wervelkolom los te maken zodat deze kan groeien.
• Shunt voor afvoer van vloeistof: veel soorten NTD worden geassocieerd met hydrocephalus, de ophoping van vocht in en rond de hersenen. Een kleine shunt (holle buis) wordt geïmplanteerd en gebruikt om de vloeistof af te tappen. Dit vermindert de vergroting van het hoofd aanzienlijk.
• Ondersteunende hulpmiddelen : voor kinderen met een handicap in de onderste ledematen worden ondersteunende hulpmiddelen zoals rollators, rolstoelen en krukken voorgesteld om hun kwaliteit van leven te verbeteren.
• Medicijnen : inconsistenties van de blaas, obstipatie, enz. Kunnen met sommige medicijnen worden gecorrigeerd. Katheters worden ook gebruikt om de blaas van tijd tot tijd te legen, voor die kinderen met blaasproblemen.

Preventie van NTD

Een van de meest effectieve maatregelen om NTD te voorkomen, is zorgen voor een goede inname van foliumzuur. Bij het plannen van een zwangerschap kunnen vrouwen vooraf foliumzuursupplementen gaan gebruiken om voldoende reserve in het lichaam op te bouwen. De aanbevolen dosering is 400 microgram per dag. Bovendien kan het consumeren van een dieet dat rijk is aan foliumzuur een lange weg banen om NTD bij de baby's te voorkomen.

Krijg je foliumzuur uit voedsel?

Foliumzuur is zeer gemakkelijk verkrijgbaar in voedingssubstanties en het regelmatig consumeren ervan vóór en tijdens de zwangerschap kan nuttig zijn bij het voorkomen van neuraalbuisdefecten tijdens de zwangerschap. Sommige van de voedingsstoffen die rijk zijn aan foliumzuur zijn,

• Groene bladgroente, sinaasappelen en bonen
• Maïsmeel en andere producten op basis van maïs
• witte rijst
• Brood
• Pasta

Neurale buisdefecten zijn een van de meest voorkomende soorten aangeboren afwijkingen die duizenden kinderen over de hele wereld treffen. Goede voedingsgewoonten die rijk zijn aan foliumzuur en een gezonde levensstijl kunnen enorm helpen bij het voorkomen van NTD.