Brittle Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta) bij baby's

Inhoud:

In dit artikel

• Wat is broze bottenziekte?
• Soorten broos-botten
• Osteogenesis Imperfecta Oorzaken
• Osteogenesis Imperfecta-symptomen
• Diagnose van Osteogenesis Imperfecta
• Behandeling voor Osteogenesis Imperfecta
• Zorgen voor je baby
• De fractuur in je baby opzoeken en manieren vinden om ermee om te gaan
• Wat is de lange termijn Outlook?
• Voorzorgsmaatregelen te nemen

Osteogenesis Imperfecta betekent "Imperfecte botvorming". Het is een aandoening waarbij botten gemakkelijk breken door een mild trauma en soms zelfs zonder duidelijke oorzaak. In sommige ernstige gevallen kan de baby fracturen krijgen terwijl hij in zijn moeders baarmoeder is, terwijl de patiënt in mildere vormen meerdere breuken kan ervaren gedurende zijn hele leven. Een persoon lijdt eraan als het collageen (een eiwit in ons lichaam dat onze botten sterk maakt) minder wordt geproduceerd. Het treedt op als gevolg van defecte genen die door de ouder zijn doorgegeven.

Wat is broze bottenziekte?

Brittle Bone Disease, ook wel bekend als Osteogenesis Imperfecta is een aandoening waarbij de botten zwak zijn waardoor de botten broos worden en gemakkelijk kunnen breken. Samen met botten verzwakt de ziekte de spieren, maakt de tanden broos en kan ook gehoorverlies bij mensen veroorzaken.

Soorten broos-botten

Deze aandoening wordt gekenmerkt door een fragiel skelet. Er zijn vier soorten genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van collageen. Een combinatie van een van deze genen of een combinatie van alle vier samen kan worden beïnvloed.

1. Type 1 OI

Dit is de mildste en de meest voorkomende vorm van de ziekte die een baby kan hebben. In dit type produceert het lichaam collageen van normale kwaliteit, maar het is niet voldoende voor de behoeften van het lichaam. Het kan botbreuken veroorzaken als gevolg van mild trauma en kan ook van invloed zijn op tanden die tandscheuren en holtes veroorzaken.

2. Type 2 OI

Dit is de meest ernstige vorm van OI en is dodelijk. De productie van collageen bij dit type ziekte is onvoldoende of van slechte kwaliteit. Mensen die lijden aan dit type ziekte hebben botafwijkingen zoals smalle borst, gebroken of misvormde ribben en onderontwikkelde longen. De zwangere vrouw kan een miskraam hebben of de baby kan doodgeboren worden

3. Type 3 OI

Dit is een andere ernstige vorm van de ziekte. Hierin produceert het lichaam voldoende collageen, maar het is niet van de gewenste kwaliteit. Als gevolg hiervan beginnen de botten van de aangedane baby te breken in de buik van hun moeder zelf. Botmisvormingen kunnen ook worden gezien en ze worden erger naarmate het kind ouder wordt.

4. Type 4 OI

De symptomen van dit type kunnen variëren van mild tot ernstig. Net als Type 3 OI is de productie van collageen voldoende maar van slechte kwaliteit. Als gevolg hiervan hebben kinderen met dit type gebogen benen. Het goede nieuws is dat de buiging de neiging heeft te verminderen met de leeftijd.

Osteogenesis Imperfecta Oorzaken

• Directe genetische overerving van een ouder

Wanneer een ouder die lijdt aan OI het defecte gen doorgeeft aan het kind, wordt hij ook geboren met dezelfde OI als de ouder.

• Dominante genetische mutatie

Ongeveer een vierde van de gevallen van OI wordt geboren in een familie die geen voorgeschiedenis van de ziekte heeft en geen gevolg is van een erfenis van de ouders. Het komt eerder voor als gevolg van een nieuwe of spontane genetische mutatie.

Osteogenesis Imperfecta-symptomen

De symptomen van Osteogenesis Imperfecta of Brittle Bone Disease variëren van type tot type in hun mate van Bone-fragiliteit en -fracturen en in sommige gevallen botmisvorming.

1. Type 1 OI

• Botbreuken gebeuren meestal in de beginjaren van een kind en nemen af ​​in frequentie na het bereiken van de puberteit
• De persoon kan een paar centimeter korter zijn dan dezelfde geslachtsverwanten
• Weinig of geen botvervorming
• In sommige zeldzame gevallen kan de persoon last hebben van broze tanden
• Sommige mensen kunnen ook lijden aan gehoorverlies
• Blauwe sclera (blauwachtige kleur in het witte gedeelte van het oog)
• Krijgt gemakkelijk blauwe plekken
• Er kan een lichte vertraging in de motor zijn

2. Type 2 OI

• Ernstige lichaamsvervorming zoals ondermaatse borstkas en te weinig ontwikkelde longen
• Meestal doodgeboren of de baby kan sterven in de eerste maanden van zijn leven
• Sommigen die volwassen leven, lijden aan verschillende fracturen
• Extreem korte gestalte met een kleine borstkas en als gevolg daarvan onderontwikkelde longen

3. Type 3 OI

• Breuken bij de geboorte
• Ernstig vroeg gehoorverlies
• Losse gewrichten en slechte spierontwikkeling in armen en benen
• De ribbenkast is tonvormig
• Het individu heeft een driehoekig gevormd gezicht
• Kan lijden aan ademhalingsproblemen

4. Type 4 OI

• Vaak voorkomende fracturen vóór de puberteit
• Gebogen rug
• Losse gewrichten
• Tanden kunnen worden beïnvloed
• De botstructuur kan vergroot worden op plaatsen waar breuken zijn opgetreden of zelfs zonder dat er fracturen zijn opgetreden

Diagnose van Osteogenesis Imperfecta

De eerste stap naar het diagnosticeren van OI gaat door de familiegeschiedenis. Zodra dat is gebeurd, zal de arts de medische geschiedenis van de persoon onderzoeken. De dokter zal dan vragen om:

• Röntgentest om de botstructuur, interne weefsels en interne organen te evalueren.
• Biopsie van de huid om het collageen te onderzoeken.
• Audiometrietest om een ​​gehoortest te detecteren.
• In het geval dat de zwangere vrouw OI heeft, wordt een procedure genaamd Chorionic Villus-bemonstering gedaan waarbij cellen uit de placenta worden genomen voor onderzoek. Dit vertelt of er een collageendefect in de foetus is dat zou kunnen leiden tot OI bij de baby.
• Een andere procedure genaamd Vruchtwaterpunctie wordt gedaan door een dunne naald in de vruchtzak te steken om het vruchtwater op te zuigen.

Behandeling voor Osteogenesis Imperfecta

Er is geen behandeling voor het volledig elimineren van OI. Er kunnen echter behandelingen worden gegeven om symptomen te voorkomen of onder controle te houden en deze kunnen van persoon tot persoon verschillen.

• Fractuurzorg

Er moet voor worden gezorgd dat de fracturen worden genezen en dat deze worden geminimaliseerd door ervoor te zorgen dat zelfs de geringste trauma's niet worden veroorzaakt.

• Fysiotherapie

Het is meestal een combinatie van spierversterking en aerobics. Kinderen krijgen oefeningen van fysiotherapeuten om de spieren te versterken en te helpen bij het verbeteren van motorische vaardigheden die meestal te wijten zijn aan OI.

• geneesmiddel

Medicijnen kunnen worden voorgeschreven om de pijn te verlichten. Vitamine D en calcium moeten worden ingenomen om de gezondheid van de botten te verbeteren.

• Chirurgie

In sommige gevallen kunnen operaties worden uitgevoerd om misvormingen aan te passen.

• versterking

Mensen die door OI worden getroffen, kunnen ondersteuningsbraces in de benen dragen om zwakke spieren te ondersteunen, pijn te verminderen en de gewrichten goed uitgelijnd te houden.

• Counseling

Mensen die lijden aan OI kunnen last hebben van een laag zelfbeeld of persoonlijkheidsstoornissen. Daarom is psychiatrische begeleiding een essentieel onderdeel van het revalidatieprogramma.

Aanverwante problemen als gevolg van OI, zoals gehoorverlies, kunnen vereisen dat deze patiënten gehoorapparaten en kroon / beugel dragen in geval van gebitsafwijkingen. Sommige mensen met onderontwikkelde longen kunnen ook zuurstof nodig hebben die wordt toegediend via externe bronnen.

Zorgen voor je baby

Baby's zijn kwetsbaar en kwetsbaar. En baby's met OI zijn zelfs nog meer. Daarom moeten baby's met OI zorgvuldig worden gehanteerd, omdat ze meer vatbaar zijn voor fracturen en verschillende botmisvormingen kunnen hebben. Hier is een lijst met dingen die ouders zouden moeten doen tijdens het omgaan met kleine kinderen.

• Als het kind wordt gedragen of wordt verplaatst, moet de ouder / verzorger langzaam en voorzichtig zijn. Elke overhaasting, duwen, trekken of buigen van het kind kan resulteren in breuken. Bij het oppakken van de baby moet erop worden gelet hem niet rond de ribbenkast te houden. Dit kan de ribbenkast doen breken.
• Het hoofd en de romp moeten met één hand worden ondersteund en een andere hand moet onder de billen van de baby liggen. Er moet uiterste zorg worden besteed aan het hanteren van de baby tijdens het wisselen van zijn jurk / luier of tijdens het voeden.
• Het plaatsen van door OI getroffen baby's op hun buik zou hen kunnen stikken.
• Baby's met OI kunnen niet goed eten. Daarom moeten zij vaker dan anderen borstvoeding krijgen. Ernstige OI bij zuigelingen kan ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken. In zo'n geval kan de moeder haar moedermelk pompen en haar baby uit een fles voeden.
• Het kind moet zo nodig in bed worden geplaatst, zodat de zachte schedel aan één kant niet plat wordt.
• Ten slotte moeten baby's met OI dezelfde hoeveelheid liefde krijgen als je zonder OI aan je andere kind zou geven. Omdat dit een levenslange aandoening is, moeten ouders mentaal voorbereid zijn om de hindernissen die gepaard gaan met deze aandoening te overwinnen en hun baby op de best mogelijke manier groot te brengen.

De fractuur in je baby opzoeken en manieren vinden om ermee om te gaan

Plotseling huilen kan een teken zijn van pijn veroorzaakt door een fractuur in een door OI aangetaste baby. Probeer hem eerst te kalmeren en als hij eenmaal wat rustiger is, probeer dan zijn lichaamsdelen voorzichtig aan te raken. Als hij begint te huilen bij het aanraken van een bepaald deel van zijn lichaam, kan hij gebroken zijn. Til hem voorzichtig op en plaats hem zorgvuldig met voldoende vulling in de autostoel. Zorg ervoor dat u langzaam rijdt, zodat er geen schokken zijn. Laat in het ziekenhuis niemand anders dan de arts of de verpleegster het kind afhandelen.

Wat is de lange termijn Outlook?

De lange tijd Outlook verschilt van type tot type.

1. Type 1 OI

Mensen die door dit type worden getroffen, kunnen een normaal leven leiden in vergelijking met sommige van de ernstige typen.

2. Type 2 OI

Het is een ernstige vorm van de ziekte en meestal dodelijk. De baby kan doodgeboren worden of binnen enkele maanden doodgaan. Hoewel sommige kinderen die lijden aan dit type OI tot in de volwassen leeftijd kunnen leven, kunnen ze verschillende botmisvormingen vertonen.

3. Type 3 OI

Kinderen met dit type kunnen ernstige botafwijkingen hebben en moeten mogelijk de hulp van rolstoelen gebruiken om zich te verplaatsen. Hun levensduur is ook korter dan de mildere typen Type 1 of Type 4.

4. Type 4 OI

Mensen met deze vorm van de ziekte moeten misschien de hulp van krukken of rolstoelen gebruiken om rond te lopen, maar hun levensduur is normaal.

Voorzorgsmaatregelen te nemen

De brosse botziekte bij baby's kan veel zorgen voor de ouders veroorzaken. Bij het omgaan met dergelijke baby's moet veel zorg en voorzorg worden genomen. Hier is een lijst met dingen die in gedachten moeten worden gehouden:

1. Osteogenesis Imperfecta bij zuigelingen veroorzaakt breuk door een simpele druk of een trek. Daarom moet ervoor worden gezorgd dat dit wordt voorkomen.
2. Voorzichtigheid is geboden bij het inbrengen van infusen, het nemen van bloeddruk of het nemen van een röntgenopname.
3. De dosering van geneesmiddelen moet in overeenstemming zijn met de grootte en niet de leeftijd bij door OI getroffen baby's.
4. Als u denkt dat uw baby een fractuur heeft gehad, moet u afzien van het verplaatsen van dat specifieke deel van zijn lichaam.
5. Bewaar het hoofd van een baby niet alleen aan één kant. Zijn hoofdpositie moet af en toe voorzichtig worden veranderd, zodat zijn zachte schedel zich niet slechts aan één kant afvlakt.
6. Plaats nooit uw hand onder de ribbenkast terwijl u een baby optilt met OI. Het kan een breuk in de ribbenkast veroorzaken.

De gedachte om een ​​kind met een handicap op te voeden vanwege Osteogenesis Imperfecta lijkt misschien een enorme opgave, maar na verloop van tijd kom je er wel mee in het reine. Samen met geduld en veel zorg moeten ouders van kinderen die door de ziekte zijn getroffen niet terughoudend zijn om hun leven met liefde en genegenheid te vullen.