Baby geboren met extra chromosoom of trisomie - wat betekent dit

Inhoud:

In dit artikel

• Wat betekent het als een baby wordt geboren met een extra chromosoom
• Oorzaken en risicofactoren van extra chromosoom bij zuigelingen
• Wat gebeurt er als Pasgeboren trisomie heeft
• Tekenen van trisomie tijdens de zwangerschap
• Hoe worden trisomiestoornissen gediagnosticeerd
• Veelgestelde vragen

Als moeder probeer je alles wat in je vermogen ligt om een ​​gezonde zwangerschap en een gezonde baby te hebben. Het kan echter voorkomen dat baby's om verschillende redenen bepaalde gezondheidscomplicaties in de baarmoeder van de moeder kunnen ontwikkelen. En een van de complicaties die een baby kan hebben, is een extra chromosoom of trisomie. Is het een ernstige aandoening en wat betekent dit? Welnu, als u deze vragen in gedachten heeft, raden we u aan het volgende artikel te lezen om deze toestand op een betere manier te begrijpen.

Wat betekent het als een baby wordt geboren met een extra chromosoom

In de meeste gevallen wordt een baby geboren met twee exemplaren van elk chromosoom: één exemplaar wordt geërfd van de moeder en de andere van de vader. Soms kan echter een biologische glitch optreden tijdens de celdeling en in plaats van 46 kan een baby worden geboren met 47 chromosomen. In wetenschappelijke termen wordt dit 'trisomie' genoemd.

In de meeste van dergelijke gevallen zorgt de natuur voor de situatie maar 'aborteert' de foetus - maw een moeder zal in het eerste trimester zelf een natuurlijke miskraam ondergaan. Als het echter niet gebeurt, kan de baby worden geboren met een extra chromosoom. Trisomie wordt meestal waargenomen bij chromosoom nummer 21, een aandoening die bekend staat als het syndroom van Down. Alle baby's die met deze aandoening worden geboren, kunnen enige mate van mentale retardatie hebben, maar slechts 10 procent van de baby's kan een ernstige mentale conditie hebben. Afgezien van chromosoom nummer 21, kan trisomie ook worden waargenomen in chromosoomgetallen 13 (Patau-syndroom), 18 (Edwardsyndroom), 8 (Warkany-syndroom) en 9, die elk worden gekenmerkt door een kenmerkende reeks symptomen - zowel fysiek als mentaal . Baby's met trisomie 13 of 18 leven zelden meer dan een paar weken of maanden.

Oorzaken en risicofactoren van extra chromosoom bij zuigelingen

Je kunt je als moeder afvragen wat er mis is gegaan en waarom je baby deze afwijking heeft. Hier zijn de redenen waarom je begrijpt waarom je baby gevaar loopt:

Oorzaken van trisomie

1. Meiose-abnormaliteit

Meiose is een speciaal soort celdeling die bij eierinnen eieren en sperma bij mannen veroorzaakt. Zowel de eieren als de spermacellen hebben elk slechts 23 chromosomen - één kopie van elk chromosoom. Als meiose echter verkeerd gaat, kan dit leiden tot een eicel of sperma met een extra chromosoom, een ontbrekend chromosoom of extra stukjes van sommige chromosomen.

2. Mitose Abnormaliteit

Dit is het soort celdeling dat je eencellige embryo laat uitgroeien tot een volledig functionele baby, voordat je haar laat bevallen. Mitose komt gedurende het hele leven voor - het helpt ons dode cellen uit het lichaam aan te vullen. Als de mitose die optreedt bij een foetus op een gegeven moment echter verkeerd gaat, kan dit leiden tot trisomie.

Risicofactoren van trisomie

1. Het tijdperk van de moeder

Als een aanstaande moeder ouder is dan 35 jaar, neemt haar kans om een ​​baby te baren met trisomie toe. Dit komt omdat naarmate de vrouw ouder wordt, de kwaliteit van haar eieren verslechtert, waardoor de kans groter wordt dat er chromosomale defecten zijn.

2. Tekort aan vitamine B

In veel gevallen van trisomie is vastgesteld dat de moeder vitamine B tekort had, met name foliumzuur. Dit is een van de belangrijkste redenen waarom vrouwen folinezuursupplementen krijgen zodra ze zwanger worden.

3. Aanwezigheid van teratogens

Teratogen is een stof die schade aan een embryo toebrengt. Teratogenen interfereren met de normale ontwikkeling van het embryo en kunnen aanleiding geven tot gebreken in uw baby. Enkele algemeen bekende teratogenen zijn alcohol, roken, tabak, gebruik van bepaalde medicijnen, illegale drugs, bacteriële of virale infecties en bestraling.

Wat gebeurt er als Pasgeboren trisomie heeft

Als uw baby een extra chromosoom heeft, kan dit in de meeste gevallen leiden tot een miskraam (zelfs voordat uw baby zich volledig ontwikkelt) of een doodgeboorte. Als de baby dit defect overleeft, kan ze niet alleen een verkorte levensduur hebben, maar ze kan ook verschillende gezondheidscomplicaties hebben. Hier zijn enkele gezondheidsproblemen of ziektes met het extra chromosoom dat een baby kan hebben:

Trisomie 21 - Downsyndroom

Zoals de naam doet vermoeden, ontstaat deze afwijking in het chromosoom nummer 21, en dit is de meest voorkomende afwijking van een extra chromosoom. In ongeveer 90 procent van de gevallen kan de baby deze afwijking van de kant van de moeder krijgen. Trisomie 21 of Down-syndroom ontstaat wanneer een baby wordt geboren met een set van drie 21 chromosomen.

Hieronder volgen de soorten downsyndroom:

• Standaard trisomie 21: elke cel in het lichaam heeft een extra kopie van chromosoom nummer 21. Dit gebeurt als gevolg van een defecte meiose (dwz het ei van het sperma heeft een extra chromosoom).
• Mozaïek-downsyndroom: slechts enkele cellen in het lichaam hebben een extra chromosoom nummer 21. Dit is meestal het gevolg van een defecte mitose (dwz de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder).
• Translocatie downsyndroom: Dit gebeurt meestal wanneer de extra kopie van chromosoom nummer 21 zichzelf hecht aan een ander chromosoom in de cel.

Een baby geboren met het syndroom van Down kan de mentale groei, hartafwijkingen, vervormde gelaatstrekken, enz. Hebben belemmerd.

Trisomy 18 - Edward Syndrome

Baby's met deze chromosomale abnormaliteit hebben drie chromosomen van nummer 18. Deze afwijking is genoemd naar de arts die voor het eerst dit defect constateerde. Baby's die worden gedragen tot de volledige zwangerschap hebben 50 procent overlevingspercentage en meisjes hebben een beter overlevingscijfer dan jongens.

Dit syndroom kan op de volgende manieren voorkomen:

• Volledige trisomie 18: elke cel in het lichaam van de baby heeft een extra chromosoom.
• Mozaïektrisomie 18: Extra chromosomen in het heden zijn slechts enkele cellen.
• Translocatie Trisomie 18: Dit is een genetische aandoening, en in deze toestand kunnen de chromosomen zich aan elkaar hechten.

De baby geboren met deze afwijking kan een gespleten lip hebben, defecten in vitale organen zoals nieren of hart, neurale buisdefecten enz.

Trisomie 13 - Patau-syndroom

Trisomie 13 kan het gevolg zijn van de glitch op chromosoom nummer 13.

Deze voorwaarde kan leiden tot:

• Neurale buisdefecten.
• Schedeldefecten
• Misvorming van geslachtsorganen en hersenen.
• Hartaandoeningen
• Extra tenen of vingers
• Gespleten gehemelte of lippen

Baby's met trisomie 13 of 18 kunnen kort na de geboorte overlijden; echter, weinigen van hen kunnen overleven tot de tienerjaren.

Tekenen van trisomie tijdens de zwangerschap

Sommige tekenen van trisomie tijdens de zwangerschap kunnen het volgende omvatten:

• Minder beweging van de foetus.
• Groei niet op gelijke voet met de zwangerschapsduur.
• De placenta is veel kleiner.
• Er kan slechts één navelstrengslagader aanwezig zijn.
• Meer hoeveelheid vruchtwater rond de foetus.

Hoe worden trisomiestoornissen gediagnosticeerd

Uw arts kan een trisomiestoornis veroorzaken door middel van een van de volgende technieken:

• Testen van het vruchtwater.
• Via een echografie.
• Screening van het maternale serum.
• Testen van het monster van de cel uit het chorionweefsel of CVS.
• NIPT of niet-invasieve prenatale testen van het foetale DNA.
• Het bloed van de baby testen na de geboorte.
• Testen van bloed in het eerste en tweede trimester.
• Samen met een bloedtest, ook het bestuderen van de nek en rug van de baby in een echografie.
• Genetische counseling van vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar.

Veelgestelde vragen

Hier zijn antwoorden op enkele veelgestelde vragen over baby's geboren met een extra chromosoom:

1. Kan een extra geslachts-chromosoom tot stoornissen leiden?

Ja, geslachtschromosomen kunnen tot enkele complicaties leiden, maar deze zijn minder ernstig dan die veroorzaakt door niet-geslachtelijke chromosomen. Enkele van de aandoeningen die kunnen optreden zijn onder meer XYY-syndroom, Klinefelter-syndroom (XXY) of Triple X-syndroom.

2. Kan de leeftijd van moeder de kans op het Down-syndroom bij baby's vergroten?

Ja. Een oudere vrouw heeft meer kans om een ​​baby te krijgen met het syndroom van Down. Dit komt omdat haar voortplantingscellen een extra kopie van chromosoom 21 hebben, wat het risico kan verhogen. 75 procent van de baby's die zijn geboren met het syndroom van Down wordt echter geboren uit moeders die 35 jaar of jonger zijn. Daarom, als u ouder bent dan 35 jaar, wordt u mogelijk aangeraden om genetische counseling te ondergaan voordat u van plan bent zwanger te worden.

3. Zijn kinderen met dezelfde chromosomale abnormaliteit hetzelfde?

Het is niet nodig dat kinderen met dezelfde chromosomale afwijkingen hetzelfde zijn, omdat de reactie van het lichaam op het syndroom afhankelijk is van de genopstelling en het is in alle gevallen uniek.

4. Hebben broers en zussen van een kind met een chromosomale afwijking ook hetzelfde probleem?

Het is misschien niet het geval omdat abnormaliteiten in de chromosomen meestal toevallig zijn en daarom betekent dit dat niet alle kinderen die uit een koppel geboren zijn, dezelfde chromosomale abnormaliteit hebben. In het geval dat de afwijking erfelijk is, moet het paar mogelijk genetisch advies ondergaan om de afwijking bij daaropvolgende baby's uit te sluiten.

5. Wat zijn isodicentrisch chromosoom 15-syndroom en chromosoom 22?

Isodicentrisch chromosoom 15 afwijkingen kunnen leiden tot ontwikkelingscomplicaties, die kunnen leiden tot ontwikkelingsachterstanden, onjuiste spierspanning, intellectuele problemen, zwakke gelaatstrekken enz.

Terwijl isodicentrisch chromosoom 22 een zeldzame aandoening is die kan optreden als gevolg van extra chromosomen alleen in enkele cellen van het lichaam. Dit kan leiden tot belemmerende mentale groei, een onjuiste groei van beide zijden van het lichaam, vertragingen in de groei, enz.

De chromosomale stoornissen zijn moeilijk te bepalen, vooral als ze optreden samen met de groei van de foetus. Als uw arts echter een eventuele chromosomale afwijking in uw baby kan vaststellen, wordt u op de best mogelijke manier geleid.