'We konden niet geloven dat dit dit was': de hartbrekende diagnose van Alzheimer door peuter
De ziekte van Alzheimer is iets dat we meestal associëren met de ouderen, maar de 18-jarige Marian McGlocklin is het bewijs dat de wrede situatie niet altijd diegenen kiest die al een rijk en vol leven hebben geleefd.
De Amerikaanse peuter heeft een zeldzame stofwisselingsziekte genaamd Niemann-Pick ziekte type C (NPC1). Het is ook bekend als kindertijd Alzheimer.
Sinds ze haar diagnose heeft geleerd, vecht Marians familie voor haar leven en probeert ze een remedie te vinden. Nu hebben ze een GoFundMe-pagina opgezet met het doel om bijna $ 200.000 op te halen, zodat ze precies dat kunnen doen.
In de eerste maand hebben ze een buitengewone $ 72.000 ingezameld, maar ze hebben nog een lange weg te gaan om hun doel te bereiken.
"Toen Marian werd geboren wisten we dat er iets onverwachts was, haar benen waren zo dun, haar huil een beetje stil", zegt Marian's moeder Sara op haar GoFundMe-pagina. "Maar we hadden nooit gedacht dat ze vroege symptomen van een progressieve, dodelijke toestand vertoonde."
"We vragen om jouw hulp om onze lieve baby te redden." Marian, een aanbeden zusje van de 4-jarige Emily, barst van de naad met liefde en leven.
"Ze licht op dansen op Row Row Your Boat. Ze zegt 'tank je' en 'boun boun' met een enorme grijns terwijl stuiteren zichzelf op de bank.
"Echter, met veel verwoesting hebben we vorige week geleerd dat ze ook vecht voor haar leven tegen een fatale, progressieve, neurodegeneratieve opslagstoornis, ze is slechts 18 maanden oud."
NPC1 stopt cellen bij het verwerken en verwijderen van cholesterol. Dit resulteert in een schadelijke ophoping door het hele lichaam, veroorzaakt vergrote organen, longschade en langzame en gestage neurologische achteruitgang - dit is de oorzaak van de dementie.
Slechts 500 kinderen over de hele wereld zijn gediagnosticeerd met NPC1. Het is tragisch dat slechts de helft van die kinderen zonder tussenkomst hun tiende verjaardag zal zien. En de dementie betekent dat deze kinderen hun ouders niet zullen herkennen en uiteindelijk hun vermogen zullen verliezen om te eten, spreken, bewegen of zelfs ademen.
De McGlocklin-familie is hoopvol dat er een remedie kan worden gevonden en Marian hoeft dit lot niet te ondergaan.
Toen de familie in februari hun diagnose kreeg, werd hen verteld dat het fataal was. Geschokt en met een gebroken hart strekten ze zich uit naar andere families die leden aan NPC1 en al snel ontdekten dat er hoop was, in de vorm van een klinische studie van medicijn cyclodextrine.
Cyclodextrine is een suikerverbinding die wordt aangetroffen in vetvrije dressing en margarine, en het is ook wat het leven van Marian zou kunnen redden. Vroege onderzoeken hebben aangetoond dat het kinderen in verval kan stabiliseren, waardoor de progressie van hun ziekte wordt gestopt - iets dat een paar jaar geleden onmogelijk werd geacht.
Kinderen die vroeg worden opgepikt, zoals Marian, worden geacht te gedijen met reguliere cyclodextrinedoses. De behandeling wordt toegediend via een wervelkolom en moet om de twee weken voor onbepaalde tijd worden gegeven om effectief te zijn. De goedkeuring voor de behandeling is in behandeling in Californië, waar de McGlocklin-familie woont, en daarom hebben ze toegezegd om elke twee weken naar Chicago te vliegen voor de behandeling totdat het lokaal is goedgekeurd.
Gentherapie, die op muizen is getest, was ook bemoedigend in de zoektocht naar een meer permanente genezing van NPC1, maar de McGlocklin-familie is in een race tegen de klok om de voortgang van de ziekte te stoppen en een remedie te vinden voordat deze kan veroorzaken onomkeerbare degeneratie in de cellen van Marian.
"Vanuit de grond van ons hart hopen we ook dat u zich als pleitbezorgers voor NPC bij ons zult voegen en het bewustzijn zult helpen verspreiden", zegt Sara. "Deel het verhaal van Marian op sociale media met je vrienden en netwerken om ons te helpen bewustzijn en ondersteuning te creëren ... met de hashtag #hopeformarian"
U kunt doneren of meer informatie over NPC1 op de pagina GoFundMe van Marian.