Sikkelcel en zwangerschap

Inhoud:

In dit artikel

Wat is Sikkelcelziekte?
Wie is waarschijnlijker nog getroffen door SCD?
Soorten Sikkelcelziekte
Tekenen en symptomen
Hoe te diagnosticeren Sikkelcelziekte?
Hoe beïnvloedt SCD de zwangerschap?
Hoe beïnvloedt Zwangerschap Sikkelcelziekte?
Hoe SCD te behandelen tijdens de zwangerschap?
Hoe Sikkelcelaandoeningen tijdens zwangerschap te voorkomen?
Hoe het risico op sikkelcelpijn te minimaliseren terwijl zwanger

Geen enkele ouder wil zijn ziekte overdragen aan zijn kind, maar helaas is het niet altijd mogelijk om dat te voorkomen. Sommige ziekten worden overgedragen via het bloed en staan bekend als 'genetische ziekten'. 'Sikkelcel' ziekte is zo'n ziekte; het is een bloedstoornis doorgegeven van een ouder aan het kind.

Wat is Sikkelcelziekte?

Dit is een ziekte waarbij de getroffen persoon abnormale hemoglobineniveaus heeft. Hemoglobine is een eiwit dat aanwezig is in de rode bloedcellen die zuurstof naar de verschillende delen van het lichaam transporteert. Mensen met deze aandoening hebben sikkelvormige rode bloedcellen. Terwijl normale bloedcellen de vorm van een "O" hebben en rond, glad en flexibel zijn, hebben abnormale cellen de vorm van een "C" of sikkel en staan ze bekend samenklonterend, blokkeert de zuurstofstroom door het bloed en veroorzaakt weefsel schade en veel pijn. Sikkelcelanemie tijdens de zwangerschap is gevaarlijk omdat het de bloedstroom naar de baby kan beïnvloeden en kan leiden tot zijn langzame groei en ontwikkeling.

Wie is waarschijnlijker nog getroffen door SCD?

Sikkelcelziekte (SCD) is een erfelijke ziekte. Als beide ouders of een van de twee deze ziekte hebben, neemt de kans op deze ziekte bij het kind toe. Het kenmerk van de sikkelcel is nuttig bij het bieden van bescherming tegen de parasiet die malaria veroorzaakt. Het is bekend dat het mensen van Afrikaanse, Latijnse, mediterrane en Indiase afkomst treft. Raadpleeg een geneticus om te begrijpen wat de kansen zijn om het door te geven aan uw baby.

Soorten Sikkelcelziekte

Hemoglobine heeft twee ketens, de alfa- en bètaketens. Er zijn vier verschillende soorten sikkelcelanemie die worden veroorzaakt door de verschillende mutaties in deze ketens. Hier zijn verschillende soorten sikkelcelziekte:

1. Hemoglobine SS-ziekte

Dit is het meest voorkomende type sikkelcelziekte en is ook het meest ernstig. Degenen met dit type lijden vaak slechter symptomen en in een hoger tempo dan die met andere soorten sikkelcelziekte. Een persoon krijgt dit type wanneer hij of zij exemplaren van de S-hemoglobinegenen van beide ouders erft. Het hemoglobine gevormd door dit type SCD is bekend als HbSS.

2. Hemoglobine SC Ziekte

Dit is het op één na meest voorkomende type SCD en het gebeurt wanneer het hemoglobine (Hb) C-gen van één ouder en het hemoglobine S-gen van de andere ouder wordt geërfd. Mensen met Hb SC hebben vergelijkbare symptomen als mensen met de ziekte van Hb SS, maar ze zijn niet zo ernstig.

3. Hemoglobine SB + (Beta) thalassemie

Dit type beïnvloedt de beta-globine genproductie, waarbij de rode bloedcelomvang wordt verminderd vanwege de productie van een laag bètaproteïne. Als het Hb S-gen wordt geërfd samen met het hemoglobine SB + -gen, krijgt de persoon Hemoglobin S Beta Thalassemia.

4. Hemoglobin SB 0 (Beta-Zero) thalassemie

Geassocieerd met een slechtere prognose, heeft dit type SCD ook betrekking op het beta-globine-gen. De symptomen die worden ervaren door patiënten die lijden aan Beta-Zero Thalassemia zijn vergelijkbaar met wat de patiënt met HB SS ervaart, maar kan ernstig worden.

Hemoglobine SD, SE en SO zijn andere soorten sikkelcelaandoeningen die zeldzaam zijn en meestal niet resulteren in ernstige symptomen. Er zijn ook mensen die slechts één abnormaal gen van een van de ouders en een normaal gen van de ander erven. Deze mensen hebben meer kans op sikkelcelkenmerk, waarbij de symptomen er helemaal niet zijn of aanwezig zijn, maar op een lage intensiteit. Een sikkelcelziekte kan leiden tot urineweginfecties.

Tekenen en symptomen

Degenen die sikkelcelziekte hebben, kunnen zich soms goed voelen en soms kunnen ze zich zo ziek voelen dat ze naar het ziekenhuis moeten worden gebracht voor een goede controle. Niet iedereen zal hetzelfde aantal symptomen ervaren, vaak in verschillende mate, afhankelijk van het type hemoglobineaandoening en hun eigen individuele omstandigheden. Symptomen om op te letten omvatten:

1. Vermoeidheid

Ernstige bloedarmoede kan iemand erg moe en soms erg prikkelbaar maken. Die baby's die sikkelcelziekte erven hebben de neiging om heftiger te zijn dan andere baby's.

2. Pijn

De pijnlijke episodes staan bekend als 'Sikkelcelcrisis' en het is het meest voorkomende symptoom voor diegenen met SCD. De pijn treedt op vanwege de abnormale bloedcellen die de vrije en normale stroom van het bloed naar verschillende delen van het lichaam blokkeren. Voor sommigen is de pijn extreem ernstig en kan zelfs tot een week duren, voor anderen is het misschien niet zo ernstig. De frequentie van pijn kan ook van persoon tot persoon verschillen, sommige kunnen het eens in de paar weken ervaren en sommige hebben één slechte episode per jaar. De pijn treft vaak een bepaald deel van het lichaam, bijvoorbeeld armen en benen of handen en voeten, vooral bij kleine kinderen.

3. Koorts

Omdat SCD schadelijk is voor de milt, kan het een persoon vatbaarder maken voor het vangen van infecties. Fever geeft een infectie aan en moet serieus worden genomen. Sommige van de infecties die patiënten met een SCD kunnen hebben zijn griep, longontsteking, meningitis en acuut chest syndroom, wat een longaandoening is.

Hoe te diagnosticeren Sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte wordt vaak ontdekt kort na de geboorte of tijdens de zwangerschap. Deze ziekte kan worden gediagnosticeerd met behulp van een paar testen, waar je op elk moment voor kunt gaan. Ze zijn als volgt:

1. Tests voor ouders

Er zijn screeningtests die kunnen worden uitgevoerd om te controleren of ouders de eigenschap van de sikkelcel dragen. Ouders kunnen een bloedtest of een uitstrijkje in de mond nemen, waarbij uw zorgverlener zachtjes een wattenstaafje langs de binnenkant van uw wang wrijft om de cellen daar vandaan te krijgen. Over het algemeen is het beter om deze screening vóór tien weken zwangerschap te laten doen, zodat u genoeg tijd heeft om na te denken over uw opties voor verdere tests en deze in overweging te nemen als u de eigenschap wel draagt.
Sikkelcelziekte of sikkelcelaandoening werkt in families en daarom is het altijd het beste om uw medische geschiedenis te nemen en, indien mogelijk, de gezondheidsgeschiedenis van uw familie mee te nemen, zodat de arts een meer accurate diagnose kan stellen.

2. Tests voor baby's

Als u of uw partner is gediagnosticeerd met sikkelcelanemie, kunt u altijd kiezen voor een prenatale test om te zien of uw baby het ook heeft geërfd.
De test van de chronische villus-bemonstering kan worden uitgevoerd na 10 tot 13 weken zwangerschap. Het controleert het placenta weefsel om te zien of er geboorteafwijkingen of genetische aandoeningen aanwezig zijn.
Een andere test genaamd de vruchtwaterpunctie, ook bekend als amnio, controleert op geboorteafwijkingen en genetische aandoeningen door het vruchtwater uit het vruchtwater dat uw kind omringt te testen. Deze test kan worden uitgevoerd na 15 tot 20 weken zwangerschap.

Hoe beïnvloedt SCD de zwangerschap?

Hoe sikkelcelziekte de zwangerschap beïnvloedt, hangt van de moeder af. De meeste vrouwen met sikkelcelziekte hebben tijdens de zwangerschap niet veel problemen, maar het kan de veelvoorkomende problemen van zwangere vrouwen waarschijnlijker maken. Sikkelcelkenmerken en zwangerschapscomplicaties gaan over het algemeen niet hand in hand, maar vrouwen met dit probleem hebben meer kans op urineweginfecties. Hier zijn enkele manieren waarop sikkelcelziekte de zwangerschap kan beïnvloeden:

1. Verminderde groei

Vanwege de abnormale cellen die de juiste stroom van met zuurstof gevuld bloed blokkeren, zal er een verminderde hoeveelheid zuurstof en voedingsstoffen aan de baby worden afgeleverd, waardoor de groei van het kind wordt vertraagd.

2. Preterm Geboorte

Vrouwen met SCD lopen mogelijk een hoger risico op vroegtijdige bevalling en geboorte.

3. Diepe veneuze trombose

Diepe veneuze trombose (DVT) treedt op wanneer zich een bloedstolsel vormt in een of meer diepe aders van uw lichaam, vooral in de benen. DVT komt zeer vaak voor bij patiënten met SCD. Iemand met SCD kan bloedstolsels in de benen hebben die pijn, roodheid en zwelling in de kuiten veroorzaken.

4. Longembolie

SCD leidt ook tot longembolie. De bloedstolsels kunnen van de benen afkomen en deze bloedstolsels vormen zich in de longen, waardoor kortademigheid en pijn op de borst worden veroorzaakt.

5. Complicaties voor de ogen

Sikkelcelanemie kan complicaties in de ogen veroorzaken, zoals ogenbloeding en verlies van gezichtsvermogen.

6. Keizersneden

Hoewel de meeste vrouwen met deze ziekte normale geboorten hebben, neemt het risico op een keizersnede toe.

7. Miskraam

Vrouwen met een sikkelcelziekte hebben een veel grotere kans op een miskraam, omdat de foetus in sommige gevallen niet genoeg voedingsstoffen en zuurstof krijgt.

Hoe beïnvloedt Zwangerschap Sikkelcelziekte?

Voor een goede groei van de baby ondergaat het lichaam van een vrouw tijdens de zwangerschap veel veranderingen. Je lichaam zal veel meer rode bloedcellen produceren, wat betekent dat het veel meer bloed moet produceren, omdat dit de belangrijkste drager van voedingsstoffen en zuurstof voor het kind zal zijn. Voor iemand met sikkelcelanemie kan dit zeer veeleisend zijn voor het lichaam, omdat de ziekte een bloedaandoening is die gepaard gaat met abnormale rode bloedcellen.

Sikkelcelanemie zorgt ervoor dat de rode bloedcellen veel sneller afbreken; normale rode bloedcellen leven ongeveer 120 dagen, terwijl abnormale die in het geval van deze ziekte worden waargenomen slechts ongeveer 20 dagen leven.

Aangezien de abnormale rode bloedcellen verstopping van de bloedstroom veroorzaken, gaan sikkelcelcrisis en zwangerschap hand in hand omdat de uitdagingen van de zwangerschap er vaak voor zorgen dat de sikkelcelziekte erger wordt. Pijnepisodes, ook wel sikkelcelcrisis genoemd, kunnen vaker voorkomen en komen meestal voor in de organen en gewrichten van de patiënt. Deze problemen kunnen enkele uren of een paar dagen aanhouden, en soms kunnen ze zelfs een paar weken aanhouden.

Hoe SCD te behandelen tijdens de zwangerschap?

Hier is hoe sikkelcelziekte kan worden behandeld tijdens de zwangerschap:

Mis de afspraken van uw arts niet. Regelmatige prenatale zorg zal het uw arts gemakkelijker maken om de ziekte en de gezondheid van de zich ontwikkelende baby te volgen. Merk op dat u de dokter moet bezoeken voor meer afspraken dan andere zwangere vrouwen.

Voor sommige vrouwen is het noodzakelijk om een bloedtransfusie te hebben om het aantal sikkelcellen te verminderen, zodat het bloed zuurstof beter kan dragen. In deze gevallen moeten de vrouwen gescreend worden op antistoffen die het bloed kan dragen, omdat dit de baby kan beïnvloeden.

Als uw medicatie hydroxyurea bevat, wat meestal wordt gebruikt voor de behandeling van sikkelcelanemie, moet u met uw arts praten over het aanpassen van de aandoening, omdat dit de kans op aangeboren afwijkingen bij uw kind vergroot.

Vanwege uitdroging en het feit dat het bloed moeite heeft met het transport van zuurstof, zult u hoogstwaarschijnlijk worden voorzien van IV-vloeistoffen en extra zuurstof tijdens de bevalling om complicaties te voorkomen.

Hoe Sikkelcelaandoeningen tijdens zwangerschap te voorkomen?

Hoewel je misschien niet in staat bent om sikkelcelaandoeningen te genezen, zijn er zeker manieren om te voorkomen dat deze op de lange termijn effect hebben. U en uw partner moeten zichzelf laten testen op de eigenschap van de sikkelcel, zodat u kunt bepalen of uw baby het zal hebben.

Je kunt sikkelcel ook voorkomen door goed voor jezelf te zorgen. Je moet regelmatig sporten, een gezond en uitgebalanceerd dieet volgen en een stressvrij leven leiden. Vermijd ook reizen met het vliegtuig of naar een plek op grote hoogte, omdat er op hogere hoogten minder zuurstof is en degenen die problemen hebben met de ziekte, al moeite hebben met hun bloed dat voldoende zuurstof bevat. Als u per vliegtuig moet reizen, zorg er dan voor dat u de luchtvaartmaatschappijen op de hoogte stelt en vraag om extra zuurstof om voor u te zorgen.

Hoe het risico op sikkelcelpijn te minimaliseren terwijl zwanger

Hoewel er veel manieren zijn om de pijn van een sikkelcelcrisis te beheersen, is voorkomen beter dan genezen en doen we er alles aan om elke vorm van episode te vermijden. Hier zijn enkele tips die kunnen helpen bij het behandelen van sikkelcelziekte tijdens de zwangerschap:

Of u zich nu wel of niet goed voelt, u mag de afspraken van uw arts niet overslaan.
Pas op dat u zich op de juiste manier kleedt als u in koude temperaturen moet zijn. Baad niet in erg heet of erg koud water, maar houd de temperatuur matig, want extreme temperaturen kunnen een sikkelcelcrisis veroorzaken.
Uitdroging is een groot probleem met sikkelcelanemie, dus zorg ervoor dat je veel water drinkt.
Zorg ervoor dat u voldoende rust krijgt en stress vermijdt.

Die vrouwen met ernstige sikkelcelziekte zullen zich natuurlijk zorgen maken over hoe zij het hoofd zullen bieden. Maar geen paniek. Neem contact op met uw arts en vraag advies over welke ondersteuningsdiensten beschikbaar zijn voor iemand met uw aandoening.