Pasgeboren screeningtest red levens en geld
Vroege opsporing en behandeling van 'aangeboren stofwisselingsstoornissen' met speciale diëten, supplementen en medicatie kan catastrofale gevolgen voorkomen.
Een nieuwe test om pasgeborenen te screenen op zeldzame genetische aandoeningen die $ 3, 50 per baby kosten, voorkomt dood of een verstandelijke beperking bij ongeveer 20 NSW-kinderen per jaar en levert aanzienlijke besparingen op voor de gezondheidszorg, zo hebben twee Worldn-onderzoeken gevonden.
In 1998 leidde NSW de wereld in de financiering van hightech screening bij alle pasgeborenen op 30 zeldzame metabole stoornissen bovenop de meer bekende aandoeningen geïdentificeerd door de hielpriktest, zoals cystische fibrose en fenylketonurie (PKU).
Hoewel deze screening sindsdien is geïmplementeerd in andere ontwikkelde landen, is het onderzoek van het Children's Hospital in Westmead en de University of Technology, Sydney, de eerste om de effectiviteit van screening op baby's en de kosten te meten.
De onderzoekers vergeleken de uitkomsten op zesjarige leeftijd voor kinderen met de zeldzame stoornissen die werden geboren voordat de screening wereldwijd werd geïntroduceerd - en die pas bij de diagnose klinisch werden gediagnosticeerd nadat de symptomen aan het licht waren gekomen - met de uitkomsten van degenen die als screening via de screening werden vastgesteld.
Door gegevens van meer dan 2 miljoen pasgeborenen te bekijken, kwamen zij tot de bevinding dat getroffen baby's die niet werden gediagnosticeerd door screening, meer kans liepen om te overlijden, meer kans hadden op een bepaalde intellectuele handicap en vaker in een speciale klas of school zouden zitten.
De minister van Volksgezondheid, John Della Bosca, zei dat de bevindingen, gepubliceerd in het tijdschrift Pediatrics, laten zien dat 'dit soort preventieve actie een manier is om de druk van onze spoedeisende hulpafdelingen weg te nemen door problemen vroegtijdig op te sporen en kinderen later uit ziekenhuizen te houden. leven''.
Vorig jaar screenden 100.000 pasgeborenen 107 baby's die dringend moesten worden beoordeeld en behandeld in de eerste weken van hun leven voordat ze ernstig en onomkeerbaar ziek werden. Hiervan werd 23 (21 procent) gediagnosticeerd met behulp van de nieuwere tandem massaspectrometrie-technologie. Slechts 1 procent van de NSW-ouders koos ervoor om hun baby niet te laten screenen.
De hoofdonderzoeker, Bridget Wilcken, directeur van NSW-pasgeboren screening en klinisch directeur van biochemische genetica in het kinderziekenhuis in Westmead, zei dat er ethische vragen zijn over screening op een aandoening waarvoor nog geen behandeling bestaat, zoals fragiele X. Sindsdien zijn er maar weinig aandoeningen uit de screening verwijderd omdat ze tamelijk goedaardig bleken te zijn.
Maar vroege detectie en behandeling van de resterende 'aangeboren stofwisselingsstoornissen' met speciale diëten, supplementen en medicatie kan catastrofale gevolgen voorkomen.
Peter Picone, 9, werd gediagnosticeerd met argininosuccinische acidurie, een erfelijke enzymdeficiëntie die ongeveer 1 op 70.000 pasgeborenen treft. Als ze niet behandeld worden, hopen zich giftige ammoniakgehaltes op in het bloed, wat neurologische schade, ontwikkelingsachterstand en mentale retardatie veroorzaakt.
Zijn vader, Paul Picone, zei dat Peter vanaf zijn leeftijd van één week op een levenslang eiwitarm dieet werd gezet en dagelijks een supplement slikte.
'' Professor Wilcken legde uit dat het zo vroeg werd opgepikt, dat hij met de juiste behandeling meer dan waarschijnlijk een normaal leven zou leiden '', zei Picone.
Bespreek pasgeboren kwesties met leden.