Fragile X-syndroom bij peuters
In dit artikel
- Oorzaken van het Fragile-X-syndroom bij peuters - wat u moet weten
- Wat zijn de symptomen van het Fragile-X-syndroom bij peuters - Tekenen om op te letten
- Diagnose van Fragile-X syndroom - Hoe te bevestigen
- Behandeling van Fragile X-syndroom bij peuters - Wat te doen
Ouders moeten zich bewust zijn van de verschillende ontwikkelingsproblemen waarmee de kleintjes worden geconfronteerd, waaronder het fragiele X-syndroom. Ontdek wat de symptomen van het Fragile X-syndroom zijn en wat u moet doen.
Fragile-X-syndroom is een genetische aandoening die meestal wordt overgeërfd. Dit syndroom beïnvloedt de ontwikkeling van een kind, vooral zijn gedrag of zijn leervermogen. Een peuter die aan dit probleem lijdt, vertoont een discrepantie in fysieke ontwikkeling en vindt het moeilijk om te communiceren. Het kind is mogelijk ook gevoelig voor hard geluid en fel licht.
Oorzaken van het Fragile-X-syndroom bij peuters - wat u moet weten
Fragile-X-syndroom is een erfelijke aandoening en wordt geassocieerd met een variatie in het FMR1-gen dat wordt gevonden in het X-chromosoom. In het geval van deze mutaties slaagt het lichaam er niet in om Fragile Mental Retardation Protein (FMRP) te produceren, wat buitengewoon nuttig is bij de algehele ontwikkeling van een kind. Het ontbreken van dit eiwit kan het Fragile-X-syndroom bij peuters veroorzaken. Er zijn een aantal redenen die de productie van dit eiwit beïnvloeden. Waaronder:
- Omvang van de variatie in de cellen
- Aantal cellen dat wordt beïnvloed
- Geslacht van de persoon
Het Fragile-X-syndroom is echter niet erg wijdverspreid. Studies bewijzen dat 1 op de 4000 mannen en 1 op de 8000 vrouwen hieraan lijdt.
Wat zijn de symptomen van het Fragile-X-syndroom bij peuters - Tekenen om op te letten
Als het gaat om het zoeken naar symptomen van het Fragile-X-syndroom, is vastgesteld dat meisjes mildere symptomen hebben dan jongens. Ook kunnen deze symptomen van persoon tot persoon verschillen. Er zijn echter bepaalde effecten van het Fragile-X-syndroom bij een baby van 12 maanden en oudere kinderen die vrij vaak voorkomen.
- Leerproblemen
- Attention disorder
- Hyperactiviteit
- Angst voor vreemden en nieuwe plaatsen
- Problemen met het duidelijk en vloeiend spreken
- Gevoeligheid voor ruis en fel licht
Met de leeftijd kunnen peuters met dit syndroom ook bepaalde fysieke kenmerken ontwikkelen, zoals een prominent voorhoofd, grote oren en een smal gezicht.
Diagnose van Fragile-X syndroom - Hoe te bevestigen
Om een ​​peuter met het Fragile-X-syndroom te diagnosticeren, voeren artsen over het algemeen een bloedtest uit. Bij moeders die mutaties van de FMR1 vertonen, kan een prenatale test helpen bevestigen of deze mutaties ook zijn doorgegeven aan het ongeboren kind. De tests omvatten:
- Vruchtwaterpunctie - Hierin wordt een monster van het vruchtwater afgeleid en getest.
- Chorionic Villus- In deze test schrapen de artsen een paar cellen uit de placenta om ze te testen.
Behandeling van Fragile X-syndroom bij peuters - Wat te doen
Helaas is er geen specifieke manier om een ​​peuter die aan dit syndroom lijdt volledig te behandelen. U kunt de symptomen echter zeker met medicatie minimaliseren. Artsen hebben bewezen dat kinderen die goed onderwijs, medische zorg en therapie krijgen, een normaal leven kunnen leiden en verschillende vaardigheden kunnen beheersen.
Keer op keer hebben medische experts benadrukt dat vroege medische interventie de beste manier is om de symptomen van het Fragile-X-syndroom bij een 12 maanden oude baby of een oudere peuter te verlichten. Pas op voor de symptomen die gepaard gaan met dit syndroom. Haast je kleintje naar de dokter voor het geval je iets verkeerds ontdekt.