Waarom autisme vaker voorkomt bij jongens dan bij meisjes: nieuw onderzoek
asd
Jongens worden vaker gediagnosticeerd met neurologische aandoeningen zoals autisme, omdat meisjes meer extreme genetische mutaties nodig hebben om ze te ontwikkelen, volgens een onderzoek dat vorige week in het American Journal of Human Genetics werd gepubliceerd .
"Een van de grootste mysteries in de ontwikkeling van kinderen is de reden waarom zoveel meer mannen met ontwikkelingsstoornissen worden gediagnosticeerd in vergelijking met vrouwen, " zei Andrew Whitehouse, hoofd van het autisme-onderzoeksteam van het Telethon Institute for Child Health Research van de University of Western World.
Jongens hebben meer kans op het ontwikkelen van autismespectrumstoornissen [ASSs], intellectuele achterstand en attention deficit hyperactivity disorder; de auteurs van het onderzoek benadrukken dat één meisje voor elke vier jongens de diagnose autisme heeft, terwijl 30 procent meer jongens een verstandelijke beperking hebben dan meisjes.
Een mogelijke sociale bias die de kansen op diagnose bij jongens verhoogt, is ook als reden voor het verschil gesuggereerd - jongens kunnen eenvoudig vaker worden getest op dergelijke aandoeningen, wat leidt tot hogere diagnoses.
Jozef Gecz, hoogleraar menselijke genetica aan de universiteit van Adelaide, die eerder met een van de onderzoekers heeft gewerkt maar niet bij deze studie betrokken was, zei dat dit onderzoek geen sociale verklaring voor het verschil in geslacht in de diagnoses, de sociale vooroordelen kunnen nog steeds een echt effect hebben.
"Er zijn historische, religieuze en sociale redenen die er tot op zekere hoogte toe zouden leiden dat meer mannen geïdentificeerd zouden worden met dergelijke problemen, " zei hij. "Hoewel we dit in de moderne westerse samenlevingen niet zo veel zien, zijn er toch een glimp van."
Maar de auteurs van de studie, Sébastien Jacquemont van het Universitair Ziekenhuis van Lausanne, en Evan Eichler van de School of Medicine van de Universiteit van Washington, suggereren dat de grootte van het verschil kan worden toegeschreven aan genen.
Ze analyseerden DNA-monsters en sequencing datasets van bijna 16.000 personen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, en nog eens 800 families die getroffen werden door ASS. Ze bestudeerden de individuele variaties in het aantal kopieën van een bepaald gen, evenals sequentievariaties die van invloed zijn op enkele genen.
Ze ontdekten dat vrouwen met autisme of andere neurologische ontwikkelingsstoornissen zowel een groter aantal schadelijke individuele variaties als sequentievariaties hadden dan analoog gediagnosticeerde mannen.
"De gegevens wijzen erop dat vrouwtjes ... meer genetische mutaties vereisen voor de ontwikkeling van de hersenen om van de normale koers te worden afgeweken (zoals het geval is bij autisme)", aldus Andrew Whitehouse.
De auteurs suggereren dat dit komt omdat vrouwen meer ontwikkelingsstabiel zijn en meer extreme genetische mutaties nodig hebben om hen over de diagnostische drempel heen te duwen - vrouwen kunnen meer genetische schade opbouwen voordat ze zich manifesteren met neurologische ontwikkelingsstoornissen.
"Er zijn goede evolutionaire redenen om vrouwen te beschermen omdat zij degenen zijn die de soort dragen, " zei Gecz. "Maar deze vrouwtjes die overleven en kinderen krijgen die de mutaties dan kunnen erven."
Whitehouse merkte op dat het volgende grote mysterie was om te begrijpen waarom mannen genetisch kwetsbaarder waren dan vrouwen.
"Hebben vrouwen een soort van biologisch 'schild' dat mannen niet hebben, wat beschermt tegen een bepaald aantal genetische mutaties tijdens de ontwikkeling van de hersenen?" hij zei. "Of hebben die mannetjes een extra biologisch mechanisme dat vrouwen niet hebben, wat de fragiliteit tot genetische mutaties kan vergroten?"
Het begrijpen van deze vragen kan heel goed tot de kern komen van wat verschillende soorten autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt, zei hij.
Dit artikel verscheen voor het eerst op The Conversation.