Thalassemie (alfa- en bètatypen) bij kinderen
In dit artikel
- Wat is Thalassemie?
- Soorten thalassemie
- Wat veroorzaakt thalassemie bij kinderen?
- Wat zijn de symptomen van thalassemie bij kinderen?
- Hoe wordt Thalassemie gediagnosticeerd?
- Complicaties van thalassemie bij een kind
- Behandeling voor thalassemie
- Wanneer moet je een dokter bezoeken?
Als bij uw kind de diagnose thalassemie is gesteld, zult u zich doodziek genoeg zorgen maken. De naam zelf klinkt angstaanjagend en de enige gedachte die je zult hebben is of deze voorwaarde kan worden behandeld of niet. Er zijn miljoenen mensen over de hele wereld getroffen door deze aandoening. Omdat het een genetische aandoening is, kan het niet worden voorkomen. U hoeft zich echter geen zorgen te maken want we zullen u alles vertellen wat u moet weten, inclusief behandelingsopties.
Wat is Thalassemie?
Thalassemie is een genetische bloedziekte die leidt tot onvoldoende productie van hemoglobine in het lichaam. Thalassemie is een erfelijke aandoening, een vorm van bloedarmoede die vooral kinderen van Aziatische, Afrikaanse en mediterrane afkomst treft. Wanneer de rode bloedcellen in uw lichaam onvoldoende hemoglobine produceren vanwege thalassemie, wordt ook de zuurstoftoevoer beïnvloed. Aangezien de rode bloedcellen van het lichaam worden aangetast, leidt dit tot bloedarmoede bij kinderen.
Soorten thalassemie
Begrijp de verschillende soorten thalassemie die van invloed kunnen zijn op uw kinderen.
1. Alpha-thalassemie
Het eerste type van Thalassemia is A lpha Thalassemia. In deze toestand produceert het hemoglobine het alfa-eiwit niet in ruime hoeveelheden. Om alfaglobine-eiwit te maken, zijn vier genen nodig. Een molecuul bestaat uit vier globineketens - 2 alpha-globins en 2 niet-alfaglobines. Volwassenen dragen gewoonlijk ofwel twee alfaglobals en twee bètoligines. Twee genen worden van elke ouder ontvangen. Als een of meer van deze genen echter niet aanwezig zijn, kan dit bij een kind leiden tot alfa-thalassemie.
2. Beta-thalassemie
Beta-thalassemie bij kinderen gebeurt wanneer hun lichaam geen beta-globineketens kan produceren. Er zijn twee betaglobinegenen nodig om beta-globineketens te maken, één van elke ouder; als deze genen echter defect zijn, kan bèta-thalassemie optreden. De ernst ervan hangt af van het aantal gemuteerde genen - thalassemia minor en thalassemia major.
- Thalassemie Minor: wanneer een van de twee bètoglobineketens ontbreekt of abnormaal is, vindt thalassemie minder belangrijk plaats. Een licht geval van bloedarmoede, thalassemie minder belangrijk is geen ernstige aandoening, maar het vereist behandeling. Misdiagnose komt veel voor in het geval van thalassemie-minderjarige met betrekking tot ijzergebreksgerelateerde anemie. De celvolumetest en -screening van een persoon is een eenvoudige manier om te controleren of thalassemie minder belangrijk is, wat wordt gedaan tijdens prenatale diagnostiek.
- Thalassemia Major: Wanneer beide beta-globineketens in het bloed ontbreken, is dit een geval van thalassaemia major. Het is een ernstige aandoening die om onmiddellijke behandeling vraagt en die tijdens de eerste twee jaar van hun leven vaak onopgemerkt blijft bij kinderen. In het begin lijken ze normaal en gezond, maar naarmate ze ouder worden, leiden misvormingen van de botten van het gelaat en een tekort aan hemoglobine in het beenmerg tot de vergroting ervan. De milt wordt ook vergroot door voortdurende stress als gevolg van abnormale verwijdering van bloedcellen uit het lichaam.
Wat veroorzaakt thalassemie bij kinderen?
Thalassemie gebeurt wanneer er genetische afwijkingen zijn die een tekort aan productie van hemoglobine in het lichaam veroorzaken. Oorzaken van thalassemie bij kinderen worden ingedeeld naar hun type.
Oorzaken van alfa-thalassemie
De oorzaken van alfa-thalassemie zijn als volgt:
- Genetische erfenis
- Gebrek aan hemoglobine in rode bloedcellen (rode bloedcellen)
- Zeldzame medische omstandigheden
- Deleties van Chromosome 16p
Oorzaken van Beta-thalassemie
De oorzaken van Beta-thalassemie zijn:
- Gebrek aan aanwezigheid van de beta-globineketens, wat bekend staat als 'Beta-Zero (B0) thalassemie.'
- Wanneer er hemoglobineproductie is, maar in onvoldoende hoeveelheden.
- Sommige ouders hebben slechts één versie van het gemuteerde gen, maar ouders van kinderen met thalassemia major kunnen beide versies van het gemuteerde gen dragen om ernstige symptomen van bloedarmoede te vertonen.
Wat zijn de symptomen van thalassemie bij kinderen?
De symptomen van thalassemie bij kinderen komen vrijwel overeen in zowel alfa- als bèta-thalassemie. Het belangrijkste verschil is de ernst van de symptomen die worden getoond.
Symptomen van alfa-thalassemie
De symptomen van alfa-thalassemie bij kinderen zijn als volgt:
- Vermoeidheid
- Belemmerde groei
- Vervormingen in gezichtsbeenderen
- Uitbreiding van de milt
- Gelige huid
- Zwelling in de buikstreek
- Donkere urine
- Licht gevoel in het hoofd en duizeligheid
- Hartfalen
- Bleke huid, lippen en nagels
Symptomen van Beta-thalassemie
De symptomen van Beta-thalassemie bij kinderen zijn vergelijkbaar met die van alfa-thalassemie en zijn als volgt:
- Vermoeidheid
- Verminderde eetlust
- Geelzucht
- Kieskeurig eten
- Donkere urine
- Deformities in gezichtsstructuren
Hoe wordt Thalassemie gediagnosticeerd?
Thalassemie wordt gediagnosticeerd door bloedtesten en DNA-analyse. Genetische counseling wordt aanbevolen voor paren die van plan zijn kinderen te krijgen.
Diagnose van alfa-thalassemie
De diagnose van alfa-thalassemie gebeurt op de volgende manieren:
- Er is een bloedtest gedaan.
- Door pasgeboren screening van de milt en de buik.
- Chorionic Villus Sampling - Het wordt ongeveer 11 weken na de zwangerschap gedaan, waarbij een klein stukje van de placenta wordt verwijderd om te testen.
- Vruchtwaterpunctie - Hierin wordt een monster van het vruchtwater genomen voor het testen van ongeveer 16 weken zwangerschap.
Diagnose van Beta-thalassemie
De diagnose van beta-thalassemie wordt op de volgende manieren gedaan:
- Er wordt een bloedtest uitgevoerd waarbij de bloedceltelling (CBC) wordt gemeten.
- Bloedvlek.
- IJzeren testen.
- Hemoglobinopathie evaluatie.
Complicaties van thalassemie bij een kind
Thalassemie-complicaties zijn vergelijkbaar voor alfa- en bèta-thalassemie. De complicaties van alfa- en bèta-thalassemie bij kinderen zijn onder meer:
Overtollig ijzer - Te veel ijzer kan bij kinderen het hart, de lever en het endocriene systeem beïnvloeden. Problemen met ijzerstapeling kunnen leiden tot aandoeningen zoals hypothyreoïdie, leverfibrose, hypoparathyreoïdie, enz.
Botmisvormingen - Beenmerg breidt zich uit en botten worden breder, dunner en broos. Sommige botten kunnen zelfs afbreken door abnormale botstructuur, vooral in het gezicht en de schedel.
Vergrote milt - Veroorzaakt bloedarmoede en het lichaam kan infecties niet voorkomen, omdat de milt die ons helpt infecties te bestrijden zwak en kwetsbaar wordt.
Infecties - Het verwijderen van de vergrote milt kan infecties veroorzaken. De milt is normaal verantwoordelijk voor het afweren van infecties. Het risico op infecties wordt dus groter naarmate de milt wordt verwijderd.
Slow Growth Rates - Vertraagde puberteit en groeiachterstand bij kinderen.
Behandeling voor thalassemie
Behandeling van thalassemie bij kinderen volgt meestal na uitgebreide bloedtesten. Er is geen behandeling vereist voor thalassemia minor, maar thalassaemia major vereist recidiverende bloedtransfusies. Het probleem met recidiverende bloedtransfusies is dat er een ijzerstapel in het lichaam kan zijn en dat er meestal voor gezorgd wordt via medicijnen om het overtollige ijzergehalte te elimineren.
Behandeling voor alfa- en bèta-thalassemie
Behandelingsopties voor alfa- en bèta-thalassemie bij baby's zijn-
- Foliumzuursupplementen
- Bloedtransfusie gevolgd door ijzerchelatietherapie
- Bone Marrow Transplant (vereist een compatibele donor)
Voor milde gevallen is geen behandeling vereist.
Kan thalassemie worden voorkomen?
Getest worden om te controleren of paren recessieve eigenschap dragers zijn, is de eerste stap naar preventie van het doorgeven van deze aandoening. Paren moeten prenatale screening en hemoglobine-evaluaties ondergaan om hun risico op het krijgen van kinderen met bloedgebaseerde genetische defecten te beoordelen. Getest worden is de weg naar thalassemiepreventie.
Wanneer moet je een dokter bezoeken?
Als u een familiegeschiedenis van thalassemie heeft, moet u de bloedonderzoeken van uw kind laten doen in de kliniek. Elke vorm van bloedarmoede is ook een rode vlag.
Hoewel beenmergtransplantatie de enige behandelingsoptie is die momenteel beschikbaar is in de medische gemeenschap voor behandeling met thalassemie, is het veilig om te zeggen dat u met een beetje van genetische counseling en bewustwording van het bloedprofiel van uw partner, het risico van toekomstige behandeling kunt verminderen gevallen door uzelf voor te lichten en de juiste maatregelen te nemen. Het belangrijkste is om een gezonde en actieve levensstijl te leiden en je voeding te krijgen om jezelf en je kinderen veilig te houden.