Saxon's verhaal: van een skin tag naar een zeldzaam syndroom
In sommige opzichten is de kleine Saksische Evans net als elke andere tweeënhalf jaar oud, geobsedeerd door zijn lucifers en niet blij dat hij stil moet blijven zitten om zijn foto te laten maken.
Maar Saxon heeft veel meer te doen dan de gemiddelde peuter - eerder dit jaar werd de gelukkige kleine jongen gediagnosticeerd met het zeldzame genetische syndroom van Bardet-Biedl.
Zijn moeder Sharon zei dat hoewel de diagnose enigszins een licht werpt op dingen die ze hadden ondervraagd over de ontwikkeling van Saxon, het ook veel vragen heeft opgeworpen waar ze geen antwoorden op lijken te vinden.
"De artsen waren behoorlijk verbijsterd door Saxon, " zei mevrouw Evans.
"Toen hij werd geboren, had hij een extra teen en een skin tag. Het huidmerk werd afgehakt toen hij een paar dagen oud was en de dokters zeiden dat ze naar zijn voet zouden kijken als hij begon te lopen en zich geen zorgen te maken."
Mevrouw Evans zei dat er geen directe tekenen waren dat er iets mis was met Saxon toen hij een baby was, maar naarmate hij groeide, zei ze dat zowel haar als Saxon's vader, Justin, opmerkte dat hij geen mijlpalen bereikte, en ze dachten dat er misschien iets anders aan de hand was op.
"Vorig jaar brachten we hem naar de voetarts en zeiden dat hij niet met Saxon's extra teen wilde werken omdat hij dacht dat hij een andere aandoening had: hij praatte tegen zijn dictafoon en zei iets als 'keversyndroom'."
In december vorig jaar, toen Saxon stopte met praten en 's nachts aten, zei Sharon dat ze wist dat er iets echt mis was.
Benoeming na afspraak leidde in januari tot de klinische diagnose van Saxon. Mevrouw Evans zei dat het veel voor het gezin was om hun hoofd rond te krijgen, en ze hebben nog steeds geen duidelijk beeld van hoe het leven zal zijn voor Saxon.
"Deze aandoening is zeer zeldzaam en ons is verteld dat artsen er slechts één in de 22 jaar zullen zien en het is blijkbaar maar één keer eerder in dit gebied gezien", zei de bewoner van Bathurst.
Bardet-Biedl-syndroom is een genetische aandoening met een breed scala van klinische symptomen, waaronder blindheid bij kinderen, postaxiale polydactylie (extra cijfers), obesitas, hypogonadisme en nierdisfunctie.
Hoewel er geen officiële statistieken voor de wereld zijn, wordt geschat dat de ziekte één op 160.000 mensen in Europa treft.
Mevrouw Evans zei dat de toekomstige gezondheidsuitdagingen van Saxon overweldigend zijn, maar haar primaire focus op dit moment moet liggen op het praktische.
"Saxon weegt 26 kg en hij heeft al kleding in maat 8. Op dit moment was onze grootste uitdaging het vinden van manieren om hem rond te krijgen, " zei ze.
"Hij loopt, maar zijn gang is vrij instabiel en hij kan geen stappen uitvoeren of springen. Hij kan geen schoenen dragen vanwege zijn extra teen, dus we kunnen hem niet echt laten rennen op openbare parken. "
Mevrouw Evans zei dat Saxon de gemiddelde kinderwagen en het vereiste autostoeltje al op jonge leeftijd heeft ontgroeid, en het was erg moeilijk om geschikte vervangers te vinden.
"We hadden een speciale kinderwagen in bruikleen van de bezigheidstherapeutische afdeling, maar deze ging voortdurend kapot. We kregen te horen dat Saxon was goedgekeurd voor een speciale wandelwagen, maar dat ze moesten wachten tot de financiering doorkwam." Dat was zes maanden geleden. "
Mevrouw Evans zei dat ze langzaam alle informatie over de zeldzame ziekte verwerkt, en nu wil ze het bewustzijn vergroten en een ondersteunend netwerk opbouwen voor gezinnen die zich in een vergelijkbare situatie bevinden.
"Ik heb contact gemaakt met drie andere mensen in de wereld die de aandoening hebben, maar ze zijn allemaal ouder.Ik zou graag mensen vinden die kinderen hebben met het Bardet-Beidl-syndroom, gewoon om iemand te hebben om mee te praten over wat we kunnen verwachten en delen onze ervaringen, "zei ze.
"Ik wil ook gewoon dat mensen daar iets weten over deze zeldzame aandoening en de stigma's eromheen opheffen. Als we met Saxon uit zijn, denk ik dat mensen naar hem kijken en denken dat hij te groot is om in een luier te zitten en een fles te hebben - zij begrijp niet dat het een deel van zijn toestand is. '
Mevrouw Evans zei dat haar droom voor Saxon zou zijn om hem gewoon in te pakken en hem mee te nemen in World en de hele ervaring te filmen, zodat wanneer hij zijn gezichtsvermogen verliest, hij zich dat kan herinneren door de geluiden te horen.