Prenatale autisme screening: een stap voorwaarts of terug?
ivf schat
Het internet was vorige week in lichterlaaie met het nieuws dat gezondheidsautoriteiten in de westerse wereld toestemming hebben gegeven voor IVF-klinieken om embryo's te 'screenen' om de kans te verminderen dat een echtpaar een kind krijgt met autisme.
De Reproductive Technology Council zal nu toestaan dat bepaalde vrouwen die een IVF-behandeling ondergaan selectief worden geïmplanteerd met alleen vrouwelijke embryo's. De reden voor deze praktijk is dat autisme vaker mannen treft dan vrouwen (ongeveer vier mannen voor elke vrouw), en door vrouwelijke embryo's te selecteren, wordt de kans kleiner dat dit kind autisme ontwikkelt.
De West Worldn rapporteerde dat "alleen gezinnen met een hoog risico op een kind met autisme, zoals gezinnen die al twee jongens hebben met ernstig autisme, in aanmerking komen voor embryoscreening."
De reactie op dit rapport was snel en furieus en kwam uit alle hoeken van de wereld.
Sommigen maakten zich zorgen over de wetenschap die aan deze aanpak ten grondslag lag, en wezen op recent bewijs dat autisme bij vrouwen ondergediagnosticeerd kan zijn, en dat de ongelijkheid tussen mannen en vrouwen bij autisme misschien niet zo scheeftrekt naar mannen als we ooit dachten. Deze critici beweren dat selectieve implantatie van vrouwelijke embryo's de kansen van een kind dat autisme ontwikkelt mogelijk niet verkleint.
Anderen kozen voor een meer extreme aanval op gezondheidswerkers en gezinnen, en bestempelden de ontwikkelingen als eugenetica - een wetenschappelijke discipline die praktijken bepleit die gericht zijn op het verbeteren van de genenpool van een populatie. De connotatie van dit label is zeer negatief en zal voor altijd in verband worden gebracht met het naziregime, dat eugenetica gebruikte als een rechtvaardiging voor de genocide van Joden, Gypies, homoseksuelen en anderen tijdens de Tweede Wereldoorlog.
Prenatale screening op autisme
Dit is een buitengewoon gevoelig onderwerp en de argumenten aan beide kanten van het debat zijn gepassioneerd.
De bezorgdheid over de huidige staat van de wetenschap is geldig. Het is een zeer botte techniek om embryo's voor autisme te 'screenen' op basis van alleen seks. Autisme wordt waarschijnlijk veroorzaakt door tientallen sets van genen, misschien in interactie met de omgeving. Het is ook heel goed mogelijk, misschien zelfs waarschijnlijk, dat de genetische oorzaken van autisme heel verschillend zijn tussen individuen. Er is absoluut een verband tussen het geslacht van een persoon en zijn kansen om autisme te ontwikkelen, maar dit is slechts één factor in een constellatie van anderen - waarvan er velen ons onbekend blijven.
Tot op zekere hoogte is de bezorgdheid over de geldigheid van de huidige wetenschap een betwistbaar punt. Ondanks de constante hype in de afgelopen jaren is er momenteel geen genetische test voor autisme. Belangrijk is echter dat dit niet altijd het geval zal zijn.
De buitengewone ontwikkelingen in genetische technologie in het recente verleden en de nabije toekomst zullen ons ongetwijfeld naar een punt brengen, niet ver van nu, waar we de technieken en informatie hebben om te identificeren of een persoon autisme heeft door hun genetische opmaak alleen.
Pre-implantatie genetische diagnose / screening
En hier komen we bij het argument over eugenetica. Geïnformeerde meningen zijn hier van vitaal belang, en het is belangrijk dat we heel duidelijk de exacte technologie begrijpen die is goedgekeurd.
Pre-implantatie genetische diagnose / screening (PGD) is een IVF-techniek die plaatsvindt in het embryonale stadium voorafgaand aan implantatie. Een ei van een vrouw en een sperma van een man worden gecombineerd buiten het lichaam (dwz in een petrischaaltje) om een embryo (een bevruchte eicel) te maken. Dat embryo kan vervolgens worden 'gescreend' om te bepalen of zijn genetische samenstelling het risico op een bepaalde aandoening verhoogt.
Als een individueel embryo een genetische risicofactor voor deze aandoening blijkt te bevatten, zou het niet in de baarmoeder van de vrouw worden geïmplanteerd. Deze techniek wordt in veel landen gebruikt om embryo's te identificeren die een genmutatie bevatten waarvan bekend is dat ze definitief een stoornis veroorzaakt, zoals cystic fibrosis, hemofilie A en de ziekte van Huntington.
PGD is niet de abortus van een zich ontwikkelende baby in de baarmoeder. Het is het screenen van bevruchte eieren voorafgaand aan de implantatie in de baarmoeder.
Twee kanten van het debat
Het is begrijpelijk dat PGD een techniek is die bezorgdheid veroorzaakt binnen bepaalde delen van de autismegemeenschap. Sommige voorstanders van autisme beweren dat PGD uiteindelijk zal worden gebruikt om autisme uit de genenpool te selecteren.
Dit is zeker iets dat ik niet zou willen. Ik heb tientallen vriendschappen gesmeed met autistische mensen en hun families, en heb uit de eerste hand de vaardigheden, talenten, glimlachen en diversiteit gezien die deze personen brengen in de levens van de mensen om hen heen. De wereld wordt onmetelijk verbeterd door hun aanwezigheid erin.
Ik stel me ook voor hoe ik me zou voelen als ik een persoon met autisme zou zijn en ik hoorde een discussie over prenatale screening op 'mij'. Ik stel me voor hoe ik me zou voelen als het 'alles duidelijk' was gegeven aan het screenen van embryo's op kortzichtigheid of voor extraversie, die beide deel uitmaken van wie ik ben.
Boos, woedend en zeker meer dan een beetje ongewenst.
De keerzijde van het debat is dat autisme soms gepaard gaat met aanzienlijke beperkingen die de kwaliteit van leven kunnen beïnvloeden.
Het is zonder twijfel dat het leven van een persoon zou worden verbeterd als ze vrij zouden zijn van een verstandelijke beperking, als ze de mogelijkheid hadden om vrijer te communiceren en als ze de capaciteit hadden om zelfstandig te leven.
Een persoon zonder handicap willen laten leven, vermindert op geen enkele manier onze liefde voor mensen in deze omstandigheden, noch hun onvervangbare belang in ons leven.
Slechts een minderheid van onze gemeenschap kent de uitdagingen (en vreugden) van het opvoeden van een kind met een aanzienlijke handicap. Het is gewoon verkeerd voor mensen die nog nooit in deze positie zijn geweest om de wensen en verlangens van degenen die hebben te beoordelen.
Een debat dat moet worden gevoerd
De discussie over PGD voor autisme en andere ontwikkelingsstoornissen is een belangrijk moment in de kruisende wegen van wetenschap en samenleving. Het is een debat dat veel nadenken vereist, een debat dat respectvol moet blijven en een debat dat ook autistische mensen en hun families moet omvatten.
Maar de wetenschap komt snel, en dus is het vooral een debat dat moet worden gevoerd.
Dit artikel verscheen voor het eerst op The Conversation.
Andrew Whitehouse is een Winthrop Professor, Telethon Institute for Child Health Research aan de University of Western World.