De nieuwe niet-invasieve optie voor prenatale testen
Tests van de toekomst: een nieuwe test kan de plaats innemen van de huidige vruchtwaterpunctie of vlokkentest voor moeders die in verwachting zijn.
Casey Anderson * verheugde zich op haar echo van 12 weken, maar haar blije verwachting veranderde in nood toen uit een nekmeting bleek dat haar baby een hoog risico op het downsyndroom was.
"We hebben 16 cycli van vruchtbaarheidsbehandelingen ondergaan voordat we zwanger werden en ik was diep getroffen door de scanresultaten, " zegt Casey.
Op aanraden van haar arts was ze geboekt voor een vruchtwaterpunctie-test. Hoewel Casey de scanresultaten wilde bevestigen, maakte het risico op een miskraam in verband met invasieve tests haar angstig
"Na drie jaar proberen te bedenken, was ik zo bang om de amnio-test te ondergaan en te mislukken, " zegt ze. "Het risico van mijn baby met het syndroom van Down was er een in 271, terwijl het risico op een miskraam met een vruchtwaterpunctie één op de drie was.
"Het extra gevaar van lekkend vruchtwater en het oplopen van een infectie woog ook zwaar en ik wist dat ik niet naar de afspraak kon gaan."
Radeloos sprak ze een vriend aan die een nieuwe prenatale test noemde: de niet-invasieve prenatale test (NIPT).
Dr. Bob Watson, een zeer ervaren verloskundige en senior specialist bij de Queensland Fertility Group, beschrijft NIPT als "een fantastische test, en erg spannend". Hij beveelt het aan aan patiënten die verdere diagnostische tests voor het downsyndroom en andere chromosomale afwijkingen, waaronder Trisomy 13 (Patau-syndroom) en Trisomy 18 (Edwardsyndroom), nodig hebben.
In tegenstelling tot vruchtwaterpunctie testen, waarbij een naald door de buik en in de baarmoeder wordt ingebracht om een ​​monster van het vruchtwater te nemen, analyseert NIPT foetaal DNA in de bloedbaan van een zwangere vrouw. Het wordt uitgevoerd door een klein bloedmonster uit de arm van de moeder te nemen en wordt vervolgens weggestuurd om te worden geanalyseerd op chromosomale afwijkingen (het geslacht van de baby kan ook worden bepaald).
Dads-to-be kan er ook voor kiezen om een ​​wangstaafje te leveren, wat de prestaties van de test onder bepaalde omstandigheden kan verbeteren.
"Op dit moment is de belangrijkste screeningtest voor het syndroom van Down de nekplooimiddeldoorzichtscurve, uitgevoerd op ongeveer 13 weken zwangerschap, " legt dr. Watson uit. "Het bestaat voornamelijk uit het meten van de huid op de achterkant van de foetale nek en het controleren van twee eiwitten in het maternale bloed, die variëren als er een chromosomale abnormaliteit is.
"De nekploeg neemt acht of negen van de tien Down's zwangerschappen op, wat veel minder precies is dan de 99, 5 procent nauwkeurigheid van de NIPT-test. Nuchal heeft ook een fout percentage van 3-5 procent, wat kan leiden tot onnodige zorgen en invasieve diagnostische procedures zoals vruchtwaterpunctie of chorionische villus sampling (CVS) voor niets. "
Om de alternatieve CVS-test uit te voeren, wordt een naald ingebracht via de buik. Een fragment van het placentaweefsel wordt geëxtraheerd en vervolgens geanalyseerd op chromosomale abnormaliteiten en genetische aandoeningen; vanwege zijn invasieve aard heeft CVS een kans van 70 op miskraam.
Omdat NIPT een bloedtest is, heeft het een nulrisico op een miskraam, kan het eerder in de zwangerschap (vanaf 10 weken) worden gedaan en is het zeer nauwkeurig. Maar het heeft enkele beperkingen.
"Het kan niet worden gedaan in het geval van een tweelingzwangerschap, omdat er twee placenta zijn, of voor vrouwen die eicellen of embryodonatie gebruiken, omdat het andere DNA de zaken zou verwarren, " zegt Dr. Watson. "Soms zijn er onvoldoende foetale fragmenten in het bloed om een ​​beoordeling te maken, en de test zal ongeveer 5% van de tijd herhaald moeten worden, " zegt hij.
Kosten zijn ook een factor, met een test van $ 720 tot $ 1500. Er is momenteel geen Medicare- of particuliere ziektekostenverzekering korting beschikbaar, hoewel dit kan veranderen.
Ondanks de kosten, is de NIPT voor de overgrote meerderheid van de vrouwen die verder getest moeten worden, een welkome optie in een moeilijke tijd. Afgezien van het verminderen van angst voor velen, heeft het extra voordelen voor vrouwen in afgelegen en regionale wereld.
"NIPT is een zeer goede test voor vrouwen op het platteland, omdat de bloedtest een gemechaniseerd, geautomatiseerd proces is, terwijl de nekploeg veel training vereist en er een waarnemingsfoutmarge is - de nauwkeurigheid hangt af van wie de scan doet en van de apparatuur die is beschikbaar enzovoort ", zegt dr. Watson.
Wat de locatie ook is, er wacht twee weken op de resultaten van NIPT, een periode die Casey beschrijft als "de langste weken van [haar] leven". Gelukkig was het nieuws voor Casey goed, met haar NIPT-rapport met een extreem laag risico op het downsyndroom, Trisomy 18 en Trisomy 13.
Casey en haar man hebben sindsdien een gezonde babyjongen verwelkomd en Casey zegt dat ze niet zou aarzelen om de NIPT-test opnieuw te doen, of om het aan andere vrouwen aan te bevelen.
Dr. Watson is ook positief. "NIPT luidt een dappere nieuwe wereld in, " zegt hij. "Over een paar maanden wordt NIPT uitgebreid met tests voor Di George, Prader-Willi, Angelman en Cri du chat syndrome. Testen op hemofilie, cystische fibrose en een reeks andere aandoeningen zouden snel kunnen volgen; wat kan worden bepaald door gensequencing kan worden gedaan door NIPT.
"Het biedt onschatbare informatie en biedt vrouwen keuzes, wat alleen maar een goede zaak kan zijn."