Muscular Dystrophy (MD) bij kinderen

Inhoud:

In dit artikel

• Wat is spierdystrofie?
• Wat zijn de belangrijkste soorten spierdystrofie?
• Oorzaken van spierdystrofie
• Symptomen van spierdystrofie
• Hoe is de diagnose voltooid?
• complicaties
• Behandeling
• Hoe kunt u uw kind helpen?
• Langetermijnvooruitzichten voor een kind met spierdystrofie
• Home remedies en levensstijl

Kinderen hebben de neiging om al vroeg in hun leven het risico op talrijke complicaties te lopen. Hoewel de meeste van de infecties die extern voorkomen goed bestreden kunnen worden met vaccins en medicijnen, kunnen bepaalde problemen zich voordoen als gevolg van de genetische samenstelling van de kinderen zelf. Spierdystrofie is er één van die veel kinderen treft en leidt tot een levensstijl die voor hen zeer verzwakkend is.

Wat is spierdystrofie?

De term, spierdystrofie, verwijst collectief naar een aantal ziekten, die allemaal verschillende spieren in het lichaam beïnvloeden en ervoor zorgen dat ze verslechteren en verzwakken. Het resultaat is een onvermogen om de beweging te controleren in die gebieden waar deze spieren zich bevinden, wat ook de spieren van verschillende organen zou kunnen beïnvloeden.

Wat zijn de belangrijkste soorten spierdystrofie?

Spierdystrofie kan in verschillende vormen voorkomen, waarbij verschillende delen van het lichaam en in verschillende mate worden beïnvloed.

1. Myotone spierdystrofie

Dit type dystrofie is heel gewoon in beide geslachten en kan in elk stadium van het leven voorkomen. De naam is afgeleid van de verstijving van spieren en spasmen die optreden als gevolg van deze aandoening, aangeduid als myotonia. Dergelijke effecten worden sterk waargenomen bij mensen die verblijven op plaatsen met koude atmosferische temperaturen. De levensverwachting, in dit geval, is sterk beïnvloed, omdat bekend is dat het verschillende gebieden van het lichaam direct van de ogen naar het zenuwstelsel en meerdere klieren beïnvloedt.

2. Duchenne Dystrophy

Hoewel myotonic vaak voorkomt bij mensen van alle leeftijden, komt spierdystrofie van Duchenne veel voor bij kinderen van 2 tot 7 jaar oud. Deze ziekte begint de spieren al vroeg te beïnvloeden en leidt tot een blijvende zwakte en vermindering van hun grootte. De meeste kinderen hebben een rolstoel nodig om rond te lopen tegen de tijd dat ze hun tienerjaren bereiken. Misvorming van de ledematen kan ook optreden als gevolg en ernstige gevallen hebben ook complicaties in de ademhaling en het functioneren van het hart aangetoond. De levensverwachting van kinderen met deze ziekten is beperkt tot de vroege volwassenheid.

3. Becker Dystrophy

Vrij gelijkaardig aan Duchenne, kan de Becker-dystrofie worden aangeduid als een mildere versie ervan, waarvan bekend is dat het alleen mannelijke kinderen treft. De symptomen zijn vergelijkbaar, hoewel de ernst en progressie verhoudingsgewijs minder intens zijn dan de dystrofie van Duchenne. Hartproblemen worden ook bij kinderen waargenomen, maar er zijn veel gevallen waar kinderen tot laat in de jaren '30 en '40 ook hebben geleefd.

4. Limb-Girdle Dystrophy

Deze ziekte beïnvloedt rechtstreeks het vermogen om goed te lopen, aangezien de progressieve zwakte van spieren invloed heeft op de gebieden van schouders, armen, benen en heupen. Beïnvloed beide geslachten in hun tienerjaren, hebben de meeste kinderen rolstoelgebruikers nodig om rond te bewegen tegen de tijd dat zij hun 20s oversteken.

5. Facioscapulohumerale dystrofie

In vergelijking met andere dystrofieën zijn deze ziekten uniek in de regio's die het meest getroffen zijn. De zwakte treedt sterk op in de spieren van de bovenarm, de schouders en vooral in het gezicht. De progressie van zwakte is behoorlijk gevarieerd, omdat er perioden zijn waarin de dystrofie vrij ongebreideld is. Hoewel de levensverwachting licht wordt beïnvloed, zijn er grote problemen als het gaat om eten of praten met mensen.

6. Congenitale dystrofie

Soms hebben pasgeboren baby's ook bij de geboorte last van dystrofie. Als gevolg van myosinedeficiëntie ontstaan ​​dergelijke dystrofieën onmiddellijk na de geboorte of in de eerste weken van het leven van het kind. Een andere variant van deze dystrofie is de congenitale dystrofie van Fukuyama. Terwijl andere soorten kunnen resulteren in contracturen die de gewrichten aantasten, beïnvloedt de Fukuyama-dystrofie de hersenspieren en resulteert in ernstige aanvallen.

7. Oculofaryngeale dystrofie

Zoals de naam al doet vermoeden, tast deze progressieve spierzwakte vooral de gebieden van de keel en ogen aan. In vergelijking met andere vormen van dystrofie wordt deze ziekte voornamelijk waargenomen bij volwassenen na hun veertigste, waarbij de zwakte geleidelijk vordert. In zijn piekvormen kan de zwakte zich manifesteren in longontsteking of zelfs gevallen van verstikking op voedsel tijdens het slikken.

8. Distale dystrofie

Een van de mildste en zeldzaamste vormen van dystrofie, deze aandoening beïnvloedt vooral de spieren die ver weg zijn van de middelste delen van de ledematen. Hoewel het lichte bewegingsbeperkingen veroorzaakt, zijn de effecten op lange termijn niet zo ernstig als andere vormen van dystrofie.

9. Emery Dreifuss Dystrophy

Een uiterst zeldzame vorm van dystrofie, dit wordt voornamelijk waargenomen bij mannelijke tieners. Veroorzaakte een resultaat van een defect gen, de zwakte van spieren beïnvloedt rechtstreeks het schoudergebied evenals de benen. Hartproblemen worden waargenomen bij dergelijke kinderen en zelfs bij de bron van het defecte gen, dat de moeder of een vrouwelijke broer of zus kan zijn. Contracturen staan ​​ook in dit geval algemeen bekend.

Oorzaken van spierdystrofie

Genetische problemen zijn de belangrijkste oorzaak van spierdystrofie die optreedt bij kinderen en volwassenen. Een defect gen veroorzaakt Duchenne-dystrofie, die er niet in slaagt om een ​​eiwit genaamd dystrofine uit te scheiden. Andere genetische bronnen zijn gekoppeld aan chromosomen die de moeder heeft verkregen, omdat het X-chromosoom er in hoge mate verantwoordelijk voor is. Dit is ook de reden waarom vrouwen minder kans hebben om dystrofie te ervaren, omdat beide X-chromosomen defectief moeten zijn om dat te laten gebeuren. In zeldzame gevallen treedt de dystrofie op wanneer een nieuwe mutatie of afwijking in het individu zelf optreedt.

Symptomen van spierdystrofie

Verschillende soorten dystrofieën hebben verschillende symptomen. Maar de meest voorkomende zijn:

• Stijfheid en pijn in spieren
• Vergrote spieren in de kuitregio
• Een onjuiste gang of problemen lopen rechtdoor
• Liggen of opstaan ​​met immense problemen
• Herhaalde gevallen van verlies van balans en vallen

Hoe is de diagnose voltooid?

De diagnose begint meestal met bloedonderzoek om bepaalde genen te herkennen. Dit wordt verder aangevuld door het uitvoeren van een spierbiopsie door een monster van spierweefsel onder een microscoop te onderzoeken.

Om te controleren op spierbeschadiging, helpt een elektromyogram om te begrijpen of de zwakte te wijten is aan zenuwbeschadiging of weefselbeschadiging. Een ECG kan ook helpen bij het opsporen van hartgerelateerde problemen en de diagnose dichter bij een conclusie brengen.

complicaties

Hier zijn enkele van de complicaties als gevolg van spierdystrofie.

• Soms kan spierdystrofie het gebied dat verantwoordelijk is voor het uitvoeren van de slikactie beïnvloeden. Dit kan het moeilijk maken om voedsel op de juiste manier te consumeren, wat de voeding van de persoon beïnvloedt. Af en toe kan ook pneumonie als gevolg van aspiratie optreden.
• Dystrofie kan zelfs resulteren in zwakte van de spieren van het hart. Dit beïnvloedt het hele lichaam, omdat een zwak hart niet genoeg kracht kan bieden voor een effectief functioneren.
• Spieren zijn ook verantwoordelijk om ons rechtop te houden en de wervelkolom op de juiste positie te houden. Als die spieren verzwakken, kan er scoliose ontstaan ​​waardoor de ruggengraat kromt.
• Net als bij het slikken, kunnen de spieren die verantwoordelijk zijn voor de ademhaling ook door de dystrofie worden beïnvloed. Hoewel dit alleen in bepaalde delen van de dag van invloed kan zijn, hebben dergelijke mensen wellicht de hulp van ademhalingsapparatuur nodig.
• Mobiliteit wordt een groot probleem wanneer het wordt beïnvloed door spierdystrofie. Contracturen kunnen optreden, wat het gevolg is van de verzwakking van de spieren rondom de gewrichten.
• Soms kunnen de spieren en pezen van de benen drastisch worden aangetast door progressieve zwakte, waardoor een rolstoel nodig is om te allen tijde te bewegen.

Behandeling

Helaas bestaat er geen absolute remedie om progressieve spierzwakte helemaal te laten verdwijnen. De meeste behandelmethoden maken gebruik van medicijnen en therapeutische maatregelen. Extreme gevallen kunnen chirurgische ingrepen vereisen.

1. Medicatie

In de eerste plaats worden medicijnen voor het hart gesuggereerd als de dystrofie het natuurlijke functioneren ervan verstoort. Om de schade van zijn spieren tegen te gaan, worden bètablokkers of angiotensine-converterende enzymremmers vaak voorgeschreven.

De volgende stap is om de spierkracht in een hogere mate te verbeteren en de voortgang van spierzwakte te belemmeren. Prednison en andere corticosteroïden worden meestal voorgeschreven om dit te laten gebeuren, maar deze kunnen op lange termijn niet worden gebruikt zonder bijwerkingen.

De effectiviteit van het geneesmiddel moet nog afdoende worden vastgesteld, omdat het werkt door bepaalde gendefecten te behandelen, maar het is volkomen veilig voor consumptie. Het genezen van de dystrofie kan een lange tijd duren, maar er is een grote kans dat de spierkracht een verhoging krijgt en de effecten van dystrofie op afstand houden.

2. Therapie

In de meeste gevallen helpen ondersteuningsapparaten bij het verbeteren van de mobiliteit bij de meeste mensen. Milde dystrofie kan worden tegengegaan door gebruik te maken van rolstoelen en wandelstokken. Bretels worden ook in dergelijke gevallen gebruikt, vooral wanneer de dystrofie heeft geleid tot contracturen. Door de spieren in de gewrichtsregio's uit te rekken, kan hun achteruitgang verder worden vertraagd.

Therapeutische oefeningen moeten alleen worden ondernomen nadat een arts ze heeft goedgekeurd. Eenvoudige oefeningen zoals zwemmen of lopen helpen de spieren om de reguliere beweging te krijgen die ze nodig hebben, op een veilige en eenvoudige manier. Weinig lichaamsgewicht oefeningen kunnen in dat opzicht nuttig zijn voor volwassenen. De zwakte die dystrofie met zich meebrengt, zorgt er vaak voor dat de ledematen naar binnen buigen en geblokkeerd blijven, waardoor de mate waarin ze kunnen worden verplaatst verder wordt beperkt. Bepaalde oefeningen kunnen het bewegingsbereik vergroten en een zekere mate van flexibiliteit tot gevolg hebben.

3. Chirurgie

De slikproblemen die optreden als gevolg hiervan kunnen worden gecorrigeerd door een chirurgische incisie te maken in een van de keelspieren, waardoor het gemakkelijk te slikken is. Soms wordt ook een ballon in de slokdarm ingebracht om de keel te vergroten en verstikking te voorkomen. Een vultrechter is over het algemeen het laatste redmiddel.

Als medicatie er niet in slaagt het effect van dystrofie op het hart tegen te gaan, moet er mogelijk een pacemaker worden geïnstalleerd om het kloppen goed te reguleren. Correctieve chirurgie is ook vereist in gevallen van scoliose, waarbij de wervelkolom moet worden aangepast. Hangende oogleden zouden ook een soortgelijke behandeling nodig hebben.

Hoe kunt u uw kind helpen?

Je kind zou vrij snel begrijpen dat zijn toestand uniek is van andere kinderen, en zich hierdoor als een gevolg daarvan verworpen of eenzaam kan voelen. Het begrijpen van de vooruitzichten voor het leven van je kind en het bijstellen van zijn levensstijl om erbij te horen, is heel noodzakelijk om hem gedurende zijn hele reis een functionerend individu te houden.

Langetermijnvooruitzichten voor een kind met spierdystrofie

Omdat progressieve spierzwakte zich gedurende het hele leven blijft opbouwen, moet een kind zich aanpassen aan een totaal andere manier van leven om het effectief te bestrijden. Eenvoudige acties zoals rondlopen of lang zitten kunnen problematisch worden en de tienerjaren van een kind zouden hierdoor sterk worden beïnvloed.

Home remedies en levensstijl

Spierdystrofie is een ziekte die meestal genetisch is. Daarom zal elke verandering in het dieet de conditie niet verbeteren of effectief behandelen. Dat gezegd hebbende, is het belangrijk om het dieet aan te passen om overgewicht te voorkomen, waardoor het kind overgewicht heeft en zijn leven verder verslechtert. Je eigen levensstijl aanpassen aan het kind kan helpen om ook zijn humeur hoog te houden.

Voor kinderen die lijden aan spierdystrofie kan de levensverwachting behoorlijk worden beïnvloed, afhankelijk van de intensiteit van de aandoening. Het is noodzakelijk om thuis een gezonde atmosfeer te cultiveren en een gesprek met uw kind over de situatie mogelijk te maken. Praten met een vertrouwenspersoon kan ook voor iedereen nuttig zijn.