De meeste potentiële ouders die ernstige genetische aandoeningen hebben, zijn zich daar niet van bewust
Speel VideoReplay VideoPlay Video Speel niet
Wat is Fragile X-syndroom?
Een persoon kan volledig worden beïnvloed door de genetische aandoening, maar niet alle symptomen en kenmerken vertonen. Video: geleverd
Bijna 90 procent van de paren die het risico lopen baby's te hebben met verwoestende genetische aandoeningen hebben geen familiegeschiedenis van de stoornissen en geen idee dat ze potentiële dragers zijn, heeft een onderzoek van 12.000 testen gevonden.
De bevinding heeft het Murdoch Children's Research Institute verbaasd, dat zei dat de waarschijnlijkheid dat een baby wordt geboren met cystische fibrose, het fragiele X-syndroom en spinale spieratrofie vergelijkbaar was met de kans op een kind met het Down-syndroom.
Zwangere vrouwen worden standaard gescreend op het downsyndroom, maar slechts één op de tien koppels die van plan zijn om een ​​baby te krijgen, heeft tests voor de andere, even ernstige aandoeningen.
Onder degenen die zijn verblind door een zeldzame genetische aandoening zijn Melbourne paar Kirsty en Aaron McConnell.
Ze hadden elk een gezond kind in een vorige relatie en hadden geen reden om te vermoeden dat ze drager waren van spinale spieratrofie.
Maar toen hun dochter Lily ongeveer vijf maanden oud was, begonnen ze te merken dat ze het moeilijk had om zichzelf op te houden.
Uiteindelijk werd Lily gediagnosticeerd met de meest ernstige vorm van de zeldzame spierverslappende ziekte.
Kinderen met type 1 spinale musculaire atrofie zullen naar verwachting niet leven na hun tweede verjaardag, dus terwijl de persoonlijkheid van Lily bloeide - en ze in staat was om met haar ogen te communiceren om te laten zien wat ze nodig had - faalde haar lichaam.
"Het beïnvloed haar vermogen om alles te doen, " zei mevrouw McConnell.
"Ze kon niet meer slikken, ze moest tegen het einde een maagbuis hebben, ze kon niet comfortabel ademen, wat heel moeilijk was om te zien.
"Ze rolde nooit, ze ging nooit rechtop zitten, ze bewoog nooit echt, het was best gruwelijk."
Lily stierf in maart, maar haar ouders blijven openlijk over haar praten, zodat andere families misschien niet doorgaan met wat ze deden.
Mevrouw McConnell zei dat ze nog nooit gehoord had van genetische screening op spinale spieratrofie voordat ze Lily had.
"We wisten niet dat het een optie was, " zei ze.
"Het kwam gewoon niet in ons op dat wij samen zouden komen en een eigen kind zouden krijgen, de verschrikkelijke gevolgen zouden kunnen veroorzaken."
Onderzoekers pleiten er nu voor dat alle potentiële ouders routinematig aangeboden worden voor het testen van genetische dragers.
De studie van het instituut onderzocht de resultaten van 12.000 tests die zijn uitgevoerd op zwangere vrouwen en koppels die van plan zijn om een ​​baby te krijgen voor cystic fibrosis, het fragiele X-syndroom en spinale musculaire atrofie.
Fragile X-syndroom veroorzaakt intellectuele achterstand en gedrags- en leeruitdagingen, en is ook de meest voorkomende oorzaak van autisme wereldwijd. Spinale spieratrofie is een ernstige spierverspillende ziekte, terwijl cystic fibrosis de longen en het spijsverteringsstelsel beschadigt.
Uit de studie bleek dat een op de 20 gescreende personen een drager was van ten minste een van de drie aandoeningen, en 88 procent van die dragers had geen familiegeschiedenis van de aandoening.
De meerderheid van de testen werd bevolen door verloskundigen en vruchtbaarheidsspecialisten en 69 procent van de gescreende vrouwen was al zwanger tijdens het testen.
Murdoch Institute-onderzoeker David Amor zei dat hij hoopte dat huisartsen genetisch dragerschap zouden testen vóór de zwangerschap, op dezelfde manier dat ze een dieet zouden kunnen bespreken of op rodehond zouden testen.
"We weten dat de meerderheid van de paren die vóór de zwangerschap drager blijken te zijn, ervoor kiest om IVF te gebruiken in combinatie met genetische testen van embryo's, " zei hij.
"We weten algemeen dat ongeveer 80 procent van de vrouwen die zwanger zijn ervoor kiest om tests te ondergaan [voor het syndroom van Down].
"Het totale risico van een van deze aandoeningen is vergelijkbaar met dat van het downsyndroom, en toch wordt deze test alleen uitgevoerd bij minder dan 10 procent van de vrouwen of koppels die een zwangerschap plannen."