Genetisch testen tijdens de zwangerschap - Doel, typen en nauwkeurigheid
In dit artikel
- Wat is genetische testen?
- Wanneer is genetische tests ideaal gedaan tijdens de zwangerschap?
- Waarom is deze test aanbevolen?
- Wat zijn veelvoorkomende genetische ziekten
- Belangrijkste soorten prenatale genetische tests uitgevoerd tijdens de zwangerschap
- Wat betekenen de resultaten van prenatale genetische tests?
- Hoe nauwkeurig zijn deze genetische screeningstests?
- Zijn er risico's van genetische testen terwijl je zwanger bent?
Mogelijk moet u tijdens de zwangerschap verschillende tests en onderzoeken ondergaan om het welzijn van uw baby te waarborgen. Soms kunnen ouders worden geadviseerd voor genetisch testen tijdens de zwangerschap, dit kan worden uitgevoerd om eventuele genetische afwijkingen in de ongeboren baby overrulen. In het volgende artikel zullen we het doel, de soorten en verschillende andere aspecten van genetische testen bespreken.
Wat is genetische testen?
Genetisch testen omvat het testen van het bloed van beide ouders om op abnormale genen te letten, die de ouders kunnen doorgeven aan hun baby. Als een van de ouders afwijkende genen heeft, zijn er mogelijk geen genetische complicaties. In het geval dat beide ouders een afwijking in hun genen hebben, is er zelfs dan maar 25 procent kans dat uw baby ook defecte genen heeft.
Wanneer is genetische tests ideaal gedaan tijdens de zwangerschap?
Het wordt aanbevolen dat genetische tests worden uitgevoerd voordat u van plan bent zwanger te worden. En waar de zwangerschap mogelijk niet gepland is, wordt aanbevolen dat u op zijn vroegst voor genetische counseling kiest.
Waarom is deze test aanbevolen?
U wordt mogelijk geadviseerd om uw kind een genetische babytest of een genetische foetale test uit te voeren vanwege een van de volgende redenen:
- Als u een vrouw bent die twee of meer dan twee miskramen heeft gehad. Soms kunnen bepaalde chromosomale misvormingen bij de foetus leiden tot een spontane miskraam.
- Als u, uw partner of een naast familielid een soort genetische aandoening heeft.
- Als u al een kind heeft dat geboortijdtekorten heeft (vanwege genetische redenen).
- Als u een oudere vrouw bent, 35 jaar of ouder, dan kunnen genetische testen voor een zwangerschap ouder dan 35 worden aanbevolen.
- Als u een doodgeboorte heeft gehad waarbij uw baby prominente fysieke tekenen van genetische ziekte heeft.
- Als de resultaten van de prenatale screening abnormaal waren.
Dit zijn enkele van de redenen waarom uw arts u kan aanbevelen voor genetische tests.
Wat zijn veelvoorkomende genetische ziekten
Hier zijn enkele veelvoorkomende genetische ziektes die kunnen optreden als gevolg van defecte of vervormde genen:
1. Thalassemie
Thalassemie is een bloedaandoening die kan leiden tot complicaties zoals bloedarmoede, leveraandoeningen of problemen met botgroei. In sommige gevallen, als een baby deze genetische aandoening heeft, kan hij zelfs niet overleven.
2. Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis is een fatale genetische aandoening die levensbedreigende complicaties bij uw baby kan veroorzaken. Het kan ernstige spijsverteringsproblemen veroorzaken of zelfs tot longbeschadiging leiden.
3. Sikkelcelziekte
Dit genetische probleem kan leiden tot verschillende gezondheidscomplicaties, zoals bloedarmoede, een verzwakt immuunsysteem, enz.
4. Fragile X-syndroom
Dit kan leiden tot mentale retardatie, leerstoornissen en ontwikkelingscomplicaties bij uw kind.
5. Ziekte van Tay-Sachs
Deze genetische stoornis heeft een nadelige invloed op het zenuwstelsel van uw baby en kan daarom leiden tot verschillende problemen van het zenuwstelsel, vooral tijdens de vroege kinderjaren.
6. Duchenne spierdystrofie
Deze genetische stoornis wordt prominent voordat uw kind kan beginnen met zijn formele opleiding, die ongeveer 6 jaar oud is. Dit kan leiden tot zwakkere spieren en kan ook vermoeidheid veroorzaken; het kan van de benen naar het bovenlichaam gaan.
Belangrijkste soorten prenatale genetische tests uitgevoerd tijdens de zwangerschap
U vraagt ​​zich misschien af ​​wat genetische tests tijdens de zwangerschap worden gedaan? Welnu, er zijn twee hoofdtests die uw arts kan aanbevelen, screeningstests en diagnostische tests. Hier is meer informatie over hoe deze prenatale genetische tests tijdens de zwangerschap kunnen worden uitgevoerd om eventuele genetische glitches te controleren:
1. Screeningstests
De screeningstests kunnen uitwijzen of u een baby heeft met genetische aandoeningen.
een. Gecombineerde screeningtest eerste trimester
Genetische testen tijdens het eerste trimester van de zwangerschap vindt plaats via bloedonderzoek gedurende uw 10 tot 12 weken durende zwangerschap die ook een echografie kan omvatten rond 11 tot 13 weken zwangerschap. De resultaten van beide tests kunnen helpen bij het vaststellen van het risico op trisomie 21 (Down-syndroom) of trisomie 18. De tests vertellen echter niet of uw baby deze kwalen wel of niet heeft.
b. Maternal Serum Screening
Voor genetische testen tijdens de zwangerschap in het tweede trimester, kan een bloedtest worden uitgevoerd gedurende 15 tot 20 weken zwangerschap om het risico van neurale geboorteafwijkingen (spina bifida), het syndroom van Down of trisomie 18 te bepalen. Ingeval u risico loopt, kunt u aanbevolen om door te gaan voor verdere tests.
2. Diagnostische tests
De diagnostische tests kunnen u vertellen over de gebreken die uw baby kan hebben.
een. Chorionic Villus Sampling (CVS) (11 tot 12 weken)
Deze test omvat het nemen van een monster van de placenta en het testen op genetische ziekten zoals cystic fibrosis, het syndroom van Down en anderen. In sommige zeldzame gevallen kan een vrouw een miskraam hebben als gevolg van deze test, hoewel de kans slechts 1 op de honderd is.
b. Vruchtwaterpunctie (15 tot 18 weken)
Deze test omvat het testen van het vruchtwater om te controleren op genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down en anderen. Soms kan deze test leiden tot een miskraam, hoewel de kans zeer klein is (1 op de 200 gevallen).
c. Echografie Scans (18 tot 20 weken)
Deze test kan iets later in de zwangerschap worden uitgevoerd om structurele en fysieke afwijkingen, ledemaatgebreken, hartafwijkingen en spina bifida te identificeren.
Wat betekenen de resultaten van prenatale genetische tests?
De testresultaten van de prenatale genetische testen kunnen positief of negatief zijn. Als de testresultaten positief zijn, betekent dit dat uw baby een hoger risico loopt op verschillende genetische afwijkingen, maar dat betekent niet dat uw baby ze zeker zal hebben. Aan de andere kant, als de testresultaten negatief zijn, betekent dit dat uw baby weinig kansen heeft op het hebben van enige genetische ziekten; dit sluit echter niet volledig de mogelijkheid uit.
De genetische testen die betrekking hebben op vruchtwaterpunctie of Chorionic Villus Sampling, kunnen u meer uitgebreide en definitieve resultaten geven in vergelijking met andere testmethoden. Na uw testresultaten kan uw arts u begeleiden om hulp te krijgen van een geneticus om uw zaak te begrijpen en ook om de verdere handelwijze te volgen.
Hoe nauwkeurig zijn deze genetische screeningstests?
Net zoals de mogelijkheid dat testresultaten defect raken, bestaat de kans dat genetische screeningstests ook gebrekkige resultaten opleveren. Als de testresultaten positief zijn maar er is geen enkel probleem, dan worden dit fout-positieve testresultaten genoemd. Terwijl, als de testresultaten negatief zijn maar er een probleem is, het vals-negatieve testresultaten wordt genoemd. U kunt contact opnemen met uw arts om meer te weten te komen over uw testresultaten en over hun authenticiteit.
Zijn er risico's van genetische testen terwijl je zwanger bent?
Zwangerschap kan je sceptisch maken, omdat alles wat je doet mogelijk ook van invloed is op je baby. Dus, je kunt je afvragen zijn er genetisch testen voor-en nadelen die je moet weten. Het allerbelangrijkste om te begrijpen is dat genetische testen een persoonlijke keuze is. Dus, als je denkt of genetische counseling wel of geen risico loopt, is het antwoord dat het misschien meer emotionele stress dan fysieke stress heeft. Omdat het extreem ontmoedigend en moeilijk is om te weten dat u misschien een baby met een genetische aandoening heeft, die een negatieve invloed kan hebben op het leven van uw kind.
Ook laten de screeningtests u alleen weten of u het risico loopt om een ​​baby met een genetische aandoening te krijgen en dat u defecten moet ondergaan, zodat u diagnostische tests moet ondergaan. Waar sommige ouders misschien iets willen weten over een genetische afwijking om zich beter voor te bereiden op hun baby, aan de andere kant, willen anderen misschien weten dat ze de zwangerschap moeten beëindigen. Er zijn echter sommige ouders die niet willen weten of hun baby mogelijk een genetische afwijking heeft. Het is helemaal aan jou als ouder om te beslissen of je genetische counseling wilt of niet.
Als je voor genetische tests wilt kiezen of niet, is het absoluut jouw beslissing om te nemen. Als u echter denkt dat u of uw partner mogelijk een genetische aandoening heeft, is het een goed idee om met uw arts te praten over hetzelfde en weet wat u het beste kunt doen om complicaties bij uw baby te voorkomen.