De dag dat ik stopte met liefhebbende echo's
De laatste dag in februari van elk jaar is de Wereld Zeldzame Ziekte Dag. Het is een tijd voor mensen met een zeldzame ziekte om hun ervaringen te delen en om het publiek bewust te maken van vaak over het hoofd geziene omstandigheden. Hier vertelt Nicole Luk over het moment waarop ze ontdekte dat haar ongeboren baby diastrofische dysplasie had - een zeldzame genetische aandoening die van invloed is op de ontwikkeling van kraakbeen en botten en leidt tot dwerggroei.
17 februari 2010 zal een datum zijn die ik me de rest van mijn leven herinner. Een paar weken eerder werd ons verteld dat de resultaten van onze Down-syndroomscreeningtest niet ideaal waren en dat we een kans van een op zeven hadden om een ​​baby met het Down-syndroom te krijgen. We hadden die twee weken doorgebracht met het onderzoeken en opleiden van onszelf en we waren nog steeds vrij positief.
Na veel discussie besloten we om de vruchtwaterpunctie uit te voeren, zodat we zoveel mogelijk informatie konden hebben om ons voor te bereiden op wie deze kleine baby zou zijn.
We liepen de afspraak een beetje bang in, maar zo voorbereid als we maar konden zijn. Toen onze arts aan de scan begon, veranderde de stemming. Bijna meteen zei hij: "Ik kan zeggen dat er een aantal afwijkingen zijn aan het skelet. Ik ben er vrij zeker van dat dit geen syndroom van Down is, maar de vruchtwaterpunctie geeft ons misschien geen informatie meer. Dit gaat mijn deskundigheid te boven, ik moet doorverwijzen naar een prenatale diagnostische specialist. "
Zelfs in die situatie vroeg ik: "Kun je het geslacht vertellen?"
"Het is een meisje, " antwoordde hij.
We gingen terug naar de wachtkamer - een plaats die eerder een plek was geweest van anticipatie, opwinding en vreugde - en we huilden gedempte tranen, omringd door andere aanstaande koppels. We kregen het advies dat de prenatale diagnosticus ons in anderhalf uur in haar kliniek kon zien, dus vertrokken we om een ​​heel rustige lunch te houden.
Bij onze volgende afspraak werd het nieuws klap geblazen. Skeletachtige dysplasie. Heel misschien dodelijk. We kunnen niet vertellen tot ongeveer 30 weken welke kans de baby zal hebben om te overleven. Vruchtwaterpunctie zal waarschijnlijk geen antwoorden geven. Beëindiging is een optie (ik ben dankbaar dat zij onze keuze om zich naar de duur te gedragen ongeacht de uitkomst respecteren).
Ik herinner me Bernard die vroeg: "Wat is de kans dat de groei inhaalt en dat de baby gezond zal zijn?" De arts antwoordde "vrijwel nul".
Op die dag stopte ik met het houden van echografieën omdat ik begreep dat hun ware doel was om me voor te bereiden op baby's als de mijne, om je geen momentopname te geven voor het babyalbum. Alleen op die dag had ik ongeveer een uur echografie. Omdat de baby niet op de juiste plek zat, moesten we de volgende dag terugkomen voor meer informatie. Ik nam ongeveer 50 afbeeldingen mee van elke duim van het lichaam van mijn kleine baby.
Na uren doorgebracht te hebben in het kantoor van een dokter, namen we een taxi naar huis, volkomen uitgeput en bang voor wat de komende zes maanden zouden brengen.
En in de taxi vroeg ik Bernard: "Wat denk je van de naam Madeline Hope?"
De laatste dag van februari is elk jaar de zeldzame werelddag van de ziekte. Twee van mijn drie kinderen worden getroffen door diastrofische ...
Geplaatst doorFaith Hope Joy - diastrofische dysplasie op zondag 28 februari 2016