Jongen, meisje of ...? Wanneer de seksontwikkeling misgaat
Sommige baby's worden geboren met een genetische variant die leidt tot atypische seksuele ontwikkeling. Het kan ertoe leiden dat het kind geen typische jongen of een meisje is.
Schattingen van dit voorkomen variëren van één op 1500 of 2000 geboorten, tot 4 procent van alle geboorten, afhankelijk van welke definities worden gebruikt.
Of chirurgie, hormonale behandeling of beide noodzakelijk zijn, of dat ze kindermishandeling vertegenwoordigen en het is beter om niets te doen, heeft geleid tot een aanzienlijk debat.
Chromosomen en seksuele ontwikkeling
Genetische verschillen tussen mannen en vrouwen liggen in geslachtschromosomen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen hebben een enkele X (van hun moeder) en een mannelijk-specifieke Y (van hun vader).
In typische mannelijke ontwikkeling, start een enkel gen een cascade van genen die een testis maken. De embryonale testis maakt hormonen en hormonen maken de baby mannelijk.
In een XX foetus worden andere genen actief om een ​​eierstok te maken in een embryo dat een meisje zal worden.
Beide cascades omvatten veel genen in een netwerk van checks and balances. Tot dusverre weten we ongeveer 30 die moeten samenwerken om een ​​normale testis of eierstok te bouwen.
Andere genen beheersen de ontwikkeling van de geslachtsdelen en secundaire geslachtskenmerken, zoals borsten en lichaamshaar. Er zijn veel genen voor nodig om een ​​penis te maken van huidplooien die op de juiste manier samen moeten komen, of om de labiale plooien dicht te ritsen om een ​​scrotum te maken.
En, zoals bij elk complex proces, kan het bepalen van de seks misgaan ...
Atypische seksontwikkeling
Verschillende geslachtsomstandigheden zijn het gevolg van varianten in een of meerdere genen.
Sommige kunnen leiden tot kleine anatomische verschillen, zoals het openen van de penis op een ongewone plek; anderen naar dubbelzinnige geslachtsorganen.
Verlies of verandering van een gen in de testis-bepalende route voorkomt bijvoorbeeld dat testes zich vormen, en kan een XY-baby produceren met gemaculiniseerde vrouwelijke geslachtsorganen (bijvoorbeeld een vergrote clitoris). Sommige van deze kinderen kunnen mannelijker worden wanneer hormonen in de puberteit opkomen.
Andere genvarianten kunnen seks helemaal omkeren, zoals in gevallen van androgeenongevoeligheid. Een variant in een gen voor mannelijke hormonen zorgt ervoor dat een XY-baby zich als een vrouw ontwikkelt, ook al heeft ze teelballen.
Aan het tragische einde van het spectrum zitten mutaties die meer verstoren dan seksuele ontwikkeling. Deletie van een gen dat geslacht controleert, evenals botvorming kan botafwijkingen veroorzaken die zo ernstig zijn dat baby's niet binnen enkele uren kunnen ademen en sterven.
Het is onmogelijk om dit spectrum van omstandigheden in één categorie onder te verdelen. De term intersex beschrijft bijvoorbeeld die met dubbelzinnige geslachtsorganen, of geslachtsklieren met zowel testis- als eierstokweefsel. Maar het is niet van toepassing op anderen, zoals XY-meisjes met androgeenongevoeligheid.
Aandoeningen van seksuele ontwikkeling (DSD) is de medisch goedgekeurde term. Het is niet verrassend dat patiënten schrikken van labels als deze die duiden op een ziekte en discriminatie uitlokken.
Is het beter om te behandelen?
Het is mogelijk om baby's van onzekere seks toe te wijzen aan een jongen of een meisje en hormonale behandeling te gebruiken om de geslachtskeuze te versterken. Of dit gepast is, is krachtig besproken door patiënten, artsen en belangengroepen.
Decennialang hebben chirurgen gepleit om vroeg te opereren omdat het beter medisch succes had en een consistente genderidentiteit bood. Dit was vaak succesvol en veel patiënten meldden een bevredigend leven.
Maar het bracht problemen met geïnformeerde toestemming met zich mee, omdat ouders namens hun kind besloten welk geslacht ze zouden zijn. Wat als ze het verkeerd hadden en het kind opgroeide om te haten wie ze waren?
Sommige mensen hebben gemeld dat ze zich nooit op hun gemak voelen of geaccepteerd worden in hun genderrol. Er zijn veel verhalen - het echte leven en fictieve - van moeilijke overgangen naar het andere geslacht, zoals in de Pulitzer Prize winnende roman Middlesex .
Nu is de trend om ondersteunend, conservatief te zijn en te voorkomen dat genitale weefsels worden verwijderd als de aandoening niet levensbedreigend is.
Maar er zijn geen universele antwoorden. In een perfecte wereld zou het niet uitmaken of een kind een jongen, een meisje of een gelukkige intersekse was. Maar onze maatschappij is geseksualiseerd en kinderen kunnen wreed zijn tegen mensen die zelfs triviaal anders zijn.
Volwassenen accepteren soms niet meer; in sommige Aziatische en Afrikaanse landen kunnen gezinnen met deze kinderen worden verstoten en kinderen worden verwaarloosd of vermoord.
Ontwikkelde landen gaan in de goede richting in hun behandeling van mensen met het syndroom van Down en de houding van de gemeenschap verbetert langzaam.
Hopelijk kunnen we meer accepteren van genetische variatie, of het nu gaat om tenen met zwemvliezen of geslachtsbepaling.
Jenny Graves is een Distinguished Professor of Genetics, La Trobe University.
Dit artikel verscheen voor het eerst op The Conversation.