Wat is fenylketonurie?
PKU is een zeldzame erfelijke metabole aandoening die ontstaat wanneer beide ouders drager zijn van dit aangetaste gen. Getroffen mensen hebben een tekort aan het enzym fenylalanine hydroxylase. Dit enzym is nodig om een ​​essentieel aminozuur genaamd fenylalanine af te breken in bouwstenen voor verschillende neurotransmitters in de hersenen.
Een gebrek aan fenylalaninehydroxylase betekent dat Phe, ongecontroleerd gelaten, zich ophoopt in de bloedbaan, van waaruit het ernstige schade kan veroorzaken, vooral aan de hersenen. Er is geen remedie voor PKU en het komt voor bij ongeveer één op de 10.000 mensen, maar er zijn managementstrategieën om problemen te voorkomen.
Antenatale screening is beschikbaar voor PKU en alle pasgeborenen worden gecontroleerd op de aandoening via de hielpriktest (bloedtest bij pasgeborenen).
Wat zijn de symptomen van fenylketonurie?
Ontwikkelingsachterstand en verminderde sociale vaardigheden, hoofdomvang aanzienlijk lager dan normaal, hyperactiviteit, epileptische aanvallen, huiduitslag en tremoren. Kinderen met PKU hebben vaak lichtere haarhuid en -ogen en als fenylalanine niet wordt vermeden in het dieet, kunnen ze een muf ruikende adem, huid en urine ontwikkelen.
Wat zijn de behandelingen en remedies van fenylketonurie?
De behandeling van PKU is uiterst gespecialiseerd en is een behandelbare ziekte. De belangrijkste basis van de behandeling is een strikt gecontroleerd dieet, dat weinig eiwitten bevat en speciaal voorgeschreven vervangers voor deze belangrijke voedingsstof bevat. Het kunstmatige zoetmiddel aspartaam ​​bevat ook fenylalanine en moet worden vermeden. Afwijking van het dieet kan leiden tot slechte concentratie, slecht geheugen en een gebrek aan organisatorische vaardigheden bij getroffen kinderen. Spraakvertraging kan ook optreden, evenals emotionele instabiliteit en algemene angst. Het volgen van het dieet betekent echter strikt dat getroffen kinderen zich normaal kunnen ontwikkelen.
Deze gids
Dit artikel is niet bedoeld als vervanging van medisch advies van een praktiserende medische professional - neem contact op met uw arts als u zich zorgen maakt.