Screening en diagnostische tests tijdens zwangerschap voor geboorteafwijkingen
In dit artikel
- Waarom is prenatale screening op aangeboren afwijkingen uitgevoerd?
- Prenatale screeningstesten
- Prenatale diagnostische tests
Nadat je zwanger bent geraakt, zijn er heel wat vragen in je hoofd. Zal de baby in orde zijn? Als er een geschiedenis is van chromosomale afwijkingen in het gezin of als u ouder bent dan vijfendertig, maakt u zich misschien meer zorgen. Dit leidt tot de voor de hand liggende vraag: Hoe geboorteafwijkingen tijdens de zwangerschap op te sporen?
Het goede nieuws is dat dit mogelijk is met behulp van een tweeledige aanpak: de screening en de diagnostische tests.
Waarom is prenatale screening op aangeboren afwijkingen uitgevoerd?
Prenatale screening wordt uitgevoerd om te controleren of de foetus het risico loopt om een ​​genetische afwijking te ontwikkelen. Deze tests zijn niet-invasief en nemen niet veel tijd in beslag om gedaan te worden. De diagnostische tests, aan de andere kant, dragen een aantal risico's en zijn invasief, wat screening tot de eerste route voor onderzoek maakt. Als de resultaten positief zijn, kan de diagnostische test worden overwogen die het geboortetekort kan bevestigen.
Prenatale screeningstesten
De screeningstests moeten plaatsvinden tijdens het eerste en tweede semester.
In het eerste trimester
De test tijdens het eerste trimester kan worden gedaan tussen de negende en de dertiende week. Sommige van de tests omvatten:
1. Bloedonderzoek
U moet een eenvoudige bloedtest ondergaan die componenten in uw bloed zal analyseren, zoals vrij B-HCG en PAPP-A (plasma-eiwit A). Dit zijn beide biochemische markers die helpen bij het screenen van een foetus die het risico loopt op het downsyndroom, Patau-syndroom en Edward Syndrome.
2. Nuchal Transparantie
In deze test wordt een echografie gebruikt om de verzameling vloeistof aan de achterkant van de nek van de foetus waar te nemen. Een verhoogde dikte betekent dat de foetus het risico loopt op trisomie 21 en andere genetische afwijkingen. Studies hebben aangetoond dat deze screeningsmethode een detectiepercentage van tachtig procent heeft met een kans van vijf procent op een vals-positief resultaat. Dit neemt toe tot negentig procent als ook de bovengenoemde bloedtest wordt uitgevoerd.
De bovengenoemde tests zijn niet alleen nuttig bij het opsporen van genetische afwijkingen, maar voorzien ook andere zwangerschapsgerelateerde complicaties. Lage PAAP-A bij de moeder is bijvoorbeeld geassocieerd met pre-eclampsie, kindersterfte en intra-uteriene groeirestricties.
In het tweede trimester
Een combinatie van tests wordt uitgevoerd tijdens het tweede trimester en staat samen bekend als de Quad-markertest. Het meet de niveaus van vier biomarkers die helpen het risico van de foetus bloot te leggen voor het hebben van chromosomale afwijkingen. De test tijdens het tweede trimester kan worden gedaan tussen de 14e en 18e week. Een verlenging tot de 22e week is echter ook acceptabel.
1. Alfa-fetoproteïne
Dit analyseert de aanwezigheid van plasma-eiwit dat wordt geproduceerd in de lever van de foetus die bekend staat als alfa-fetoproteïne (AFP). Vrouwen met een hoog proteïnegehalte hebben baby's met een verhoogde kans op neurale defecten zoals spina bifida en anencefalie. Degenen met lage AFP-waarden hebben daarentegen een groter risico om baby's met het Down-syndroom te dragen. Deze test moet echter met andere tests worden uitgevoerd en onafhankelijk van de persoon mag een correct beeld mogelijk niet worden gemaakt.
2. Menselijk choriongonadotropine
Dit wordt geproduceerd in de placenta. Degenen met verhoogde niveaus van hetzelfde hebben waarschijnlijk een baby met het syndroom van Down.
3. Estriol
Dit is het type oestrogeen dat door zowel de foetus als de placenta wordt geproduceerd. Abnormale niveaus van hetzelfde gevonden in de test kunnen betekenen dat de foetus een verhoogd risico heeft op het hebben van Down-syndroom, Edward-syndroom of een andere genetische afwijking.
4. Inhibine-A
Dit is een hormoon dat wordt aangetroffen in de placenta. Studies hebben aangetoond dat de detectie van Down-syndroom en andere chromosomale afwijkingen dramatisch zijn verbeterd door dit hormoon te meten. U kunt er ook voor kiezen om de eerste en tweede trimester-tests samen te nemen, die de geïntegreerde screeningstest wordt genoemd.
Prenatale diagnostische tests
Het diagnosticeren van aangeboren afwijkingen gebeurt via een eliminatieproces. Hoewel het screeningproces is voltooid, bestaat altijd de kans op een vals positief resultaat. Bovendien zijn de diagnostische tests over het algemeen invasief en in bepaalde gevallen ook riskant. Daarom worden diagnostische tests alleen uitgevoerd als de screeningtests wijzen op een matig tot hoog risico.
In het eerste trimester
Hoe vroeg kunnen geboorteafwijkingen worden opgespoord? Dat is een goede vraag. De onderstaande test wordt uitgevoerd tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap en is de vroegste keer dat u een geboorteafwijking met zekerheid kunt detecteren.
1. Chorionic Villus-bemonstering
Voor deze test wordt een monster van de Chorionic Villus genomen dat in de placenta kan worden gevonden. Het zijn projecties in de placenta en zijn uniek omdat ze dezelfde genen bevatten als die van de foetus. Het wordt gebruikt om chromosomale afwijkingen zoals het downsyndroom of zelfs cystische fibrose te detecteren. Het kan echter niet helpen bij het detecteren van neurale buisdefecten. Sommige van de risico's die worden geaccentueerd door deze diagnostische test omvatten een miskraam, infectie of defecten in de tenen en vingers van de baby. Deze test is correct, maar vertoont soms een vals-positief resultaat. Bovendien zijn de resultaten soms onduidelijk en is vruchtwaterpunctie nodig voor verdere verduidelijking. De uitkomsttijd is variabel en kan een paar dagen of zelfs een paar weken duren.
In het tweede trimester
Hoewel chorionic villus sampling misschien een manier is om dit te doen, kan het niet alle geboorteafwijkingen detecteren. Als uw baarmoeder achterwaarts gekanteld is en de placenta zich ook aan de achterkant van de baarmoeder bevindt, wordt een choriontest ontmoedigd. Eindelijk, als uw screening na 13 weken positief is teruggekeerd, kunt u de onderstaande tests proberen. Terwijl vruchtwaterpunctie in de 15e en 18e week wordt gedaan, kan de echografie worden gedaan tussen de 18e en 20e week.
1. Vruchtwaterpunctie
Het vruchtwater bevat een stof die alfa-fetoproteïne of AFP wordt genoemd. Via de buik wordt een naald in de baarmoeder gebracht. Nu wordt minder dan dertig milliliter vruchtwater dat de foetus omringt verwijderd en geanalyseerd. Deze test is nuttig bij het opsporen van het syndroom van Down, spierdystrofie, spina bifida en sikkelcelanemie. Het heeft een nauwkeurigheid van 99, 4 procent en het risico bestaat dat 1 op de 200 vrouwen na de test een miskraam heeft. Je ontvangt de resultaten binnen drie weken.
2. Niveau 2 Ultrasound
Deze vorm van echografie is vergelijkbaar met een gewone echografie, maar de resultaten zijn meer gericht. De focus zal liggen op specifieke gebieden zoals de hersenen, het hart en andere organen. Dit wordt gebruikt om het syndroom van Down te detecteren en is niet-invasief in tegenstelling tot Vruchtwaterpunctie en Chorionic Villus Sampling. De resultaten worden ontvangen zodra de echografie is voltooid.
Vruchtwaterpunctie en Chorionic villus-sampling zijn beide invasief en het is niet toegestaan ​​om na de test een inspannende oefening uit te voeren, althans voor een paar dagen.
Het is jouw keuze om een ​​van de testen te doen. De meeste verloskundigen zeggen echter dat het beter is om de test te doen, zodat de angst en bezorgdheid over geboorteafwijkingen voor uw geest verdwijnen.