Veiliger, nauwkeuriger tests met het downsyndroom komen naar Australië
Nieuwe test zal "een hele grote verandering worden voor artsen en patiënten" ... Dr. David Amor
Een nieuwe veilige, meer accurate methode voor het opsporen van het syndroom van Down wordt gebruikt in de wereld, dramatisch afnemende angst bij aanstaande ouders.
De bloedtest is nauwkeuriger dan de huidige methoden en vermindert de behoefte aan risicovolle invasieve procedures die een miskraam kunnen veroorzaken.
Twee nieuwe Britse studies gepubliceerd in het tijdschrift Ultrasound in Obstetrie & Gynaecologie suggereren dat de test, die cfDNA wordt genoemd, routinematig in het eerste trimester kan worden aangeboden.
David Amor, een klinisch geneticus bij het Murdoch Children's Research Institute in Melbourne, zei dat de test ongeveer drie maanden beschikbaar was in World.
Bloedspecimens worden voor testen naar de Verenigde Staten gestuurd voor een prijs van $ 850 tot $ 1250, maar Dr Amor verwachtte tegen eind 2013 dat de prijs zou dalen tot ongeveer $ 650.
"Het zal de manier zijn waarop testen in de toekomst wordt gedaan ... Het zal een hele grote verandering worden voor artsen en patiënten, " zei Dr Amor.
"Het is een test die de voorkeur verdient, omdat het veel preciezer antwoorden geeft en de onzekerheid wegneemt. Het zal ertoe leiden dat er veel minder ingrijpende tests worden uitgevoerd."
Dr. Amor zei dat hij geloofde dat de Worldn-testanalyse ongeveer een jaar verwijderd is.
Tegenwoordig worden bij de meeste tests een echoscopie en een maternale bloedtest uitgevoerd. Samen geven deze een risicoschatting, en ouders moeten vervolgens beslissen of ze door willen gaan met de nauwkeurige maar risicovolle invasieve tests vruchtwaterpunctie en chorionische villus-bemonstering (CVS). Deze beide gebruiken een naald via de zwangere maag van de moeder en dragen een zeer klein risico op een miskraam.
Dr. Amor zei dat de enige zwakte van de nieuwe test is dat er nog steeds een risico van vals-positieve resultaten bestaat. Hoewel de vals-positieve score minder dan één procent is, zei hij dat vruchtwaterpunctie en CVS nog steeds voor sommigen nodig zouden zijn.
"De consequenties van het beëindigen van een gezonde zwangerschap is uiteraard groot, dus wordt aanbevolen dat vrouwen met abnormale niet-invasieve tests nog steeds een amnio of CVS hebben om de resultaten te bevestigen, " zei hij.
"[Maar] wat de nieuwe test zal doen, is het aantal amnio's en CVS's dat wordt gedaan sterk verminderen."
De Britse studies, geleid door Kypros Nicolaides van het King's College in Londen, zijn de eerste om aan te tonen dat de nieuwe tests haalbaar zijn voor routinematige eerste-trimesterscreening.
Testen gedaan in 1005 zwangerschappen na 10 weken hadden een lagere valspositieve snelheid en hogere gevoeligheid dan de huidige testmethode.
"Een ander groot voordeel van cfDNA-testen is het rapporteren van resultaten als zeer hoog of zeer laag risico, waardoor het gemakkelijker wordt voor ouders om voor of tegen invasieve tests te kiezen", schreven de auteurs.
- Met AAP