Rett-syndroom bij kinderen - oorzaken, symptomen en behandeling
In dit artikel
- Wat is Rett-syndroom?
- Wat veroorzaakt Rett syndroom
- Rett-syndroom - Tekenen en symptomen
- Wat zijn de verschillende stadia van Rett-syndroom?
- Hoe is het gediagnosticeerd
- Complicaties die ontstaan door Rett-syndroom
- Behandelingsmethoden voor Rett syndroom bij kinderen
- Wat is de levensverwachting van een kind met Rett-syndroom?
- Kan het worden voorkomen?
- Het Outlook voor Rett-syndroom
Rett-syndroom is een zeldzame, ernstige genetische ziekte die vooral bij meisjes voorkomt. Het is een neurologische aandoening en wordt meestal gediagnosticeerd in de eerste 2 jaar na de geboorte van een kind. Lees dit artikel om meer over deze ziekte te weten.
Wat is Rett-syndroom?
Rett-syndroom is een hersenstoornis die wordt veroorzaakt door genetische mutatie. Het beïnvloedt meisjes en is meestal dodelijk bij jongens omdat de chromosoomcombinatie bij jongens anders is dan bij meisjes. Na ongeveer 6 maanden oud hebben baby's met 'Rett-syndroom' problemen met communicatie, spiercoördinatie en beweging. De symptomen van Rett-syndroom worden het meest merkbaar tussen de leeftijd van 12 tot 18 maanden.
Wat veroorzaakt Rett syndroom
Rett-syndroom wordt veroorzaakt door een X-chromosomale mutatie. Deze mutatie veroorzaakt een verslechtering van de eiwitproductie die cruciaal is voor de ontwikkeling van de hersenen. Als gevolg hiervan groeien de hersenen niet en lijkt het hoofd kleiner. Hoewel het een genetische aandoening is, is erfelijkheid van het Rett-syndroom zeer zeldzaam. De genmutatie gebeurt spontaan bij 95% van de baby's die vervolgens het Rett-syndroom ontwikkelen.
Rett-syndroom - Tekenen en symptomen
Hieronder volgen de tekenen en symptomen van het Rett-syndroom bij kinderen:
1. Groeivertraging
Baby's die lijden aan het Rett-syndroom groeien langzaam. Hun hersenontwikkeling vertraagt na de geboorte. Microcefalie, wat betekent dat een kleine kop groter is dan normaal, is een prominente indicatie dat het kind Rett-syndroom heeft. Naarmate het kind ouder wordt, wordt ook vertraagde groei in andere lichaamsdelen waargenomen.
2. Verlies van coördinatie en beweging
Baby's met Rett-syndroom verliezen het vermogen om hun handen te gebruiken, te kruipen en te lopen. Hun spieren worden stijf en zwak en de bewegingen worden abnormaal.
3. Onregelmatige handbewegingen
Rett-syndroom zorgt ervoor dat getroffen baby's repetitieve, abnormale handbewegingen ontwikkelen die geen enkel doel dienen. Deze bewegingen kunnen bestaan uit tikken, knijpen, wringen en knijpen.
4. Abnormale oogbewegingen
Baby's met het Rett-syndroom hebben abnormale oogbewegingen, zoals snel knipperen, intens staren, één oog tegelijk sluiten of gekruiste ogen.
5. Prikkelbaarheid en angst
Rett-syndroom maakt de baby's erg geagiteerd en humeurig. Ze kunnen ook episoden van langdurig geschreeuw en huilen hebben zonder reden die uren kan duren.
6. Gevallen
Baby's met het Rett-syndroom kunnen op een bepaald moment in hun leven ook aanvallen krijgen. Ongeveer 80% van de kinderen met Rett-syndroom hebben last van epileptische aanvallen.
7. Scoliose
Het is een abnormale kromming van de wervelkolom. Het beïnvloedt Rett-syndroom kinderen in de leeftijd van 8 tot 11 jaar en wordt slechter naarmate ze ouder worden. Het vereist vaak correctie door een chirurgische ingreep.
8. Onregelmatige hartslag en cognitieve handicap
Rett-syndroom baby's hebben een onregelmatige hartslag, die ook een plotselinge dood kan veroorzaken. Kinderen die lijden aan Rett-syndroom kunnen ook lijden aan cognitieve stoornissen.
Wat zijn de verschillende stadia van Rett-syndroom?
De vier verschillende stadia van Rett syndroom worden hieronder uitgelegd:
1. Vroeg in gebruik
Dit is de eerste fase die begint wanneer de baby's tussen 6 en 18 maanden oud zijn. De eerste tekenen worden gemakkelijk over het hoofd gezien. Baby's stoppen in dit stadium met het maken van oogcontact en ze verliezen ook de interesse in het spelen met speelgoed. Ze kunnen ook vertragingen vertonen bij kruipen of zitten.
2. Rapid Destructive Stage
Deze fase begint tussen één en vijf jaar en kan enkele weken of maanden duren. Het begin kan snel of geleidelijk zijn. Een kind verliest het vermogen om te spreken en gebruikt haar handen. Andere symptomen van deze fase zijn abnormale handbewegingen (zoals wringen en tikken), onregelmatige ademhaling, onvaste gang, langzame hoofdgroei en autisme-achtige symptomen zoals het onvermogen om te communiceren en sociaal te interageren.
3. Plateau
Deze fase wordt ook de pseudo-stationaire fase genoemd omdat er enige verbetering in het gedrag kan zijn. Er is ook verhoogde alertheid en verbeterde communicatievaardigheden in deze fase. Veel getroffen meisjes mogen het grootste deel van hun leven in deze fase blijven. Deze fase begint tussen de leeftijd van 2 en 9 jaar en kan vele jaren duren. Problemen met motorische controle, gebrek aan bewegingscoördinatie en toevallen komen in dit stadium vaak voor.
4. Laat motor achteruitgaan
Deze fase begint rond de leeftijd van 9 tot 10 jaar en kan tientallen jaren duren. Veel voorkomende symptomen van deze fase zijn vermindering van de mobiliteit, scoliose, zwakke en stijve spieren en abnormale houding van ledematen. Spasticiteit, een aandoening waarbij de spieren continu samentrekken, is ook gebruikelijk in deze fase.
Hoe is het gediagnosticeerd
Rett-syndroom wordt gediagnosticeerd door het observeren van de afwijkingen en vertragingen in de ontwikkeling. Verminderde hoofdgroei is een prominente indicatie van het Rett-syndroom. Om het Rett-syndroom te diagnosticeren, moet aan 4 criteria worden voldaan: verlies van motorische vaardigheden, verbaal communicatieverlies, abnormaal gangbeeld en herhaalde handbewegingen zoals knijpen en wringen. Andere tests voor diagnose omvatten DNA-analyse, beeldvormingstests zoals MRI- of CT-scans, bloed- en urinetests, gehoor- en zichttests en hersenactiviteitstests zoals EEG's.
Zorg ervoor dat u aandoeningen met vergelijkbare symptomen uitsluit, zoals gehoor- of gezichtsproblemen, hersenverlamming, metabole stoornissen, autisme en hersenaandoeningen als gevolg van trauma en infectie.
Complicaties die ontstaan door Rett-syndroom
Hieronder volgen de complicaties die optreden als gevolg van het Rett-syndroom:
- Ongebruikelijke slaappatronen en slapeloosheid.
- Vereist levenslange hulp bij activiteiten in het dagelijks leven.
- Angst en humeurigheid die sociale interacties belemmeren.
- Spier- en gewrichtsproblemen die beweging en coördinatie belemmeren.
- Verminderde levensduur door hartproblemen en gezondheidscomplicaties.
Behandelingsmethoden voor Rett syndroom bij kinderen
Helaas is er geen remedie beschikbaar voor het Rett-syndroom. Er zijn echter enkele behandelmethoden die u kunt proberen voor het Rett-syndroom bij kinderen:
1. Medicatie
Toevallen, problemen van het maag-darmkanaal, ademhalingsproblemen en spierrigiditeit kunnen worden gecontroleerd met medicatie die door artsen is voorgeschreven.
2. Fysiotherapie
Het gebruik van beugels en afgietsels zal kinderen helpen die scoliose en gewrichtsproblemen hebben. Fysiotherapie kan ook helpen om beweging en balans te verbeteren. Hulpmiddelen zoals looprekken en looptrainers kunnen ook helpen met de beweging.
3. Logopedie
Logopedie en het leren van non-verbale communicatie kan de kwaliteit van leven verbeteren bij kinderen die worden beïnvloed door het Rett-syndroom.
4. Symptomen beheren
Beheersing van de symptomen van deze ziekte, zoals constipatie, lage gewichtstoename en gebrek aan voeding, kan helpen. Voedingssupplementen en laxeermiddelen kunnen ook worden ingenomen.
5. Slaapmiddelen
De patiënt kan lichte slaapmiddelen krijgen om te helpen slapen als hij wordt getroffen door onregelmatige slaappatronen.
6. Counseling
Counseling kan zowel de patiënt als zijn verzorgers helpen. Het kan fysiek en emotioneel uitdagend zijn om voor een kind met Rett-syndroom te zorgen. Praten met een therapeut of hulpverlener kan hierbij helpen.
7. Chirurgische interventie
In geval van ernstige scoliose, kan de patiënt correctie nodig hebben via een operatie.
Wat is de levensverwachting van een kind met Rett-syndroom?
De prognose voor jongens die lijden aan het Rett-syndroom kan grimmig zijn omdat ze niet voorbij de kindertijd overleven. De meeste Rett-syndroomjongens sterven in de baarmoeder. Meisjes met 'Rett-syndroom' kunnen echter ondanks de symptomen 40 jaar of langer leven, mits ze worden voorzien van de juiste zorg, therapie en medische hulp.
Kan het worden voorkomen?
Er is geen manier om het Rett-syndroom te voorkomen, omdat dit een ziekte is die wordt veroorzaakt doordat het X-chromosoom plotseling muteert. Het is echter verstandig om voor genetische counseling te gaan voordat je zwanger probeert te worden, als je naaste familieleden hebt die zijn aangetast door het Rett-syndroom, omdat het in zeer zeldzame gevallen van de moeder kan worden geërfd.
Het Outlook voor Rett-syndroom
Ondanks de ernst van de symptomen kunnen de meeste meisjes met het Rett-syndroom op middelbare leeftijd en daarna leven. Omdat dit een zeldzame neurologische aandoening is, is er niet veel bekend over de langetermijnvooruitzichten. Hoewel er sommigen zijn die 40 of 50 jaar hebben kunnen leven. Maar niets is zeker te zeggen.
Hoewel het Rett-syndroom bij kinderen niet te genezen is, kun je er alleen voor zorgen dat je je best doet om je kind een bevredigend leven te laten leiden.