Geboorte geven aan een baby met het syndroom van Down

Inhoud:

In dit artikel

Wat is het syndroom van Down?
Soorten van het syndroom van Down
Risicofactoren van geboorte aan een kind met het syndroom van Down
Opgroeien met het syndroom van Down
Symptomen van het syndroom van Down
Screening op het syndroom van Down
Kenmerken van het syndroom van Down
Behandeling voor het syndroom van Down
Hoe het syndroom van Down te voorkomen?
Diagnose van het syndroom van Down
Zorg voor een kind met het syndroom van Down
Babygezondheidszorgtips
Down-syndroom-groeigrafieken voor kinderen

Zwangerschapsscreeningtests hebben het nu voor een koppel mogelijk gemaakt om te weten of hun baby het risico loopt om het syndroom van Down te krijgen. Hoewel het nieuws dat uw kind met de aandoening wordt geboren, bedroevend is, is het belangrijk om de verschillende problemen te begrijpen die kinderen met het syndroom van Down ervaren en hoe ze effectief kunnen worden aangepakt.

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is een genetische aandoening waarbij het kind wordt geboren met een extra kopie van het 21e chromosoom. Dit extra chromosoom verandert de ontwikkeling van het kind, mentaal en fysiek. Volgens DSE (Down's Syndrome Education International) komt deze aandoening voor bij 1 op 400 tot 1 op 1500 baby's die geboren worden, de frequentie varieert van land tot land.

Soorten van het syndroom van Down

Er zijn veel verschillende soorten Downsyndroom die kinderen kunnen treffen. Het is belangrijk dat u zichzelf hierover informeert en vroege tekenen van het syndroom van Down bij zuigelingen signaleert. De types van het syndroom van Down omvatten:

1. Trisomie 21

Trisomie 21 is goed voor 95% van de gevallen van het syndroom van Down. In Trisomy 21 resulteert een anomalie in celdeling genaamd "niet-disjunctie" in 3 kopieën van chromosoom 21 in het embryo.

Dit gebeurt tijdens of vóór de conceptie, waarbij het paar van het 21e chromosoom er niet in slaagt om in het sperma of het ei te scheiden. Dit extra chromosoom wordt gerepliceerd in alle cellen van het lichaam.

2. Mozaïeken

Mozaïek is te vinden in slechts ongeveer 1% van alle gevallen van het Down-syndroom. Het is een aandoening waarbij er een mengsel is van beide: normale cellen met 46 chromosomen en abnormale cellen met 47 chromosomen. De cellen met 47 chromosomen hebben een extra kopie van chromosoom 21.

3. Translocatie

Translocatie is te vinden bij 4% van de gevallen van het Down-syndroom. Hier breekt een deel van chromosoom 21 af en raakt gehecht aan een ander chromosoom. De aanwezigheid van dit extra volledige of gedeeltelijke chromosoom 21 veroorzaakt de stoornis.

Risicofactoren van geboorte aan een kind met het syndroom van Down

Bepaalde omstandigheden kunnen het risico vergroten om een kind te krijgen met het syndroom van Down. Belangrijke risicofactoren zijn onder meer:

1. De leeftijd van de moeder bevorderen

Onderzoekers geloven dat oudere vrouwen een hoger risico lopen om een baby met het syndroom van Down te verwekken. Dit komt omdat de eieren van oudere vrouwen een groter risico lopen op een onjuiste celdeling.

De grafiek, volgens de National Down's Syndrome Society (NDSS), kan als volgt worden beschreven:

Vrouwen die 30-plus zijn, hebben een kans van 1 op 1000 om een baby te krijgen met het syndroom van Down
Vrouwen die 35 zijn, hebben een kans van 1 op 400 om een baby te krijgen met het syndroom van Down
Vrouwen die 42 zijn, hebben een kans van 1 op 60 om een baby te krijgen met het syndroom van Down
Vrouwen die 49 zwanger zijn, hebben een kans van 1 op 12 om een baby te krijgen met het syndroom van Down

2. Dragers van genetische translocatie

Het syndroom van Down kan door zowel de moeder als de vader aan baby's worden doorgegeven als een van beiden drager is van de genetische translocatie. Een drager van een ziekte of medische aandoening heeft geen last van de ziekte of medische aandoening, maar heeft een 'defecte' kopie van het gen dat verantwoordelijk is voor de oorzaak ervan. Wanneer een dergelijke persoon een ouder wordt, is de kans groot dat het kind aan de ziekte lijdt, of een drager wordt, net als de ouder.

3. Een kind krijgen met het syndroom van Down

Ouders die al een kind hebben met het syndroom van Down of zelf drager zijn van een bepaalde chromosomale anomalie lopen een groter risico om een andere baby met het syndroom van Down te krijgen.

complicaties

Baby's geboren met het syndroom van Down hebben vaak verschillende gezondheidscomplicaties:

Hartafwijkingen

Ongeveer de helft van de kinderen geboren met het syndroom van Down heeft een soort aangeboren hartafwijking. Sommige van deze defecten kunnen zelfs worden vastgesteld tijdens prenatale echografie. De baby kan de eerste drie maanden regelmatig echocardiogrammen ondergaan als er een hartafwijking wordt vastgesteld.

Gastro-intestinale defecten

De baby met gastro-intestinale defecten kan afwijkingen vertonen in:

Darmen - leidt tot ernstig overgeven
Slokdarm - veroorzaakt frequente verstikking als het niet op de juiste manier is verbonden met de luchtpijp
Anus - Een gesloten anale opening. Eén zo'n aandoening is de ziekte van Hirschsprung, waarbij de darmzenuw het moeilijk maakt om ontlasting te verdrijven. Het treft 2 tot 15% van de kinderen met het syndroom van Down

De baby kan ook spijsverteringsproblemen ontwikkelen, zoals gastro-intestinale blokkade en brandend maagzuur (gastro-oesofageale reflux) of coeliakie.

Immuunstoornissen

Baby's met het syndroom van Down lopen een groter risico op het ontwikkelen van auto-immuunziekten die kunnen leiden tot afwijkingen in het immuunsysteem. Dit betekent dat ze een hogere kans hebben om besmettelijke ziekten op te lopen dan normale kinderen van hun leeftijd.

Oog problemen

Een meerderheid van de kinderen met het syndroom van Down heeft te maken met een soort oogprobleem, dat varieert van mild (blokkade in traanbuisjes) tot ernstige (cataract) problemen. Het wordt aanbevolen om het kind elke één of twee jaar mee te laten nemen naar een pediatrische oogarts.

Gehoorverlies

Baby's met het syndroom van Down kunnen vatbaar zijn voor oorinfecties, omdat ze relatief smalle oorkanalen kunnen hebben.

Slaapapneu

Kinderen met het syndroom van Down hebben geen goed ontwikkelde zachte weefsels en skeletten. Dit kan hun luchtwegen verstoppen, waardoor ze moeilijker kunnen ademen. Omdat ze niet genoeg zuurstof kunnen opnemen, wordt de slaap aangetast en kan dit leiden tot ongemakken zoals slaapapneu. Slaapapneu is een aandoening waarbij getroffen personen tijdens de slaap moeite hebben om te ademen, wat resulteert in ondiepe ademhalingen of onderbroken pauzes tussen ademhalingen.

zwaarlijvigheid

Kinderen met het syndroom van Down lopen een groter risico op obesitas in vergelijking met normale kinderen.

Spinale problemen

Het kind kan een verkeerde uitlijning van de bovenste 2 wervels in de nek hebben, waardoor het risico bestaat op ernstige verwonding van het ruggenmerg door overmatige uitstrekking van de nek.

zwakzinnigheid

Het kind heeft een verhoogd risico op het ontwikkelen van dementie en de ziekte van Alzheimer naarmate hij ouder wordt.

Defecte schildklier

Ongeveer 10% van de baby's met het syndroom van Down heeft een slecht werkende schildklier.

De bovengenoemde gezondheidsproblemen kunnen ernstig klinken, maar deze kunnen met de nodige aandacht en zorg worden behandeld. U moet niet vergeten dat de levensverwachting van mensen met het syndroom van Down enorm is toegenomen tot meer dan 60 jaar in vergelijking met vroegere tijden.

Opgroeien met het syndroom van Down

Het leven van een kind dat opgroeit met het syndroom van Down kan worden gevuld met interessante mogelijkheden om te spelen, te communiceren en te bewegen in hun eerste levensjaren. Naarmate ze ouder worden, blinken ze uit in alle gebieden en ontwikkelen ze het zelfvertrouwen om met mensen in contact te komen.

Kinderen met het syndroom van Down hebben individuele interesses, sterke punten, talenten en behoeften, net als andere gewone mensen. Elk kind ontwikkelt zich in een ander tempo en op een andere manier doordat het wordt ondersteund en sociaal wordt opgenomen in zijn scholen, gezinnen en gemeenschappen.

Hun persoonlijkheden kunnen uniek zijn. Ze zijn misschien kalm of angstig, sociaal of verlegen, en gemakkelijk te beheren of moeilijk te beheren. Ze scoren misschien van lichte tot matige intellectuele gebieden, maar je wordt vaak overweldigd door het inzicht, de creativiteit en de slimheid van het kind.

Met begrip en steun van gemeenschappen blinken jongvolwassenen met het Down-syndroom ook uit in gebieden die ze niet verwachten. Ze hebben zinvolle banen, beheren hun eigen huishouden goed en dragen op dezelfde manier bij aan hun gemeenschap waarin ze leven. Vaak worden ze geconfronteerd met uitdagingen, die ze overwinnen op een manier die anderen kan inspireren.

Symptomen van het syndroom van Down

Er zijn geen specifieke symptomen om aan te geven dat u een kind met het syndroom van Down bij zich draagt. Het kan worden geschat door bepaalde screenings tijdens de vroege stadia van de zwangerschap. Waaronder:

Screening op het syndroom van Down

Screeningtests zijn gericht op het geven van een schatting van de waarschijnlijkheid van de foetus met het syndroom van Down. Deze zijn kosteneffectief en gemakkelijk uit te voeren, en helpen de ouders bij het beslissen of ze diagnostische tests moeten uitvoeren.

Screeningtests bestaan uit:

1. Nuchal Translucency Testing (NTT)

Deze test wordt uitgevoerd tussen 11 en 14 weken zwangerschap.
Een echografie meet de vrije ruimte in de plooien van het weefsel achter de nek van de ontwikkelende baby (een baby met het syndroom van Down heeft vocht verzameld in deze ruimte, waardoor deze groter lijkt dan normaal).
Deze test wordt meestal gevolgd door een maternale bloedtest.

2. Triple Screen / Quadruple scherm

Ook wel aangeduid als een "multiple marker test", deze test wordt uitgevoerd tussen 15 en 18 weken zwangerschap.
Deze test meet de hoeveelheid normale stoffen in het bloed van de moeder.
Drievoudige screentests voor 3 markers, terwijl quadruple een extra marker test.

3. Geïntegreerd scherm

Deze screening combineert de resultaten van de eerste trimestriële screeningstests (met of zonder NTT) en bloedtesten van de tweede trimester viervoudige test, waardoor ouders de meest nauwkeurige resultaten krijgen.

4. Genetische echografie

Deze test wordt uitgevoerd tussen 18 en 20 weken.
Een gedetailleerde echografie samen met bloedonderzoek, controleert de foetus op eventuele fysieke kenmerken of anomalieën met betrekking tot het syndroom van Down.

5. Celvrij DNA

Dit is een bloedtest die het foetale DNA in het bloed van de moeder analyseert.
Het wordt uitgevoerd tijdens het eerste trimester.
Deze test detecteert trisomie 21 nauwkeurig.
De test is speciaal voorgeschreven voor vrouwen met een hoog risico op het verwekken van een baby met het syndroom van Down.

Kinderen geboren met het syndroom van Down hebben de neiging symptomen te hebben die alleen in de vroege stadia te zien zijn.

Vroege symptomen van het syndroom van Down bij baby's kunnen worden geïdentificeerd aan de hand van de onderstaande kenmerken:

Plat gezicht
Klein hoofd
Uitstekende tong
Korte nek
Naar boven hellende ogen
Ongebruikelijk gevormde oren
Enkele vouw in handpalm
Slechte spierspanning

Kenmerken van het syndroom van Down

Baby's met het syndroom van Down kunnen een hele reeks emoties vertonen. Ze kunnen als volgt creatief en fantasierijk zijn en bepaalde fysieke kenmerken vertonen:

Lichamelijke kenmerken

Lage spierspanning: de aandoening wordt ook wel Hypotonia genoemd, waar de baby slap voelt
Korte hoogte
Korte en brede nek met overtollig vet en huid
Enkele palmaire vouw dwz enkele vouw in de palm
Korte armen en benen
Grote ruimte tussen de grote teen en de aangrenzende teen

Gezichtskenmerken

Amandelvormige, opwaarts hellende ogen
Een ingeduwd uiterlijk van de neusbrug, dwz het vlakke gebied tussen neus en ogen
Onregelmatige of scheve tanden, die te laat en in een andere volgorde kunnen komen
Kleine oren staan laag op het hoofd
Uitstekende tong
Onregelmatig gevormde mond, waarbij het bovenste gehemelte van de mond een neerwaartse kromming heeft

Behandeling voor het syndroom van Down

De behandeling hangt in het algemeen af van de fysieke kwalen van het kind en de intellectuele uitdagingen in verschillende levensfasen.

Pasgeboren zorgen

Ongeveer 40 tot 50 procent van de pasgeboren baby's met het syndroom van Down heeft hartafwijkingen.
Pasgeborenen moeten hun hart laten controleren door middel van elektrocardiogram en echocardiogram. Als er een hartafwijking wordt vastgesteld, moet de baby worden doorverwezen naar een kindercardioloog.

Zorgen over baby's

Baby's kunnen moeite hebben met slikken, verstopping in de stoelgang, oogproblemen zoals staar of gekruiste ogen. Een juiste en tijdige operatie kan deze problemen behandelen.
Lage schildklierniveaus komen vrij veel voor bij baby's. Daarom moeten er jaarlijks schildklierproeven worden uitgevoerd.

Vroege kinderjaren zorgen

Kinderen kunnen last hebben van frequente verkoudheid, sinussen en oorontstekingen. Dergelijke gevallen vereisen een vroege en agressieve behandeling.

De meeste kinderen hebben spraak- en fysiotherapie nodig om hun ontwikkeling tijdens het groeien te verbeteren. Later kunnen ze bezigheidstherapie nodig hebben, wat hen zou helpen om vaardigheden te leren en zelfstandig te leven.

Hoe het syndroom van Down te voorkomen?

Onderzoek suggereert 3 primaire preventiestrategieën:

1. Foliumzuursupplementen

Studies wijzen uit dat er een verband kan zijn tussen het syndroom van Down en neurale buisdefecten. Foliumzuursupplementen helpen bij het voorkomen van neuraalbuisdefecten bij baby's en verminderen het risico op het ontwikkelen van het downsyndroom.

2. Vermijden van reproductie op oudere leeftijd

Vrouwen boven de 35 hebben een verhoogde kans om baby's te krijgen met het syndroom van Down.

3. Genetische diagnose

Het wordt aanbevolen dat paren met een hoog risico om een kind met het syndroom van Down te verwekken, een pre-implantatie genetische screening ondergaan.

Diagnose van het syndroom van Down

Diagnostische tests zijn nauwkeurig bij het detecteren of de foetus de toestand van het downsyndroom heeft. Dit zijn invasieve tests die in de baarmoeder worden uitgevoerd en die een hoog risico op een miskraam, vroeggeboorte en foetaal letsel met zich meebrengen. Daarom worden deze tests meestal aanbevolen voor vrouwen van 35 jaar en ouder of voor personen met abnormale resultaten van screeningtests.

Diagnostische tests omvatten:

1. Chorionische villus-bemonstering

Dit wordt uitgevoerd tussen 8 en 12 weken.
Een klein stukje van de placenta wordt verkregen door een naald die in de baarmoederhals of in de buik wordt ingebracht.

2. Vruchtwaterpunctie

Dit wordt uitgevoerd na 15-20 weken.
Dit omvat de analyse van een kleine hoeveelheid vruchtwater verkregen uit een naald ingebracht in de buik.

3. Percutane navelstrengbloedafname

Deze test wordt na 20 weken uitgevoerd.
Dit omvat de analyse van een bloedmonster van de navelstreng, verkregen via een naald die in de buik is ingebracht.

Het syndroom van Down wordt zelfs na de geboorte gediagnosticeerd door bepaalde fysieke kenmerken. Een bloed- of weefselmonster wordt gekleurd om de chromosomen te controleren die zijn gegroepeerd op aantal, vorm en grootte.

Zorg voor een kind met het syndroom van Down

Een kind opvoeden met het syndroom van Down is zowel uitdagend als lonend. Je pad kan verschillen van andere ouders, maar de reis zal je ontelbare herinneringen geven en je leven vullen met onvoorwaardelijke liefde.

Informeer naar vroege interventieprogramma's voor uw kind om mee te doen, waar zij speciale programma's en stimulansen krijgen om taal, motoriek, zelfhulp en sociale vaardigheden te ontwikkelen.
Wees sociaal actief, want dat zal het kind helpen om sociaal te groeien en hem of haar aanmoedigen om deel te nemen aan verschillende activiteiten.
Moedig uw kind aan om onafhankelijk te zijn. Met uw steun en wat oefening zal uw kind leren omgaan met dagelijkse taken zoals aankleden, hygiëne beheren, inpakken, koken en de was doen.
Uw kind bereikt alle groeimijlpalen, dwz rollen, lopen en praten, maar in een vertraagd tempo in vergelijking met anderen. Het is belangrijk dat u zich concentreert op hun ontwikkelingssequentie en niet op leeftijd.
Verwacht een mooie toekomst voor je kind, want ze kunnen net zo bevredigende levens leiden als hun leeftijdsgenoten.

Babygezondheidszorgtips

Baby's met het syndroom van Down hebben extra zorg nodig. Het is belangrijk om hun groei regelmatig te controleren.

Borstvoeding

Baby's met het syndroom van Down vereisen exclusieve borstvoeding, zodat hun immuunsysteem zich goed ontwikkelt.

spenen

Baby's met het syndroom van Down kunnen enige tijd nodig hebben om te leren zuigen, kauwen en slikken. Het spenen kan daarom worden uitgesteld.

Huidsverzorging

Baby's met het syndroom van Down lijden aan een droge huid. U kunt elke dag voorzichtig met olie of vochtinbrengende crème masseren.

Temperatuurregeling

Baby's met het syndroom van Down hebben problemen met het reguleren van hun lichaamstemperatuur en kunnen snel te koud of oververhit raken. Het wordt aanbevolen om ze op de juiste manier aan te kleden.

Hart problemen

Als de baby te snel ademt, is het belangrijk dat dit onmiddellijk wordt gecontroleerd en ernaar wordt gehandeld.

Schildklier niveaus

Het schildklierhormoongehalte is mogelijk te laag bij baby's met het syndroom van Down, die op hun beurt kunnen leiden tot een aantal andere problemen / complicaties. Het is raadzaam om regelmatig om de 6 maanden of 1 jaar bloedtesten voor de schildklier uit te voeren.

Maag- of darmproblemen

Elk ongemak dat leidt tot spugen, zwelling van de maag of abnormaal ontlastingspatroon zijn waarschuwingssignalen die moeten worden onderzocht.

Down-syndroom-groeigrafieken voor kinderen

Kinderen met het syndroom van Down verschillen over het algemeen in hun groeipatronen in vergelijking met normale kinderen. Eerdere gezondheidstabellen kunnen zorgverleners helpen de groei van kinderen met het Down-syndroom te volgen en bij te houden hoe goed het kind groeit in vergelijking met leeftijdsgenoten.

Volgens de National Down's Syndrome Society (NDSS) beschrijven onderstaande resultaten de gemiddelde groei van kinderen met het downsyndroom van 0 tot 3 jaar:

Bereik voor jongens:

Gewicht6 tot 8, 5 pond bij de geboorte15, 5 tot 21, 5 pond op 1 jaar20 tot 27, 5 pond op 2 jaar23, 5 tot 32, 5 pond op 3 jaar

Lengte hoogte

18 centimeter tot 21, 5 centimeter bij de geboorte

27 tot 30 centimeter na 1 jaar

30, 5 tot 34 inch op 2 jaar

33 tot 37 inch op 3 jaar

Bereik voor meisjes

Gewicht5 tot 8 pond bij de geboorte14 tot 19 pond op 1 jaar19 tot 25 pond op 2 jaar23 tot 30 pond op 3 jaar