Genetische counseling - een beknopte handleiding voor ouders

Inhoud:

In dit artikel

• Wat is genetische counseling?
• Redenen om genetische counseling uit te voeren
• Over genetische professionals
• Wat gebeurt er tijdens de counsellingsessie?
• Wat gebeurt er na de sessie?
• Test resultaten
• Hoe een genetische counselor te vinden?

Als u de eerste keer ouder bent, moet u misschien een paar onderzoeken ondergaan om ervoor te zorgen dat uw baby gezond wordt geboren en geen medische complicaties heeft. Genetische counseling kan aan u worden geadviseerd, waaronder mogelijk tests die u helpen bij het beoordelen van uw gezondheid en die van uw partner. Genetische counseling wordt gedaan om na te gaan welke risico's uw baby na de geboorte kan hebben.

Wat is genetische counseling?

In eenvoudige bewoordingen geeft de definitie van genetische counseling aan dat het gaat om het ontmoeten van medische experts die verschillende genetische tests kunnen uitvoeren en ook om in detail de gezondheidsdossiers en medische geschiedenis van uw familie te bestuderen. Het doel van de counseling is om erachter te komen of de genen van jou of je partner een aandoening bevatten die kan worden overgebracht op je baby. Daarom kan het belang van genetische counseling niet worden ondermijnd, omdat het een nuttig hulpmiddel is bij het vaststellen van eventuele complicaties die zich bij uw baby kunnen voordoen vanwege de defecte genen.

Redenen om genetische counseling uit te voeren

De genen in ons lichaam bevatten informatie over hoe ons lichaam zou moeten groeien en functioneren. Soms worden deze genen defect en worden ze overgedragen van de ouders op hun kinderen, wat leidt tot aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsproblemen. Genetische counseling kan de mogelijkheid van dergelijke defecten identificeren, zelfs vóór de conceptie. Er zijn een aantal redenen om genetische counseling uit te voeren, hier zijn er enkele:

• Als u een oudere moeder bent: vrouwen die 35 jaar of later zwanger worden, hebben meer kans om baby's te krijgen met aangeboren afwijkingen dan hun jongere tegenhangers.
• Als u een genetische aandoening heeft of als u een kind heeft met de genetische stoornis: sommige genetische aandoeningen of stoornissen worden in families toegepast. Daarom, als er al een genetische afwijking in de familie is, zoals cystic fibrosis, Clift-gehemelte of -lip, sikkelcelaandoeningen enz., Moet je genetische counseling laten doen.
• Als uw partner uw achterneef of bloedverwant is: bloedverwanten zijn bloedverwanten die verband houden met de geboorte en niet met het huwelijk, en als u en uw partner bloedverwanten zijn, hebt u genetische counseling nodig.
• Als u miskramen heeft gehad: u moet mogelijk een genetische counseling sessie ondergaan als u miskramen heeft gehad of uw baby is overleden na de geboorte.
• Als de screening van uw pasgeboren baby tekenen van genetische afwijking vertoont: baby's worden gescreend voordat ze na de geboorte het ziekenhuis verlaten. Als de screening van uw baby tekenen vertoont van een genetische of zeldzame aandoening, kunt u worden geadviseerd voor genetische counseling.
• Als uw prenatale tests of echoscopie enig teken van genetische storing vertoont: u kunt worden geadviseerd door uw arts om te kiezen voor een genetische counseling sessie als er observaties (genetische storing) worden gemaakt in uw prenatale bezoeken of echoscans.

Uw levensstijl, werk of medische geschiedenis kan ook uw ongeboren baby het risico op het krijgen van genetische aandoeningen. Werken rond schadelijke chemicaliën, verslaving aan medicijnen of langdurig op voorgeschreven medicijnen blijven, kan bij uw baby tot genetische problemen leiden.

Over genetische professionals

Genetische professionals bestaan ​​uit klinisch genetici en genetisch adviseurs. Deze professionals werken samen als een team. Ze helpen de problemen te diagnosticeren en bieden verschillende oplossingen om met de situatie om te gaan.

Klinische genetici

Klinisch genetici zijn de genetica-professionals met een medisch diploma en een gespecialiseerde opleiding in de genetica. Het zijn artsen die de koppels van hun genetische aanleg op de hoogte brengen en verschillende laboratoriumtests uitvoeren om de oorzaak van hun genetische aandoening te begrijpen. Ze leren het paar ook hoe een bepaalde genetische aandoening of stoornis hun ongeboren kind kan beïnvloeden en stellen verschillende behandelingsopties voor hetzelfde voor.

Genetische adviseurs

Genetische counselors zijn de genetische professionals die de gespecialiseerde training hebben om mensen te helpen hun genetische omstandigheden te begrijpen en te begrijpen. Deze professionals bieden ondersteuning en counseling voor mensen met genetische aandoeningen.

Wat gebeurt er tijdens de counsellingsessie?

Tijdens de counseling bespreekt de geneticus met u en uw partner over uw toestand. U wordt mogelijk verteld over de waarschijnlijke genetische stoornissen of afwijkingen waarmee uw baby kan worden geboren. U moet misschien ook in detail met uw hulpverlener over uw medische en familiegeschiedenis praten. Dit is wat je mag verwachten van een counselingsessie met je genetic counselor:

- U kunt advies krijgen over verschillende tests en behandelingsopties op basis van uw genetische complicaties. U wordt mogelijk ook verteld over verschillende opties die voor u beschikbaar zijn.

- Uw genetische complicatie kan in detail en in een vereenvoudigde taal door uw vertrouwenspersoon worden uitgelegd.

- U kunt een weloverwogen beslissing nemen over de verschillende behandelingsopties die voor u beschikbaar zijn.

- In aanvulling op uw medische en familiegeschiedenis, kunt u worden geïnformeerd over eventuele blootstelling aan toxische stoffen waarmee u mogelijk te maken hebt gehad.

- U kunt door uw vertrouwenspersoon worden gevraagd naar eventuele voorgeschreven medicijnen die u gebruikt of heeft gebruikt. Het wordt aanbevolen om het recept bij u te dragen voor de counseling sessie, indien aanwezig.

De counselor zal alle door u verstrekte informatie assimileren en u uw opties geven. De counseling sessie kan tot 20 minuten tot een uur duren, of langer in sommige gevallen.

Wat gebeurt er na de sessie?

Na uw sessie met de genetisch adviseur, kunt u een samengevatte brief of verslag van de sessie overhandigen. De brief kan ook worden verzonden naar uw arts. U kunt worden doorverwezen naar de gemeenschapsbronnen als uw hulpverlener denkt dat u dit nodig heeft. Als de noodzaak zich voordoet, of als uw hulpverlener denkt dat dit nodig zou zijn, kunt u worden doorverwezen voor meer prenatale screeningstests.

Test resultaten

Uw genetische testresultaten kunnen negatief, positief of niet overtuigend zijn. De benodigde tijd voor testresultaten kan variëren, afhankelijk van het type test en uw zorginstelling. U kunt met uw geneticus, arts of medisch geneticus bespreken wanneer u uw testresultaten kunt verwachten.

Positieve testresultaten: aspirant-ouders zouden zich natuurlijk ongerust voelen als de tests positief zijn, omdat het een indicatie is van een genetische afwijking of afwijking waarmee uw baby kan worden geboren. De positieve test zal u echter ook helpen bij het bepalen van de juiste behandelingsmethode en een managementplan. Uw medisch geneticus zal u helpen om na de geboorte de kans op een genetisch defect of een stoornis in uw baby te beoordelen. Uw arts kan u helpen bij eventuele foetale operaties die nodig kunnen zijn om sommige geboorteafwijkingen te corrigeren. In ernstige gevallen kan u worden verteld om de zwangerschap te beëindigen.

Negatieve testresultaten: soms blijft het gemuteerde gen ongedetecteerd tijdens genetische tests. Hoewel u zich misschien opgelucht voelt en het zeker geruststellend is dat u geen enkel genetisch defect doorgeeft aan uw baby, is het niet 100 procent zeker dat u of uw baby geen genetische afwijking heeft. De authenticiteit van de test hangt ook af van de conditie die wordt getest en of genmutatie aanwezig was in een van de familieleden.

Onduidelijke testresultaten: soms zijn de resultaten van de genetische test niet doorslaggevend omdat de tests niet de vereiste informatie opleveren. Het kan voor de medisch geneticus moeilijk worden om onderscheid te maken tussen een onschadelijk gen en een ziekteveroorzakend gen. In dergelijke situaties of omstandigheden kan het opnieuw testen of opvolgen van tests vereist zijn.

Hoe een genetische counselor te vinden?

Als u en uw partner meer te weten komen over de genetische afwijkingen, kan het geruststellend zijn om contact op te nemen met een geneticus. U kunt uw arts raadplegen of raadplegen als u denkt dat een informatieve sessie nuttig voor u kan zijn. Over het algemeen kan uw arts u naar een geneticus begeleiden die uw arts misschien kent of ermee werkt. U kunt ook een bezoek brengen aan de medische universiteit of een medische universiteit in uw omgeving, om u informatie te geven over de beschikbare professionals in uw omgeving. U kunt ook inloggen op een online medische website die kan leiden over een adviseur in uw regio. De voordelen van genetische counseling reiken verder dan het begrijpen van de aandoening; het kan je ook helpen om het te accepteren en plannen voor de toekomst.

Het is het beste om genetische counseling gedaan te krijgen voordat je van plan bent zwanger te worden. Als uw testresultaten een genetisch defect of een genetische stoornis vertonen, kunt u verschillende andere manieren aannemen, zoals:

• Gebruik donereieren of donorsperma voor zwangerschap
• Kiezen voor pre-implantatie diagnose
• Kiezen voor adoptie
• Kiezen voor het risico om uw baby te baren

Maar in het geval u foute genen vaststelt nadat u zwanger bent geraakt, is genetische counseling zeer effectief om u voor te bereiden op de uitdagingen die zich kunnen voordoen als gevolg van de situatie. Het biedt u en uw gezin de ondersteuning die u nodig hebt om met de situatie om te gaan.