Edwards-syndroom bij baby's
In dit artikel
- Wat is het syndroom van Edwards (Trisomie 18)?
- Wat zijn de oorzaken van Edwards syndroom?
- Syndroom van Edwards (trisomie 18)
- Diagnose
- Wat is de behandeling van het syndroom van Edwards?
- Wat is de levensduur voor baby's met het syndroom van Edwards (Trisomie 18)?
- Andere feiten
Er zijn talloze soorten aandoeningen waarmee een baby kan worden beïnvloed, zoals geboorteafwijkingen en genetische aandoeningen. Edwardsyndroom is een van deze uiterst zeldzame en gevaarlijke omstandigheden.
Wat is het syndroom van Edwards (Trisomie 18)?
Het syndroom van Edwards of trisomie 18 is een zeldzame en waarschijnlijk fatale aandoening waarbij een baby wordt geboren met een abnormaal aantal chromosomen in de cellen van het menselijk lichaam. Gewoonlijk worden baby's geboren met 46 chromosomen, deze worden meestal verdeeld in 23 paren. De baby's met trisomie 18 of Edwards-syndroomchromosoom worden geboren met 3 exemplaren van het 18e chromosoom.
Deze zeldzame ziekte kan bijzonder moeilijk te bestrijden zijn en de meeste baby's met de 18e chromosoomafwijking overleven de eerste paar weken of maanden nauwelijks. Degenen die hun kansen verslaan en het eerste jaar overleven, staan bekend om tal van complexe en moeilijke medische aandoeningen. Deze ziekte manifesteert zich vóór de geboorte en baby's ontwikkelen het syndroom van Edwards tijdens de zwangerschap, waardoor het moeilijk voor hen wordt om goed te groeien in de baarmoeder . Het is belangrijk om de unieke uitdagingen te begrijpen waarmee een baby met een extra chromosoom wordt geconfronteerd .
Wat zijn de oorzaken van Edwards syndroom?
Onderzoekers zijn nog steeds onduidelijk over de exacte oorzaken van trisomie, maar menen dat het risico dat de ziekte zich manifesteert hoger is als de baby op een meer gevorderde leeftijd verwekt wordt. Vanwege het lage aantal overlevenden van de ziekte, kunnen onderzoekers nog steeds geen antwoord geven op overheersende vragen zoals - kan het syndroom van Edwards worden geërfd? Artsen hopen dat ze met de ontwikkeling van medische technologie en een stevige financieringsbron de oorzaken van het syndroom van Edwards in de niet zo verre toekomst kunnen identificeren.
Syndroom van Edwards (trisomie 18)
De meeste kinderen die lijden aan het syndroom van Edwards worden gediagnosticeerd vóór de geboorte en artsen geloven dat de meeste van deze baby's niet lang genoeg overleven om geboren te worden. De strijd om te overleven begint voor de geboorte voor deze baby's. Als ze tot de geboorte overleven, kunnen trisomie18-symptomen een volgende langdurige strijd zijn om te overwinnen.
Symptomen van het syndroom van Edwards omvatten verschillende groeistoornissen zoals:
- Afwijkingen van de craniofaciale kenmerken (de schedel, nek, oren en kaak)
- Onderontwikkelde vingernagels
- Grote gebreken aan het hart
- Grote tekortkomingen in de nier
- Zwaar gebalde vuisten waar de vingers opheffen
- Neuro- ontwikkelingsstoornissen komen vaak voor. Dit is wanneer de zenuwen in het lichaam van de pasgeborene beginnen te verslechteren op een manier waarbij de hersenen en het hele zenuwstelsel problemen hebben om te functioneren.
- Intra-uteriene groeivertraging vindt plaats wanneer de baby stopt met groeien als foetus in de baarmoeder of de groei extreem traag is vanwege problemen met de ontwikkeling ervan.
Diagnose
Een meerderheid van de gevallen van het syndroom van Edwards kan prenataal worden gediagnosticeerd, waarbij bijna 2/3 van de gevallen werd gediagnosticeerd via routinematige zwangerschapsonderzoeken tijdens het eerste en tweede trimester van de zwangerschap. Beta hCG, plasma-eiwit, alfa-fetoproteïne, inhibine A en niet-geconjugeerd oestriol zijn allemaal serummarkers die worden gebruikt tijdens deze screeningen. Ze helpen ook bij de diagnose van trisomie 18-ziekte. Het gebruik van serummarkers met de extra routinematige zwangerschapstests zoals een echografie die nekplooimetrie en de meeste andere anatomische afwijkingen detecteert, kan de nauwkeurigheid van de diagnose van het syndroom van Edwards helpen vergroten. Nuchal-translucentie is een type echografie dat wordt gebruikt om de vloeistof achter de rug en nek van de baby te detecteren en te meten.
CVS of Chronic villi sampling is een ander hulpmiddel dat wordt gebruikt om trisomie te diagnosticeren. 18. Identificatie en diagnose van deze ziekte is een essentiële stap in de richting van zowel het voorbereiden van de ouders en verzorgers op de toekomst als het identificeren en beter begrijpen van deze ziekte die kan helpen de toekomstige dodelijke slachtoffers veroorzaakt door deze ziekte.
Wat is de behandeling van het syndroom van Edwards?
De behandeling van het syndroom van Edwards is volledig afhankelijk van de ernst van de symptomen. Helaas is er nog steeds geen remedie voor baby's die gediagnosticeerd zijn met het syndroom van Edwards. Het beste dat in deze omstandigheden kan worden verwacht, is dat het beheersen van de symptomen de ziekte zelf kan bestrijden, of op zijn minst een vorm van uitstel voor het kind kan zijn. De primaire focus van pediatrische specialisten die te maken hebben met het syndroom van Edwards is om de baby het eerste jaar door te krijgen.
De doodsoorzaak voor een meerderheid van deze baby's tijdens het eerste jaar is:
- Hartfalen - Verschillende hartproblemen die worden veroorzaakt door het syndroom van Edwards kunnen de dood veroorzaken.
- Neurologische instabiliteit - Trisomie 18 kan zenuwbeschadiging veroorzaken, dit kan het centrale zenuwstelsel destabiliseren en tot een fatale afloop leiden.
- Ademhalingsfalen - Net als het hart kan trisomie 18 de longen ernstig beschadigen en tot de dood van de baby leiden.
Zuigelingen die zijn gediagnosticeerd met mozaïektrisomie 18 of onvolledige trisomie 18 zullen behandelingen hebben die meer gericht zijn op het beheer en de behandeling van symptomatische abnormaliteiten die aanwezig zijn als gevolg van de extreme variabelen die aanwezig zijn tijdens de prognose.
Belangrijke opmerking : het beste geval is zeer onwaarschijnlijk, artsen trainen om ouders en verzorgers vroeg voor te bereiden op de extreem hoge sterftecijfers van deze ziekte.
Wat is de levensduur voor baby's met het syndroom van Edwards (Trisomie 18)?
Onderzoekers geloven dat de levensduur van een baby met trisomie 18 sombere overlevingskansen heeft. Levensverwachting van het syndroom van Edwards voor baby's is gemiddeld 3 dagen tot 2 weken, trisomie 18 levensduur voor de eerste 24 uur is bijna 60% tot 75% en dit daalt tot 20% tot 60% voor de eerste week.
De levensverwachting van Trisomy 18 na de eerste week begint erg snel te verslechteren - slechts 9% tot 18% van de baby's wordt verwacht de eerste zes maanden te overleven en slechts 5% tot 10% van de baby's overleeft het eerste volledige jaar.
Andere feiten
Er zijn twee soorten trisomie 18:
1. Mozaïektrisomie 18
Mozaïektrisomie 18 is een veel minder ernstige versie van de volledige ziekte, waarbij slechts 5% van de baby's de diagnose hebben. Dit is wanneer alleen delen van chromosoom 18 als abnormaal worden gediagnosticeerd.
Opmerking: dit staat ook bekend als onvolledige trisomie 18 of gedeeltelijke trisomie 18
2. Volledige trisomie 18
Dit is de variatie van de ziekte die wordt veroorzaakt wanneer chromosoom 18 volledig abnormaal is. Dit heeft een veel hoger sterftecijfer en komt vaker voor.
We hebben de volledige variant van trisomie 18 behandeld in dit artikel.
Er zijn talloze steungroepen en gemeenschappen om geliefden te helpen door uitdagende tijden als deze. Uw huisarts moet u kunnen verbinden met een aantal van de steungroepen en een psycholoog kunnen aanbevelen om te helpen bij het omgaan met emoties, rouwtherapie en het verkrijgen van afsluiting.
Conclusie:
Als een baby wordt geboren met het syndroom van Edwards, is het belangrijk dat de moeder en het gezin sterk blijven en zich voorbereiden om de omstandigheden het hoofd te bieden. Het zou je niet moeten afschrikken of je de hoop in jezelf laten verliezen.