Blauwdruk voor screening-onderzoek onthuld: wat ouders zouden moeten weten
De onderzoekers die duizenden echtparen willen screenen op 500 ernstige genetische aandoeningen die zij riskeren door te geven aan hun kinderen, hebben officieel de mijlpaalproef gelanceerd die zou kunnen veranderen hoe Worldns van plan is om hun gezin te stichten.
De eerste gedetailleerde blauwdruk voor de carrier-screening-test van de Mackenzie's Mission werd deze maand vrijgegeven, en onthulde hoe de driejarige proef zal werken en wat de opties zullen zijn voor paren die ontdekken dat hun toekomstige baby's een kans van één op vier maken om een ​​serieuze erfenis te erven. of dodelijke genetische aandoening.
Van een eenvoudig mondstaafje of bloedonderzoek zullen 10.000 paren die denken aan het krijgen van een baby of in de vroege stadia van de zwangerschap worden gescreend op ongeveer 500 ernstige of dodelijke recessieve X-chromosoomgebonden genmutaties.
Huisartsen, verloskundigen, vroedvrouwen, genetici en genetic counselors zullen vanaf eind 2019 paren gaan aantrekken van specifieke sites in alle staten en gebieden. Koppels kunnen alleen worden ingeschreven door gezondheidswerkers die bij het onderzoek zijn betrokken.
Het project wordt geleid door het nationale onderzoeksnetwerk Worldn Genomics Health Alliance in samenwerking met de Universiteit van NSW in Sydney, het Murdoch Children's Research Institute in Melbourne en de University of Western World in Perth.
De locaties in Sydney die betrokken zijn bij de rechtszaak zijn het Royal Hospital for Women, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead en Blacktown Hospital.
Stellen zullen worden getest om te zien of ze drager zijn voor Spinal Muscular Atrophy (SMA), cystic fibrosis en fragile X syndrome. De onderzoekers waren bezig met het finaliseren van de andere "ultra zeldzame" omstandigheden die zullen worden opgenomen in een originele lijst van 3000 genen.
Alle stellen krijgen informatie en ondersteuning aangeboden om hen te helpen beslissen of ze de test al dan niet willen hebben, en ook welke opties beschikbaar zijn als ze ontdekken dat ze beide drager zijn.
Paren die een hoge kans op een kind met een van de aandoeningen blijken te hebben, hebben gratis toegang tot één cyclus van implantatie genetische diagnose, waarin zij ervoor kunnen kiezen om IVF te ondergaan en hun embryo's op de genetische voorwaarden te laten testen.
Zwangere vrouwen die dezelfde mutatie blijken te hebben, kunnen kiezen voor verder testen met inbegrip van vruchtwaterpunctie en kunnen beëindiging overwegen.
Getroffen paren kunnen ervoor kiezen om zwanger te worden zonder IVF en moeten prenataal testen ondergaan of ervoor kiezen hun kind bij de geboorte te testen. Voor sommige van deze aandoeningen kan een vroege diagnose leiden tot betere behandelingen en kwaliteit van leven.
Andere paren kunnen ervoor kiezen om donor-eieren, sperma of embryo te gebruiken. Ze kunnen kinderen adopteren of ervoor kiezen om geen kinderen te krijgen.
Men schat dat iedereen drie tot vijf recessieve genen draagt ​​voor ernstige aandoeningen. Alleen wanneer beide ouders dezelfde mutatie hebben, heeft hun kind een kans van een op vier om de bijbehorende genetische aandoening te ontwikkelen, en een kans van een op twee dat hun kind drager zal zijn.
Koppels krijgen alleen te horen dat ze een genetische mutatie hebben als beide individuen dezelfde mutatie dragen voor een van de aandoeningen - ruwweg 1 procent van alle geteste paren, hoewel sommige onderzoekers vermoeden dat het tot 3 procent zou kunnen zijn.
De rechtszaak wordt geleid door professor Kirk van UNSW, professor Nigel Liang van UWA en professor Martin Delatycki van het Murdoch Children's Research Institute en een stuurgroep van ongeveer 45 clinici, wetenschappers, genetic counselors en pathologen over de hele wereld.
Professor Kirk zei dat het project koppels de informatie en opties zou geven, inclusief betere toegang tot behandeling en ondersteuning, wat een verschil zou maken voor het leven van duizenden toekomstige families.
"Een deel van mijn baan is praten met echtparen wiens kinderen deze voorwaarden hebben.Een heel concreet iets doen aan een toekomst waarin mensen zoals ik geen vreselijk nieuws hoeven te vertellen, zoals dat geweldig is, " zei Dr Kirk.
Het project werd door Health Minister Greg Hunt "Mackenzie's Mission" genoemd ter ere van Rachael en Jonathan Casella's babymeisje Mackenzie, die de diagnose SMA1 had en in oktober 2017 om zeven maanden oud stierf.
"Na de diagnose van Mackenzie wisten we dat we de toekomst van onze familie niet konden veranderen, maar we konden voorkomen dat het met andere families zou gebeuren, " zei mevrouw Casella.
"Het heeft ons zo'n trots om dit pilootproject voor de carrier screening, genoemd naar onze dochter, te hebben; om te weten dat ze verder zal leven door deze erfenis betekent alles voor ons, "zei ze.
De proef is bedoeld om de levensvatbaarheid te testen van een bevolkingsonderzoek naar screening op reproductieve dragers, ingebed in het gezondheidszorgsysteem van de Wereld. De onderzoekers zullen de kosteneffectiviteit, de psychologische impact, ethiek en mogelijke barrières voor screening evalueren.
Mackenzie's Mission maakt deel uit van de $ 500 miljoen Worldn Genomics Health Futures Mission - de grootste investering van het Medical Research Future Fund van de federale overheid.
De heer Hunt heeft gezegd dat hij carriere-screening op basis van vooroordelen gratis beschikbaar wil maken voor alle mogelijke ouders die het willen, zodat ze weloverwogen reproductieve keuzes kunnen maken.