De baby's die geen haar of tanden kunnen laten groeien
Toen Mary Kaye Richters zoon 33 jaar geleden werd gediagnosticeerd met hypohidrotische ectodermale dysplasie, kon ze maar een paar alinea's vinden over de aandoening, die de groei van tanden, haar en zweetklieren remt.
Voor de Richters was de reis begonnen toen Richter's zoon Charlie in de zomerhitte helemaal niet leek te kunnen settelen. Maar er was nog een teken, toen Charlies tanden er niet doorheen kwamen. Toen hij een jaar oud was en nog steeds geen tanden had, zei haar tandarts dat ze zich pas 18 maanden moest ongerust maken.
Toen hij echter 16 maanden oud was, kon Richter niet wachten. Ze nam hem mee op röntgenfoto's en ze kwamen weer leeg terug. Er waren helemaal geen tanden om door te komen.
Gelukkig was haar tandarts op de hoogte van hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED) en brak haar het nieuws.
'Ik weet nog dat ik dat kantoor verliet en (Charlie) zo strak vasthield dat ik hem zou beschermen tegen alles wat er zou komen', zei ze.
Haar kinderarts zocht medische bibliotheken om informatie, maar vond een half dozijn paragrafen in tijdschriften. Het vinden van andere ouders van kinderen met de aandoening was de enige manier waarop ze zou leren hoe ze het beste voor haar baby kon zorgen.
Ze schreef naar tandheelkundige scholen voor hulp en kreeg de contactgegevens voor een nieuwsbrief voor ouders van HED-kinderen. Daarin deelden ouders informatie over alles, van het belang van vroegtijdig krijgen van kunstgebitten of de kinderen konden sporten. Ouders gaven tips over hoe om te gaan met verzekeringen of om droge ogen en neuzen te verzorgen. Ze verlichtten elkaars angsten over het intellect van de kinderen of hoe lang ze zouden leven.
Maar Richter vond dat ze meer moesten doen.
"Twee dingen werden duidelijk, zei Richter." We moesten kinderen helpen die hun families niet konden betalen, en we moesten proberen wat onderzoek te stimuleren. "
Ze richtte de National Foundation for Ectodermal Dysplasis op in 1981. Families leverden bloedmonsters aan dr. Jonathan Zonana, een onderzoeker van de Oregon Health and Science University die in staat was het gen te lokaliseren dat met de stoornis is geassocieerd. Ze hielden wandelingen, barbecues en massamailings om fondsen te werven voor Zonana om zijn onderzoek voort te zetten, wat hem hielp grote overheidssubsidies te winnen in de komende 12 jaar.
In 1996 identificeerden Zonona en een team van nationale onderzoekers - waaronder twee aan de Universiteit van Washington - de genmutaties die de aandoening veroorzaken, waardoor wetenschappers een doelwit voor behandeling worden. Deze genen vertellen het lichaam eiwitten te maken die op jonge leeftijd nodig zijn voor de normale ontwikkeling van zweetklieren, tanden, haar, huid en andere slijmklieren, die beschermen tegen luchtwegaandoeningen en oververhitting.
Gefinancierd door de stichting, ontwikkelden wetenschappers in Pennsylvania en Zwitserland een synthetisch vervangingsproteïne, testten het bij honden en muizen en bestudeerden het meer bij mensen. Richter werkte onderweg nauw samen met alle onderzoekers, zelfs als de geteste honden hun volledige tanden zagen.
Een tegenvaller kwam in 2007, toen het bedrijf dat het synthetische eiwit maakte, werd uitgekocht. Het onderzoek kwijnde twee jaar weg. Uiteindelijk raakte een beleggingsonderneming in de gezondheidszorg betrokken en ging het werk verder.
In september 2013 ontving de eerste baby de vervangende eiwittherapie in Duitsland. Een ander werd in Californië behandeld.
Nieuwe hoop
Sarah Yaroch, 35, uit Waterford, Michigan, wist dat ze een 50-50 kans had om een jongen te baren met hypohidrotische ectodermale dysplasie. Het gemuteerde gen wordt doorgegeven via het X-chromosoom en haar vader had de aandoening. Haar zesjarige had ook al HED. (Spontane mutaties kunnen ook voorkomen in families zonder geschiedenis van de stoornis.)
Yaroch had haar zoon Andrew op 20 februari. Ze zag de dunne huid rond de ogen van haar baby, zijn depressieve neus en smalle kaak, en wist meteen.
De zus van Yaroch had gehoord van het testen van een nieuwe therapie en zocht meer informatie. Ze leerde dat pasgeborenen binnen de eerste twee weken van hun leven een intraveneuze infusie moeten krijgen; vier volgende infusies zouden de komende twee weken volgen. Studies tot nu toe vertoonden geen serieuze risico's.
De Yarochs moesten snel handelen om genetisch te testen, regelingen treffen voor hun twee oudere kinderen en naar de dichtstbijzijnde studeerplaats gaan. Andrew kreeg zijn eerste infusie op 5 maart.
Ze weten dat er een kans is dat de therapie hun baby misschien niet zal helpen, maar het is een begin dat zou kunnen leiden tot een betere therapie voor hun kleinkinderen.
"Dit is een mogelijkheid voor Andrew om niet alleen invloed uit te oefenen op onze familie-eenheid en onze uitgebreide familie-eenheid, maar ook om een impact te hebben op de hele wereld", zei Robert Yaroch. "Die mogelijkheid komt niet vaak voor en we wilden er deel van uitmaken, we willen dat Andrew er deel van uitmaakt."
Toen Mary Kaye Richter hoorde dat een familie naar St Louis zou komen om deel te nemen aan de studie, moest ze hen zien, zei ze. "Ik wilde ze allemaal ontmoeten, ik bewonderde zo goed wat ze hadden gedaan."
Omdat baby's met de toestand er zo opvallend gelijkaardig uitzien, zei Richter elke keer als ze er een ziet, het is alsof ze opnieuw naar het gezicht van haar eigen zoon kijkt. De levendige herinnering aan haar dat ze Charlie voor het kantoor van de tandarts geklemd heeft, komt snel terug. Het zien van Andrew, zei ze, is een soortgelijk moment dat ze nooit zal vergeten.
"Het was zo'n ongelooflijke zegen voor mij om daar te zijn", zei Richter, "en deze opvatting te hebben dat de reis die meer dan 30 jaar geleden voor ons begon, voor hem zo veel anders kon zijn."
- MCT met schrijvers van het personeel