Westersyndroom (infantiele spasmen) bij baby's

Inhoud:

In dit artikel

• Wat is West Spasm?
• Wie kan infantiele spasmen krijgen?
• Typen infantiele spasmen
• Wat veroorzaakt infantiele spasmen?
• Tekenen en symptomen van infantiele spasmen
• Hoe wordt West Spasm gediagnosticeerd?
• Complicaties van het West-syndroom
• Hoe worden infantiele spasmen behandeld?

Infantiele spasmen zoals de naam doet vermoeden zijn plotselinge schokken en stijfheid in de lichaamsbewegingen van de baby, wat in feite kleine toevallen zijn die op lange termijn repercussies kunnen hebben. Het is een verontrustend gezicht voor alle ouders om te zien dat hun baby ongewone krampachtige bewegingen vertoont en een vroege herkenning en behandeling kan leiden tot betere resultaten.

Wat is West Spasm?

Voor degenen die vragen wat infantiele spasmen zijn, wordt het ook West-syndroom of West-spasmen genoemd. Het is een zeldzame vorm van epilepsie die voorkomt bij bijna 1 op de 2000 baby's. De symptomen beginnen te vertonen tegen de tijd dat de baby binnen een jaar oud is en wordt gekenmerkt door spasmen, omkering van de ontwikkeling en een specifiek type grillig patroon van hersenactiviteit dat wordt aangeduid als hypsaritmie. De naam West komt van de eerste persoon die het beschrijft - Dr. W. West in 1841 toen hij het merkte in zijn eigen zoon.

De aanvallen in deze toestand zouden slechts minder dan een paar seconden duren en dicht bij elkaar voorkomen als een cluster van aanvallen met een tussenruimte van 5-10 seconden. Tijdens de spasme kan het lichaam van de baby plotseling stijf worden, de handen en benen kunnen naar voren buigen, de rug kan boog en het hoofd kan ook naar voren buigen. Bij sommige baby's duurt de spasme echter minder dan een seconde en kan het in het begin moeilijk zijn om op te merken, en in sommige gevallen kan het enige symptoom zijn dat de ogen omhoog rollen of dat er een klein knelpuntje in de buik zit. De spasmen treden meestal op vlak nadat de baby wakker wordt en het is zeldzaam tijdens de slaap.

Ouders merken vaak een aantal veranderingen op in hun baby's kort nadat de spasmen zijn begonnen. Sommigen van hen omvatten:

• Verlies van ontwikkelingsmijlpalen die eerder werden bereikt, zoals omrollen, zitten, brabbelen, kruipen etc.
• De afwezigheid van glimlachen en sociale interacties
• Baby's zijn heftiger of stiller.

Wie kan infantiele spasmen krijgen?

Dit is een zeldzame aandoening die minder dan 6 baby's van de 10.000 treft. Het begint meestal tussen de leeftijd van 2-12 maanden en de pieksymptomen worden gezien in de leeftijd van 4-8 maanden.

Typen infantiele spasmen

Op basis van hoe ze voorkomen en waardoor ze worden veroorzaakt, kunnen artsen infantiele spasmen aanduiden als een van de volgende drie typen:

1. Symptomatisch West-syndroom

Dit is een term die wordt gebruikt wanneer het West-syndroom wordt veroorzaakt door een andere aandoening bij de baby en de arts weet wat de andere toestand is. 70-75% van de baby's met infantiele spasmen worden gediagnosticeerd met het symptomatische type.

2. Cryptogenic West Syndrome

Spasme bij kinderen is geclassificeerd als cryptogeen wanneer de arts vermoedt dat een andere aandoening de oorzaak is, maar weet niet wat het is. Gevallen van cryptogeen westersyndroom variëren enorm tussen 8-42%.

3. Idiopathische infantiele spasmen

Spasmen bij kinderen worden geclassificeerd als idiopathisch wanneer de baby zich fysiek en mentaal vóór westelijke spasmen normaal ontwikkelde. In dit geval is de onderliggende oorzaak echter genetische en niet een andere aandoening. Dit gebeurt ongeveer 9-14% van de gevallen.

Wat veroorzaakt infantiele spasmen?

Infantiele spasmen kunnen worden veroorzaakt door elke aandoening die de hersenen beschadigt en die prenataal kunnen zijn (gebeuren voordat de baby wordt geboren) of postnataal (na de geboorte van de baby). Er zijn verschillende omstandigheden die ertoe kunnen leiden en sommige staan ​​hieronder vermeld.

1. Tuberous Sclerosis Complex: een van de meest voorkomende is het tubereuze sclerosecomplex (TSC). TSC is een zeldzaam type autosomaal dominante genetische aandoening waarvan bekend is dat het de groei van goedaardige tumoren in de hersenen en vele andere organen in het lichaam veroorzaakt. Het is ook de belangrijkste oorzaak van symptomatisch West-syndroom met tot 50% van de baby's, omdat het vaak voorkomt bij baby's met infantiele spasmen van 4-6 maanden oud. Als baby's TSC hebben, hebben ze normaal gesproken kleurloze bultjes op hun huid.

2. Downsyndroom Infantiele spasmen: genetische stoornissen zoals het syndroom van Down staan ​​er ook om bekend dat ze spasmen bij baby's veroorzaken.

3. Niet-geïndentificeerde genen: infantiele spasmen kunnen ook het gevolg zijn van genetische defecten bij de baby die niet zijn geërfd.

4. Sommige oorzaken van het Andere Westen omvatten:

• Ontwikkelingsproblemen in de hersenen toen de baby in de baarmoeder was of na de geboorte
• Schade aan de hersenen
• Alle veranderingen in de hersenstructuur
• Infecties in de hersenen
• Lage toevoer van zuurstof naar de hersenen
• Bloeden of bloedingen in de schedel
• Laesie op de hersenen
• Encefalitis (ontsteking in de hersenen)
• Vitamine B-tekort
• Stofwisselingsstoornissen

Tekenen en symptomen van infantiele spasmen

De voor de hand liggende symptomen van de aandoening zijn toevallen en spasmen. Ze kunnen zowel mild als krachtig zijn en slechts een paar seconden duren, terwijl ze in clusters verschijnen. De korte spasmen volgen de een na de ander met een paar seconden pauze tussen hen in. Een milde aanval kan eruit zien alsof de baby plotseling zijn hoofd knikt of abnormaal met hun handen of benen scheurt. Een sterkere aanval kan hen stijf maken en krullen door hun knieën naar de borst te brengen of met geweld hun armen uit te slaan. Sommige aanvallen kunnen slechts één kant van het lichaam aantasten en u kunt ook opmerken dat de baby voor of na een aanval huilt.

Baby's lijken ook hun spieren te rukken of te trekken en dit wordt aangeduid als myoclonus. Ze zijn geclassificeerd als twee typen:

• Positieve myoclonus, waarbij de spieren plotseling gespannen raken.
• Negatieve myoclonus, waar spieren plotseling ontspannen.

Andere opvallende symptomen van het West-syndroom zijn onder meer:

• zweten
• Bleek of rood worden
• De pupillen worden verwijd en lijken donker
• Ogen worden waterig
• Ademhaling wordt sneller of langzamer
• Hartslag neemt toe of af

Hoe wordt West Spasm gediagnosticeerd?

De diagnose wordt gesteld door de correlatie van de typische kenmerken met het kenmerkende EEG van de aandoening. Het EEG vertoont meestal een chaotisch patroon genaamd hyparrhythmia bij baby's met het West-syndroom. De exacte oorzaak wordt meestal gevonden bij 7 tot 8 van elke 10 kinderen met de aandoening en een aantal andere tests worden samen met de EEG uitgevoerd om dit te bevestigen. Sommigen van hen omvatten hersenscans zoals de MRI, urinetests, bloedonderzoeken en spinale vloeistoftesten.

Complicaties van het West-syndroom

Helaas kan West-syndroom bij de meeste kinderen langdurige gevolgen hebben in de vorm van een vertraagde ontwikkeling, leermoeilijkheden, autisme en ongeveer 7 op de 10 baby's met ernstige verstandelijke beperkingen. Velen van hen krijgen andere vormen van aanvallen op volwassen leeftijd en 1 op 5 krijgt een ernstige vorm van epilepsie, het Lennox-Gastaut-syndroom. De ernst van de beperking zal afhangen van de onderliggende oorzaak van het Westersyndroom en in het algemeen wordt opgemerkt dat:

• Als ze eerder op schema waren, kunnen ze hun mentale vermogens behouden of alleen een lichte handicap hebben.
• Als een hersenletsel dit veroorzaakt, zouden ze ernstigere problemen hebben.

Hoe worden infantiele spasmen behandeld?

Voor de behandeling van de aandoening is uw arts verplicht om met specialisten te werken en zijn de volgende benaderingen individueel of in combinatie mogelijk:

1. Medicatie en medicijnen

Medicatie is de meest voorkomende behandeling en de arts zou een reeks medicijnen proberen, zoals:

• ACTH-hormoon
• Inbeslagingsmedicijnen zoals Vigabatrine
• Steroïden zoals prednison
• Vitamine B6

2. Ketogeen Dieet

Een ketogeen dieet dat rijk is aan vetten en weinig koolhydraten kan worden voorgesteld door de arts. Dergelijke diëten mogen alleen worden gegeven onder toezicht van een voedingsspecialist en mogen niet alleen worden uitgeprobeerd. De baby moet een ketogene formule krijgen en regelmatig borstvoeding geven. De arts kan zelfs de baby in het ziekenhuis toelaten om met de behandeling te beginnen.

3. Chirurgie

Als laesies op de hersenscans van de baby verschijnen, kan een operatie worden uitgevoerd. Gewoonlijk wordt een procedure, corpus callosotomie genaamd, ook een split-hersen-operatie genoemd, uitgevoerd die de intensiteit van de aanvallen vermindert.

De meeste baby's met West-syndroom reageren goed op de behandeling en de langetermijnvooruitzichten zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de aandoening.