Thalassemie tijdens de zwangerschap - een overzicht

Inhoud:

In dit artikel

Wat is Thalassemie?
Soorten thalassemie
Wat veroorzaakt thalassemie tijdens de zwangerschap?
Hoe te weten of u Thalassemie heeft?
Hoe te weten of uw ongeboren baby thalassemie heeft?
Hoe beïnvloedt Thalassemie de zwangerschap en de geboorte van een baby?
Behandeling
Krijgt jouw baby thalassemie?

Als u genetische aandoeningen heeft, is het vrij waarschijnlijk dat u het doorgeeft aan uw baby. Thalassemie is een dergelijke genetische aandoening die u kunt overdragen aan uw baby. Thalassemie tijdens de zwangerschap kan ernstige complicaties met zich meebrengen. We zullen in detail bespreken hoe u uw zwangerschap effectief kunt behandelen als u thalassemie heeft.

Wat is Thalassemie?

Hemoglobine is een ijzerrijk eiwit dat wordt aangetroffen in onze rode bloedcellen. Dit eiwit is nodig om zuurstof naar verschillende delen van ons lichaam te transporteren en koolstofdioxide te vervoeren dat uit de longen wordt verdreven. Thalassemie is een genetische bloedaandoening die de gezonde productie van hemoglobine door ons lichaam belemmert. Deze storing kan ernstige bloedarmoede veroorzaken. Deze abnormale of vervormde genen kunnen van de ouders op hun kinderen worden overgedragen.

Als u zwanger bent, dient u contact op te nemen met uw arts om meer te weten te komen over thalassemie en zwangerschap.

Soorten thalassemie

Hemoglobine in ons bloed bestaat uit passende eiwitketens, alfaketens en bètaketens. De ernst of de mate van complicaties geassocieerd met thalassemie varieert, afhankelijk van het aantal gemuteerde genen in deze eiwitketens. De twee belangrijkste vormen van thalassemie zijn alfa- en bèta-thalassemie.

Alfa-thalassemie

Alfa-thalassemie treedt op als er genmutatie is in de alfa-eiwitketens. Dit kan op de volgende manieren gebeuren:

In een geval waarbij slechts één gen wordt aangetast of gemuteerd: er kunnen niet erg substantiële symptomen worden opgemerkt.
In een geval waarbij twee genen zijn gemuteerd: milde anemie kan worden gezien, deze aandoening is ook bekend als thalassemia-eigenschap.
In een geval waarin drie genen zijn gemuteerd: het kan leiden tot hemoglobine H- of HbH-stoornis. Deze aandoening vereist een regelmatige bloedtransfusie om het ernstige geval van anemie aan te pakken.
In een geval waarin alle vier de genen zijn gemuteerd: dit kan een levensbedreigende aandoening veroorzaken die alfa-thalassemie major of het Hb Bart-syndroom wordt genoemd. Baby's die getroffen zijn door deze genetische aandoening overleven zelden zwangerschap of geboorte.

Beta-thalassemie

Beta-thalassemie is het resultaat van een genmutatie in de bètaproteïneketens. Deze genmutatie kan op de volgende manieren voorkomen:

In een geval waarin één gen is gemuteerd: deze mutatie kan milde (thalassemie-eigenschap) en ernstige (thalassemia intermedia) gevallen van anemie veroorzaken.
In een geval waarin de mutatie voorkomt in beide genen: deze mutatie veroorzaakt een ernstige aandoening die bekend staat als beta-thalassemie major of Cooley's anemie.

Subtypen

Alpha en Beta thalassemie zijn verder onderverdeeld in twee subcategorieën:

Thalassemia Minor

Wanneer de defecte genen alleen van een alleenstaande ouder worden overgeërfd of overgedragen, hebt u mogelijk een aandoening die thalassemie-minderjarige wordt genoemd. Mensen met deze aandoening worden de drager van de ziekte genoemd. Als u deze aandoening heeft, hebt u mogelijk geen gezondheidscomplicaties, maar u kunt dit defecte gen doorgeven aan uw baby.

Thalassemia Major

Wanneer de overgelopen genen worden geërfd van beide ouders, kan dit leiden tot een levensbedreigende aandoening die bèta-thalassemie major wordt genoemd. Thalassaemia major veroorzaakt ernstige complicaties bij ongeboren baby's. De meeste baby's met alfa-thalassemie major maken de zwangerschap of bevalling niet goed. Beta thalassemia major komt vaker voor bij baby's en kinderen dan bij alfa-thalassemie major.

Wat veroorzaakt thalassemie tijdens de zwangerschap?

Mogelijk hebt u tijdens de volgende gevallen thalassemie tijdens de zwangerschap:

Je mag het defecte gen van je ouders erven.
Je kunt de vervormde genen van je beide erven.
Je hebt meer kans om de defecte genen te erven als je behoort tot Aziatische, Afrikaanse, Midden-Oosterse of mediterrane etniciteiten.

Hoe te weten of u Thalassemie heeft?

Volgende punten kunnen u helpen te weten of u tijdens de zwangerschap thalassemie heeft:

U bent misschien al aan medicatie en behandeling als u lijdt aan een ernstig geval van thalassemie.
Uw arts kan u bloedtesten voorschrijven tijdens uw eerste prenatale bezoek. Deze tests omvatten ook de thalassemie-test tijdens de zwangerschap.
U kunt bloedtesten laten doen voor u en uw partner voordat u zwanger wordt, om te weten of u of uw partner thalassemie heeft.
U weet misschien niet dat u lijdt aan thalassemie als u alfa of bèta-minor thalassemie heeft, uw bloedonderzoek zal u helpen dit te bepalen.

Hoe te weten of uw ongeboren baby thalassemie heeft?

Thalassemie is een erfelijke ziekte, dus als u of uw partner of beide thalassemie hebben; er is een grote kans dat uw ongeboren baby het ook heeft.

In het geval dat een alleenstaande ouder een defecte gen drager is, is de kans dat de ongeboren baby dit gen krijgt één op twee. Als beide ouders echter getransformeerde dragers van genen hebben, heeft de baby de volgende kansen om thalassemie te erven:

25% kans dat uw baby een ernstig geval van thalassemie heeft
25% kans dat uw baby noch drager is, noch enige ziekte heeft
50% kans dat uw baby een asymptomatische drager is

In het geval dat u of uw partner een thalassemia-eigenschap heeft, kunnen de volgende tests door uw arts worden voorgeschreven voor prenatale diagnose van thalassemie:

Uw arts kan uw vruchtwater na vijftien weken zwangerschap testen. Deze test om het vruchtwater rondom uw baby te controleren, staat bekend als vruchtwaterpunctie.
Uw arts kan een monster van uw placenta nemen rond een week of elf tot veertien weken. De placenta wordt genomen voor DNA-testen en deze test staat bekend als chorionvillus.
Uw arts kan foetale bloedafname doen. Deze test kan ongeveer achttien tot eenentwintig weken van de zwangerschap worden gedaan. Het bloed voor de navelstreng wordt voor het testen genomen.

In het geval dat de ongeboren baby wordt gediagnosticeerd met alfa-thalassemie major, zijn er zeer weinig overlevingskansen. De arts kan aanbevelen om de zwangerschap te beëindigen als de baby het niet volhoudt tot de bevalling of de bevalling.

Hoe beïnvloedt Thalassemie de zwangerschap en de geboorte van een baby?

Als u thalassemie heeft, wordt u tijdens uw zwangerschap nauwlettend gevolgd door uw verloskundige en uw arts. Uw arts kan u foliumzuur voorschrijven omdat dit het risico zou verminderen dat uw baby neurale buisdefecten krijgt (spina bifida). De dosering kan variëren naargelang uw toestand.

In het geval u bèta-thalassemie minderjarig bent, kan uw arts regelmatig uw ijzerniveaus in het lichaam controleren. U kunt ijzertabletten voorgeschreven krijgen om de ijzervoorschriften van het lichaam tijdens de zwangerschap aan te vullen.

In het geval u alfa-thalassemie minderjarig bent, kunt u een milde of ernstige vorm van bloedarmoede hebben. U kunt een bloedtransfusie nodig hebben om bloedarmoede te voorkomen.

Als u bèta-thalassemie major bent, kunt u ernstige complicaties hebben tijdens uw zwangerschap. U kunt een constante monitoring, medicatie en bloedtransfusie nodig hebben om een gezonde zwangerschap te ondersteunen.

Thalassemie kan complicaties veroorzaken tijdens de geboorte. Daarom wordt het aangeraden om in te leveren voor een ziekenhuisopname. In het geval u bèta-thalassemie-major bent, wat ernstige gevolgen kan hebben voor uw botten; vaginale bevalling kan niet mogelijk worden en kan een c-sectie in het ziekenhuis vereisen.

Behandeling

De behandelingsmogelijkheden voor thalassemie variëren afhankelijk van de ernst en complexiteit van elk geval. Hieronder volgen enkele van de gebruikelijke behandelingsopties die uw arts u kan voorstellen:

Mogelijk krijgt u supplementen en medicijnen voorgeschreven
U kunt worden geadviseerd voor bloedtransfusie
U kunt worden aanbevolen om in te gaan voor beenmergtransplantatie
U kunt worden geadviseerd voor een operatie (in ernstige gevallen) om uw galblaas of milt te verwijderen

Krijgt jouw baby thalassemie?

Zo kun je weten of je baby thalassemia krijgt of niet:

Als u of uw partner thalassemie minderjarig is: er zijn gelijke kansen dat uw baby uw overgelopen genen erven of uw baby kan de overgelopen genen helemaal niet erven. Uw baby zal in dit geval echter niet thalassaemia major zijn.
Als jij en je partner beiden thalassemie minderjarig zijn: de kans is één op de vier, dat je baby de overgelopen genen helemaal niet erven. Hoewel je baby dezelfde kansen heeft om met thalassemia major te worden geboren. De kans is echter één op twee dat uw baby wordt geboren met thalassemia minor.

De bovengenoemde mogelijkheden blijven hetzelfde in elk geval van zwangerschap, van hetzelfde paar. Dit betekent dat, ongeacht hoeveel kinderen hetzelfde paar heeft, de bovengenoemde mogelijkheden in elk geval van toepassing zijn.

Als uit uw zwangerschapstests blijkt dat u thalassemie heeft, moet u mogelijk verschillende andere onderzoeken ondergaan om de aanwezigheid van deze genetische aandoening bij uw ongeboren kind te bepalen. In het geval dat wordt vastgesteld dat uw ongeboren baby is getroffen door thalassemie, kan uw arts u adviseren om voor genetische counseling in te gaan. De counselor zal u helpen uw situatie te begrijpen en ook verschillende behandelingsopties aanbevelen die u mogelijk in overweging neemt. De snelle en tijdige actie zal elke belangrijke complicatie die kan ontstaan als gevolg van deze genetische aandoening afweren.