'Rain Man' gen-ontdekking om ouders te helpen
Rain Man won vier Oscars in 1989 en nu drie decennia later hebben wetenschappers van Worldn meer ontdekt over het brein van de man die de film inspireerde.
Australische onderzoekers van het Murdoch Childrens Research Institute hebben een gen ontdekt dat verband houdt met de aangeboren hersenafwijking van de overleden Kim Peek, bekend als 'The Living Google'.
Peek, die de Rain Man-film inspireerde, werd geboren met een agenese van het corpus callosum (ACC), wat betekende dat zijn corpus callosum, dat cruciaal is voor communicatie tussen de hemisferen van de hersenen, ontbrak.
Ongeveer een op de 4000 baby's wordt met deze aandoening geboren en hoewel de symptomen variëren, kunnen ze een verstandelijke beperking, autisme en hersenverlamming zijn.
De variatie in symptomen maakt het moeilijk voor artsen om nieuwe ouders te vertellen wat ze kunnen verwachten als hun ongeboren baby via een echografie de diagnose ACC krijgt.
Maar de "opwindende" nieuwe genetische ontdekking zal dat veranderen, zei hoofdonderzoeker universitair hoofddocent Rick Leventer.
Met behulp van genetische sequencing en geavanceerde hersenscantechnologie bestudeerden onderzoekers onder leiding van universitair hoofddocenten Paul Lockhart en Leventer leden van vier verschillende families en 70 niet-verwante personen met ACC.
Ze ontdekten dat de oorzaak van hun ACC een mutatie was in het gen dat bekend staat als DCC.
In staat zijn om ouders daar te vertellen dat er een genetische reden is voor de aandoening is "zeer nuttig", zei Ass Prof Leventer.
"Er zijn allerlei zorgen van ouders, schuldgevoelens over wat er tijdens de zwangerschap kan zijn gebeurd, zodat we nu definitief kunnen zeggen dat het genetisch is."
Hij zegt dat de bevinding ook ouders en artsen zal helpen beslissingen te nemen als de aandoening wordt ontdekt tijdens prenatale testen.
"Het is erg moeilijk om advies te geven over wat de toekomst in petto heeft, tenminste als we kunnen aantonen dat het dit gen is dat we veel geruststellender kunnen zijn voor de toekomst, " zei Ass Prof Leventer.
Artsen kunnen geruststelling bieden, zegt hij, omdat het onderzoek nu laat zien dat een kind met ACC vanwege deze specifieke genmutatie meestal geen significante problemen of zeer milde leermoeilijkheden heeft "maar geen verstandelijke beperking".
De ontdekking is gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.