Pre-Pregnancy Genetic Testing - Moet je dit eens overwegen?

Inhoud:

In dit artikel

Wat is genetische testen?
Soorten genetische screening
Wat zijn de gemeenschappelijke genetische ziekten?
Wie zou genetisch onderzoek vóór de zwangerschap moeten krijgen?
Wat te doen als zowel u als uw partner de vervoerders zijn?
Hoe werkt genetische screening?
Wat zijn de voor- en nadelen van pre-acceptatie van genetische tests?
Wat te verwachten van de resultaten van de genetische testresultaten van de zwangerschap vóór de zwangerschap?
Dingen om te overwegen voordat u een beslissing neemt op basis van de testresultaten
Wat zijn de kosten van genetische tests voor de zwangerschap in India?

Als u van plan bent zwanger te worden, kunnen u en uw partner soms worden gevraagd bepaalde medische tests te ondergaan vóór de zwangerschap (en soms zelfs na de zwangerschap). Hoewel deze tests misschien te overweldigend voor u lijken, zorgen deze tests ervoor dat alles goed komt met uw baby. Een van deze tests die misschien wat meer aandacht vragen dan andere tests, is genetische tests vóór de zwangerschap. Nou, heb je deze test echt nodig of kun je echt zonder? Lees dit artikel om erachter te komen.

Wat is genetische testen?

Genetisch testen omvat het nemen van de bloedtest van de aanstaande ouders wanneer ze van plan zijn zwanger te worden of al zwanger zijn, om te controleren of er defecte of abnormale genen zijn die doorgegeven kunnen worden aan de baby, wat kan leiden tot genetische afwijkingen. In de meeste gevallen van genetische aandoeningen, wordt de baby getroffen als beide ouders de defecte genen doorgeven aan de baby. Dit betekent dat als u positieve testresultaten krijgt en uw partner negatieve testresultaten heeft, uw baby mogelijk niet wordt beïnvloed door een genetische afwijking. Als u echter allebei positieve testresultaten krijgt, is de kans dat uw baby wordt aangetast door genetische aandoeningen mogelijk slechts 25 procent.

Soorten genetische screening

Mogelijk moet u de volgende soorten genetische screening ondergaan:

U kunt worden gescreend om te controleren op welk soort genmutatie ook wel genotypering wordt genoemd.
Als de resultaten van uw tests positief zijn, moet uw partner wellicht worden onderworpen aan reeksen (mogelijk uitgebreidere en uitgebreidere testen).

Wat zijn de gemeenschappelijke genetische ziekten?

Enkele van de genetische stoornissen die kunnen voortvloeien uit abnormale genmutatie zijn als volgt:

is een veel voorkomende genetische ziekte; deze aandoening kan leiden tot botafwijkingen, leverproblemen en bloedarmoede bij een baby. In sommige gevallen kan een baby met deze stoornis niet eens overleven.
Cystic fibrosis is een genetische aandoening die ernstige longschade kan veroorzaken en zelfs kan leiden tot complicaties van het spijsverteringsstelsel bij een baby.
Sikkelcelziekte is een ernstige bloedaandoening die schade aan het immuunsysteem kan veroorzaken, bloedarmoede kan veroorzaken of kan leiden tot andere ernstige gezondheidscomplicaties bij een baby.
Fragile X-syndroom is een genetische ziekte die ontwikkelingsachterstanden bij een baby kan veroorzaken, wat kan leiden tot mentale retardatie of leerstoornissen.

Wie zou genetisch onderzoek vóór de zwangerschap moeten krijgen?

Denkt u erover om genetisch onderzoek gedaan te krijgen vóór de zwangerschap? Je moet, als je tot de volgende etniciteiten behoort:

Frans-Canadees - aangezien deze mensen een risico hebben op Tay-Sachs en cystic fibrosis.
Afro-Amerikaan - als mensen van Afro-Amerikaanse afkomst lopen het risico om thaliaassemie en sikkelcelanemie te krijgen.
Oost-Europese Joden - Deze mensen lopen het risico van Tay-Sachs.
Europese blanke of Oost-Europese Joden - voor wie een verhoogd risico op cystische fibrose bestaat.
Als u Zuidoost-Aziatisch bent - Wie kan ook thalassemie krijgen.

Mensen met een bepaalde familiegeschiedenis, etniciteit of genetische achtergrond lopen een hoger risico dan anderen. Als u in de categorie van een van de bovengenoemde etniciteit valt, moet u mogelijk genetisch getest worden.

Wat te doen als zowel u als uw partner de vervoerders zijn?

Zoals besproken in het vorige gedeelte, is er, zelfs als beide aanstaande ouders positief getest zijn, slechts een op de vier kansen dat de baby kan worden getroffen door elke vorm van genetische afwijking. Uw arts wil echter graag alle mogelijke opties met u bespreken. U kunt binnengaan voor een IVF-procedure, die uw arts kan helpen bepalen of de foetus al dan niet kan worden aangetast vanwege de defecte genen, voordat deze in uw baarmoeder kan worden geïmplanteerd. De andere optie die je hebt is om op de natuurlijke manier zwanger te worden en je baby te laten screenen als je 10 tot 12 weken zwanger bent, om te controleren op eventuele genetische afwijkingen. Als er echter misvorming is, kan het voor de ouders moeilijk worden om te bellen of de zwangerschap te beëindigen of door te gaan.

Hoe werkt genetische screening?

Wanneer slechte genen worden geërfd van beide ouders, kan dit genetische misvormingen veroorzaken. Als u echter een defect gen hebt, hebt u mogelijk geen probleem, maar bent u mogelijk drager van het defecte gen. Dit zal ook geen probleem zijn voor uw baby, tenzij uw partner ook een defect gen heeft, in welk geval er een kans is dat uw baby een soort van genetische stoornissen heeft.

Als u drager bent, kan uw bloed of speeksel voor het monster worden genomen om te detecteren welke mogelijke ziektes u op uw baby kunt overlaten. Tegenwoordig kunnen genetische screeningen mogelijk wel 400 genetische aandoeningen opsporen.

Wat zijn de voor- en nadelen van pre-acceptatie van genetische tests?

Genetische tests kunnen zowel voor- als nadelen voor u bieden en sommige van deze voor- en nadelen van genetische tests kunnen het volgende omvatten:

Pros

Het kan de aanstaande ouders helpen om de beslissing goed op tijd te nemen.
Soms zijn de aanstaande ouders er misschien niet van op de hoogte dat zij de dragers van een genetische ziekte zijn, en de testresultaten kunnen hen helpen hetzelfde te weten.

Cons

Het kan voor de ouders ontmoedigend zijn om erachter te komen dat hun baby misschien een soort genetische misvorming heeft.
Het kan van het echtpaar verlangen dat het een moeilijke beslissing neemt om de zwangerschap te houden of te beëindigen.

Wat te verwachten van de resultaten van de genetische testresultaten van de zwangerschap vóór de zwangerschap?

U mag de volgende resultaten verwachten:

Noch jij noch je partner kan drager zijn van de ziekte.
Als een van u de vervoerder is, kan uw baby hierdoor geen enkel risico lopen op genetische aandoeningen.
Als jullie allebei de defecte genen dragen, betekent dit dat je maar 25 procent kans hebt dat je baby een genetische aandoening heeft.

Dingen om te overwegen voordat u een beslissing neemt op basis van de testresultaten

Genetische tests kunnen u enorme informatie geven over de gezondheidstoestand van u en uw partner. Maar dit betekent zeker niet dat genetisch testen voor iedereen mogelijk is. Misschien moet u een aantal van de volgende aspecten overwegen voordat u deze moeilijke beslissing neemt om de test te ondergaan:

Als uw schermtest een positief resultaat laat zien, bestaat de kans dat de defecte genen aan uw baby worden doorgegeven. Neem daarom een weloverwogen beslissing als je door wilt gaan met het idee van zwangerschap of niet.
Bedenk hoe u de resultaten aan uw familie zult onthullen, want dit kan tot veel spanningen en zorgen leiden.
U kunt zich zorgen maken over de manier waarop u de testresultaten kunt afhandelen en wat uw verdere stappen kunnen zijn.

Wat zijn de kosten van genetische tests voor de zwangerschap in India?

In India kunnen genetische tests voor ouders vóór de zwangerschap, waaronder Next Generation Screening (NGS) en niet-invasieve prenatale screening (NIPT), rond de Rupees respectievelijk 40.000-50.000 en 25.000-30.000 kosten. De genetische testen voor de zwangerschap voor het downsyndroom en genetische tests voor autisme kunnen ook worden uitgevoerd. U kunt in detail met uw arts praten over de procedures.

We weten dat zoiets als genetische tests behoorlijk intimiderend kunnen zijn voor u en uw partner. Soms is het echter een goed idee voor de aanstaande ouders om deze test te ondergaan om vast te stellen dat ze een gezonde baby in deze wereld kunnen brengen. Als je nog steeds zenuwachtig bent, kun je ook de hulp van een geneticus raadplegen.

Lees ook: Pre-Pregnancy Check-Up & Tests