Niet-invasieve prenatale tests (NIPT)
In dit artikel
- Wat is NIPT?
- Waarvoor dient het NIPT-scherm?
- Wie moet de NIPT-test doen?
- Wanneer is NIPT normaal gesproken gedaan?
- Hoe verschilt de NIPT-test van de gecombineerde / quadruple-test?
- Hoe werkt de niet-invasieve prenatale test?
- Risico's in verband met prenatale celvrije DNA-screening
- Hoe zit het met de nauwkeurigheid van de NIPT-test?
- Hoe zit het met de resultaten van NIPT?
Wanneer u uw arts bezoekt tijdens de eerste dagen van uw zwangerschap, krijgt u een lijst met prenatale tests die in verschillende stadia moeten worden uitgevoerd. Deze tests geven artsen de essentiële informatie over uw gezondheid en die van uw ongeboren baby. Dit kan helpen bij het opsporen van eventuele problemen, zoals genetische afwijkingen en geboorteafwijkingen, om eventuele zorgvereisten te plannen. Bloed- en urinetests, evenals echografieën, worden het vaakst gesuggereerd.
Wat is NIPT?
Ook bekend als celvrije DNA-screening, niet-invasieve prenatale tests (NIPT) is een bloedtest die kijkt naar het DNA in de placenta van uw baby om te bepalen of er een verhoogd risico is op de bevalling van een kind met een genetische aandoening. Het voordeel van NIPT ten opzichte van andere tests is dat het vroeg tijdens de zwangerschap kan worden gedaan en nauwkeurig is in vergelijking met andere screeningstests. Het is ook gevoeliger en specifieker dan een flink aantal andere eerste en tweede trimesterscreenings.
Waarvoor dient het NIPT-scherm?
NIPT is nuttig bij het opsporen van het syndroom van Down, Edward's Syndrome en Patau Syndrome, ook bekend als respectievelijk Trisomy 21, Trisomy 18 en Trisomy 13. Het kan ook het geslacht van de baby en het Rh-bloedtype aanwijzen.
Wie moet de NIPT-test doen?
Eerder werd het alleen aanbevolen voor zwangere vrouwen die een hoog risico liepen op de geboorte van kinderen met chromosomale afwijkingen. Dit geldt ook voor vrouwen van 35 jaar en ouder, vrouwen met een ouder kind met genetische afwijkingen en vrouwen met een familiegeschiedenis met genetische problemen. Er wordt ook gesuggereerd dat degenen die drager zijn van X-gebonden recessieve aandoeningen zoals hemofilie of Duchenne's spierdystrofie getest worden. Ook als u een Rh-negatieve bloedgroep heeft, kan deze test bepalen of de baby dezelfde Rh-factor heeft of niet. Als dat niet het geval is, moeten in sommige gevallen stappen worden ondernomen om een vlotte aflevering te garanderen. Tegenwoordig moet de beslissing om te testen door u en uw arts worden genomen.
Wanneer is NIPT normaal gesproken gedaan?
Deze test wordt gedaan als u tien weken zwanger bent of later en de resultaten zijn na ongeveer twee weken bekend. Het wordt niet aanbevolen voor gevallen waarin foetale anomalieën kunnen worden waargenomen op een echografie of voor genetische anomalieën die niet door NIPT zullen worden gedetecteerd.
Hoe verschilt de NIPT-test van de gecombineerde / quadruple-test?
In beide tests wordt een monster van het bloed van de moeder genomen voor analyse. Terwijl NIPT naar het celvrije DNA in het bloed van de moeder kijkt, zijn de hormoonspiegels van de moeder de gecombineerde en viervoudige testcheck. Gezien zijn nauwkeurigheidsniveaus, wordt NIPT beschouwd als een beter hulpmiddel voor het evalueren van de kansen van de baby met het syndroom van Down dan de andere twee.
Hoe werkt de niet-invasieve prenatale test?
De NIPT houdt rekening met het feit dat chromosomen in paren komen, maar die met het Downâ ™ s Syndroom hebben een extra kopie van het chromosoom 21. In Edwards Syndroom is het een extra kopie van chromosoom 18, terwijl die met Patau-syndroom een extra exemplaar hebben kopie van chromosoom 13.
Risico's in verband met prenatale celvrije DNA-screening
Er zijn geen risico's verbonden aan prenatale celvrije DNA-screeningen. Als u deze test gedaan heeft, kunt u een paar andere invasieve tests vermijden die uw zwangerschap in gevaar kunnen brengen, zoals vruchtwaterpunctie en chorionic villus sampling (CVS).
Hoe zit het met de nauwkeurigheid van de NIPT-test?
Deze test kan met 97% tot 99% nauwkeurigheid voorspellen of uw kind het risico loopt op drie van de meest voorkomende genetische aandoeningen. De redenen achter de onnauwkeurigheid van zowel positieve als negatieve resultaten zijn als volgt:
Oorzaken van valse positieven:
Dit kan gebeuren als gevolg van 'verdwijnend tweeling syndroom', en een scan kan helpen bepalen of dit het geval is. Een vals positief kan ook het gevolg zijn van een probleem in de moeder in plaats van de baby of veroorzaakt door de aanwezigheid van een abnormale cellijn in de placenta, maar niet in de baby.
Oorzaken van valse negatieven:
Als de hoeveelheid foetaal DNA in het monster te klein is, kan dit resulteren in een vals-negatief resultaat. Een abnormale cellijn die alleen bij de baby aanwezig is, niet in de placenta, kan een vals-negatief resultaat opleveren. Technische problemen kunnen ook een vals negatief opleveren.
Ook als de moeder een tweeling of veelvouden draagt, is het resultaat van NIPT mogelijk niet duidelijk, omdat het moeilijk kan zijn om te weten welke van de foetussen wordt beïnvloed zonder een individuele vruchtwaterpunctie voor elk.
Hoe zit het met de resultaten van NIPT?
De termen die worden gebruikt bij het rapporteren van de resultaten, zijn afhankelijk van het laboratorium dat de test uitvoert. Maar meestal zijn de resultaten van een niet-invasieve prenatale screening waarschijnlijk positief, negatief of niet-overtuigend. Dit is wat elk betekent:
Positief :
Er is een vorm van abnormaliteit aanwezig en het kan nodig zijn om verder invasieve tests uit te voeren. Dat kan een vruchtwaterpunctie of CVS betekenen.
Negatief :
Hoogst onwaarschijnlijk dat er een soort chromosomaal of genetisch probleem is.
Onbeslist :
Slechts ongeveer 4% van alle NIPT-tests blijken niet doorslaggevend te zijn. Dit kan gebeuren wanneer er een lage hoeveelheid foetaal DNA in het monster aanwezig is. Mogelijk moet de NIPT worden herhaald.
Als uit de tests blijkt dat de baby Rh-negatief is, hoeft u niets te doen. Maar als de baby Rh-positief blijkt te zijn, moet uw zwangerschap zorgvuldig worden gecontroleerd, afhankelijk van uw gezondheid en andere factoren. Op basis van de resultaten van uw NIPT en de resultaten van echografieën in het eerste trimester of nekplooimeting, kan uw arts u aanraden verdere testen uit te voeren.
Het is normaal dat u zich nerveus en bezorgd voelt over de NIPT en de resultaten, vooral als blijkt dat uw baby een of andere vorm van chromosomen heeft. Chromosomale afwijkingen kunnen niet worden verholpen of behandeld. Praten met uw arts en een genetische counselor kan u helpen antwoorden te krijgen en een besluit te nemen over de toekomstige te nemen stappen.
Disclaimer:
Deze informatie is slechts een leidraad en geen vervanging voor medisch advies van een gekwalificeerde professional.