10 feiten over prenatale genetische tests
Prenatale genetische testen kunnen erg verwarrend en emotioneel zijn. Met hulp van Jennifer Hoskovec, de directeur van de Prenatal Genetic Counseling Services aan de University of Texas Medical School in Houston, volgen hier enkele antwoorden op enkele van de moeilijkste vragen die ouders stellen.
1. Carrier screening kan worden gedaan vóór de zwangerschap
Carrièrescreening is een standaard bloedtest die bij een vrouw kan worden uitgevoerd voordat ze zwanger wordt of tijdens een zwangerschap die test op recessieve aandoeningen en ziekten. Er zijn verschillende "panels" oftewel batches van carrierscreening beschikbaar, soms afhankelijk van etnische achtergrond. Als een vrouw positief test in een carrierscreening, wordt dezelfde test aangeboden aan de vader. Als de vader ook positief test, is de kans 25 procent dat de foetus die aandoening heeft. Neem contact op met uw arts of een genetische adviseur om de daaropvolgende tests en uitgebreide screening van dragers te bespreken.
2. Eerste en tweede trimesterproeven zijn standaardpraktijken
Een nekplooentest wordt aangeboden in het eerste trimester van een zwangerschap. Door bloedonderzoek en een echografie wordt deze test gebruikt om de risico's voor het downsyndroom en andere, meer ernstige en minder vaak voorkomende chromosoomafwijkingen te beoordelen. Als er in het eerste trimester geen nekplooientest wordt gedaan, wordt in het tweede trimester een bloedtest met vier schermen aangeboden. Deze standaardtests vormen geen risico's voor een zwangerschap. Neem contact op met uw arts of een genetische adviseur voor meer informatie over deze tests.
3. Vruchtwaterpunctie Voorbeelden van vruchtwater
Vruchtwaterpunctie wordt meestal aangeboden tussen de 16e en 24e week voor vrouwen met een verhoogd risico op chromosoomafwijkingen of andere genetische aandoeningen als gevolg van familiegeschiedenis, maternale leeftijd of een abnormale doorschijnendheid of quad-screen. Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd door een naald in de buik van de moeder te steken om een ​​monster van het vruchtwater rond de baby te krijgen. Aan de hand van dit voorbeeld kunnen artsen nauwkeurigere informatie krijgen. Dit is een diagnostische test en vormt een kans van 1/3% of minder bij de zwangerschap. Complicaties kunnen bloedingen, vocht of een miskraam zijn. Vruchtwaterpunctie wordt in sommige regio's mogelijk niet aangeboden. Neem daarom contact op met uw arts of genetische adviseur voor meer informatie.
4. Chronische Villus-bemonstering (CVS) test Placenta-weefsel
CVS gebeurt tussen de 11e en 13e weken - eerder dan een amnio, waaraan sommige vrouwen de voorkeur geven. CVS is ook een invasieve test, maar in plaats van vruchtwater te bemonsteren, bemonstert het het weefsel van de placenta. Redenen om een ​​CVS te krijgen zijn onder meer een eerdere zwangerschap met een afwijking, een familiegeschiedenis met genetische aandoeningen, een abnormaal eerste trimester screeningresultaat of een moeder ouder dan 35 jaar oud. CVS vormt een klein risico voor de zwangerschap van 1% of minder, afhankelijk van de arts. Complicaties kunnen bloeden, vochtverlies of een miskraam inhouden. CVS is alleen beschikbaar in bepaalde regio's. Praat met uw arts of genetische adviseur voor meer informatie over CVS.
5. Niet-invasieve prenatale test (NIPT) is de nieuwste test
NIPT is een nieuwe (vanaf najaar 2011) bloedtest die vrouwen vanaf negen weken zwangerschap kunnen hebben. NIPT, ook bekend als celvrije DNA-screening, meet foetaal DNA in de bloedbaan van de moeder en kan specifieke chromosoomafwijkingen identificeren, zoals trisomie 13 en trisomie 18. De voordelen van NIPT zijn dat het niet-invasief is en een hogere nauwkeurigheid heeft aangetoond dan het eerste en tweede trimesterscherm. Er zijn geen risico's met NIPT maar er zijn beperkingen. Het is een screeningstest, geen diagnostische test zoals vruchtwaterpunctie of CVS, en een positief resultaat zou vrouwen kunnen verplichten om verder te testen. Neem voor meer informatie over NIPT contact op met uw arts of genetische adviseur.
6. Orale glucosetolerantietests zijn standaard
Een orale glucosetolerantietest is voor zwangerschapsdiabetes die vrouwen ontwikkelen in de loop van de zwangerschap. Zwangerschapsdiabetes komt alleen voor bij vrouwen die vóór de zwangerschap geen diabetes hebben. De test wordt gegeven tussen de 24e en 28e week van de zwangerschap en omvat het drinken van een glucosevloeistof gevolgd door een bloedtest 60 minuten later. Als de bloedsuiker te hoog is, zal de arts u een langere, tweede test geven; het is mogelijk om de eerste screening te "falen" en dan helemaal goed te zijn voor de tweede. Als zwangerschapsdiabetes niet wordt behandeld, kan dit risico's voor de foetus opleveren, zoals te groot worden, problemen met de geboorte of extra problemen na de bevalling. Deze test wordt aangeboden aan alle zwangere vrouwen.
7. Anatomiescans (echo's) Meet de baby - en tel vingers en tenen
Na 20 weken zal uw arts waarschijnlijk een anatomiescan aanbieden. Deze echografie geeft de zorgverlener de mogelijkheid om de baby te zien en zijn metingen te controleren, evenals naar afwijkingen in het lichaam, inclusief de ingewikkelde delen van het hart. Afhankelijk van uw arts kunnen maandelijks na de 20e week of pas tegen het einde van de zwangerschap echo's worden aangeboden. Praat met uw arts over de frequentie van beschikbare scans. De meeste studies tonen aan dat deze scans veilig zijn, maar sommige opkomende wetenschap zegt dat het verstandig is om onnodige scans te beperken; doe je onderzoek.
8. Wie risico loopt, evolueert altijd
De situaties met het hoogste risico zijn die met een familiegeschiedenis met een genetische aandoening, mensen die een eerdere zwangerschap met een probleem hebben gehad of een miskraam hebben gehad. Deze criteria beginnen het belang van de moeder die ouder is dan 35 jaar te overschrijden. Artsen stappen af ​​van etnisch gebaseerde carrier screening omdat etniciteit moeilijker te definiëren is. Sikkelcelanemie komt nog steeds vaker voor bij Afro-Amerikanen. Tay-Sachs, familiale dysautonomie, de ziekte van Canavan en cystische fibrose komen vaker voor bij Ashkenazi-joden met Oost-Europese achtergronden. Naarmate de informatie evolueert, moet u met uw arts of genetische counselor praten.
9. Genetische tests zijn niet vereist
Ouders krijgen genetische tests aangeboden, maar ze moeten beslissen hoeveel informatie ze over de baby willen en hoe deze zou worden gebruikt. Ouders kiezen vaak voor genetische tests om zich voor te bereiden op complicaties tijdens de zwangerschap of na de zwangerschap. Artsen en genetische adviseurs zijn cruciaal voor het helpen van ouders door middelen, verwijzingen en evenwichtige informatie te verstrekken. Het is belangrijk om te bepalen waar uw arts zich bevindt in de evolutie van deze tests. Als uw arts geen genetische adviseur heeft om u naar te verwijzen, kunt u naar de website van de National Society of Genetic Counselors NSGC.org gaan en uw postcode invoeren.
10. Verzekering dekt niet altijd genetische tests
Verzekeringsdekking voor genetische tests is sterk afhankelijk van het soort tests dat u krijgt en uw verzekeringsmaatschappij. Routinematige genetische tests, zoals de screening van de drager, de doorschijnendheid en de quad-tests worden meestal tot op zekere hoogte behandeld. Nieuwere testen, zoals de NIPT, worden mogelijk niet behandeld. Veel artsenpraktijken zijn misschien bekend met de richtlijnen voor elke verzekeringspolis, maar gezinnen willen misschien zelf onderzoeken of ze een beleid hebben voor genetische screening.