Tay-Sachs-ziekte bij baby's

Inhoud:

In dit artikel

• Wat is de ziekte van Tay Sachs?
• Verschillende vormen van Tay Sachs-ziekte
• Oorzaken
• symptomen
• Diagnose en tests
• Behandeling
• het voorkomen

Sommige baby's kunnen na hun geboorte een zeldzame genetische aandoening ontwikkelen die 'Tay-Sachs' wordt genoemd en die geleidelijk neuronen of zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg vernietigt en vaak leidt tot invaliditeit of de dood. Deze ziekte is niet te genezen. Genetische tests kunnen echter vroeg in de zwangerschap worden uitgevoerd om hierop te screenen en de nodige actie te ondernemen. Onderzoekers bestuderen beenmergtransplantaties of gentherapie om in de toekomst een remedie voor deze stoornis te vinden.

Wat is de ziekte van Tay Sachs?

Tay-Sachs is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die van de ouders wordt overgedragen op een baby. Een kind krijgt deze ziekte als hij de genen van beide ouders erft. Bij baby's is het een zeldzame en progressieve ziekte met fatale afloop. Het wordt geactiveerd wanneer hexosaminidase A-enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van vetachtige bestanddelen die gangliosiden worden genoemd, ontbreekt. Gangliosides zijn essentieel voor de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenen. Normaal worden ze continu afgebroken door hexosaminidase A-enzym om een ​​juiste balans te handhaven. Maar bij de ziekte van Tay-Sachs ontbreekt dit enzym (nodig voor de verwijdering van overtollige gangliosiden). De afwezigheid van dit enzym leidt tot de opeenhoping van gangliosiden in de hersenen die de werking van de zenuw belemmeren en resulteren in de symptomen van de aandoening.

Verschillende vormen van Tay Sachs-ziekte

De ziekte van Tay-Sachs kan vele vormen aannemen. De meest voorkomende vorm is infantiel, wat zich normaal manifesteert bij baby's rond de leeftijd van 6 maanden, waarna hun ontwikkeling verslapt. Baby's met een ernstige infantiele vorm van de stoornis overleven meestal pas in de vroege kinderjaren.

Andere vormen van deze ziekte zijn vrij zeldzaam. Symptomen van de ziekte van Tay-Sachs kunnen voorkomen in de adolescentie tussen de leeftijd van 2 tot 5 jaar, maar zijn over het algemeen milder dan die worden weergegeven tijdens de infantiele vorm. Een dergelijke aandoening wordt juveniele hexosaminidase genoemd. De progressie van de ziekte is vrij langzaam en kan op elk moment tussen 5 en 15 jaar de dood tot gevolg hebben. Er is ook een late juveniele of volwassen vorm van deze aandoening. De symptomen hiervan verschijnen meestal tijdens de volwassenheid. Het is echter uiterst zeldzaam en het mildst van vorm. De levensverwachting van mensen met deze aandoening kan van persoon tot persoon verschillen.

Een andere variant van de ziekte is chronische hexosaminidase. De symptomen kunnen beginnen met het tonen van de leeftijd van 5 jaar en kunnen pas op de leeftijd van 20 tot 30 jaar optreden. Het is milder van vorm.

Oorzaken

Enkele oorzaken van de ziekte kunnen zijn:

• Een mutatie of verandering in het HEXA-gen (een subeenheid van hexosaminidase A) voorkomt dat het lichaam hexosaminidase A-enzym produceert. Gebrek aan dit enzym veroorzaakt de opeenhoping van vetten, gangliosiden in de hersenen genaamd, die de werking van het zenuwstelsel beïnvloeden en de ziekte veroorzaken.

• Als een kind twee gebrekkige HEXA-genen erft, één van de vader en de moeder, ontwikkelt hij Tay-Sachs. Als een kind een gemuteerd gen en het andere normale gen krijgt, blijkt het een drager te zijn. Hij wordt mogelijk niet door de ziekte getroffen, maar draagt ​​het gebrekkige gen en zal het waarschijnlijk doorgeven aan zijn nakomelingen.

symptomen

Enkele veel voorkomende symptomen van de infantiele ziekte van Tay-Sachs zijn:

• Overgestookte schrikreactie op harde geluiden
• Verlies van gehoorvermogen
• Verlies van perifeer zicht
• Spierkrampen
• Spier zwakte
• Verminderende mentale functie
• Oog dat een kersenrode vlek ontwikkelt
• Onduidelijke spraak
• Gebrek aan spiercoördinatie
• Gebrek aan gecoördineerde bewegingen tijdens het kruipen, omdraaien, rechtop zitten

Symptomen van andere vormen van Tay-Sachs

De symptomen van andere vormen van de ziekte van Tay-Sachs kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Sommigen van hen kunnen zijn:

• Moeilijkheden met ademhalen en slikken
• Onvaste manier van lopen
• Verlies van visie
• Epileptische aanvallen
• Verlamming
• Cognitief gestoord

Diagnose en tests

Prenatale tests zoals chorionische villussteekproeven (CVS) worden meestal gedaan tussen 10-12 weken van de zwangerschap, waarbij bepaalde cellen uit de placenta door de buik of vagina worden gehaald, wat kan helpen bij de diagnose van de ziekte van Tay-Sachs. Vruchtwaterpunctie is een andere test die in het algemeen wordt uitgevoerd rond 15 tot 20 weken zwangerschap; deze test omvat het verwijderen van wat vocht dat de foetus omgeeft met een naald door de buik van de moeder. Deze test kan ook de incidentie van de stoornis onthullen. Genetische testen van de ouders worden uitgevoerd om te bepalen of zij de dragers zijn van de ziekte van Tay-Sachs.

In het geval dat een baby de symptomen van de ziekte lijkt te vertonen, kan een arts eerst informatie inwinnen over de familiegeschiedenis. Hij kan ook een fysiek oogonderzoek van het kind uitvoeren om te controleren op een kersenrode vlek, wat een van de kenmerkende symptomen is van de 'Tay-Sachs'-stoornis. Hij kan een enzymanalyse van babyweefsel of bloedmonsters voorstellen die het bestaan ​​en de niveaus van 'hexosaminidase A' onderzoekt om de aanwezigheid van de stoornis te bevestigen. De niveaus zijn afwezig of verminderd bij de ziekte van Tay-Sachs.

Behandeling

Er is geen remedie voor de ziekte van Tay-Sachs. Bepaalde behandelingen kunnen echter helpen om de symptomen aan te pakken. Er zijn middelen tegen epilepsie beschikbaar om tremoren onder controle te houden. Andere ondersteunende behandelingen kunnen het gebruik van fysiotherapie op de borst zijn om overmatige slijmvorming uit de longen van het kind te verwijderen om ademhalingsproblemen te verlichten.

Als een kind moeite heeft met het doorslikken van voedsel of vloeistof, kan een arts een gastrostomiesonde aanbevelen - een voedingsapparaat dat door de neus van een kind kan worden gehaald om zijn maag te bereiken. Als alternatief kan een esophagogastrostomiebuis ook operatief worden geplaatst om een ​​juiste voeding mogelijk te maken. Een getroffen kind kan enige troost putten uit fysiotherapie of massages die kunnen helpen de flexibiliteit van gewrichten en spieren te behouden om zoveel mogelijk beweging te bevorderen.

het voorkomen

Het kan moeilijk zijn om de incidentie van infantiele 'Tay-Sachs' ziekte te voorkomen, omdat het erfelijk is. Screeningtests zoals vruchtwaterpunctie of CVS van zwangere vrouwen kunnen nuttig zijn bij het opsporen van de dragers van de aandoening. Diagnostisch bloedonderzoek is een andere manier om erachter te komen of de aanstaande ouders beide drager zijn of niet. Zodra de ziekte is vastgesteld, kunt u uw arts vragen wat er kan worden gedaan.

Als u een familiale anamnese hebt over de aandoening van Tay-Sachs en van plan bent om kinderen te krijgen, is het raadzaam om te kiezen voor genetische counseling en genetische testen. Voor baby's met de ziekte van Tay-Sachs en hun families zijn veel programma's voor palliatieve zorg beschikbaar die de nodige ondersteuning en kwaliteit van leven bieden.