Progeria - oorzaken, symptomen, behandeling en meer

Inhoud:

In dit artikel

• Wat is Progeria?
• Soorten Progeria-syndroom
• Oorzaken van Progeria
• Progeria-symptomen
• Diagnose
• complicaties
• Progeria-behandeling
• Huismiddeltjes
• Outlook voor mensen met Progeria
• Wanneer moet je de dokter bellen?

Progeria is een aandoening die zeer zeldzaam is en toevallig ongeveer 1 op elke vier tot acht miljoen pasgeborenen. Er wordt aangenomen dat op elk willekeurig moment ongeveer 200 tot 250 kinderen over de hele wereld bij Progeria zullen wonen. Kinderen met Progeria hebben door hun snelle veroudering de neiging eruit te zien alsof ze zelfs op de leeftijd van 10 jaar helemaal verouderd zijn en ook lijden aan ouderdomsgerelateerde medische aandoeningen.

Hoewel er geen genezing is voor de aandoening, kunnen goede medicatie en zorg de symptomen van de aandoening verlichten en ook de progressie van de aandoening verder vertragen.

Wat is Progeria?

Progeria, ook bekend als het Hutchinson Gilford Progeria Syndroom , is een zeer zeldzame genetische aandoening die snel vroegtijdige veroudering bij pasgeborenen veroorzaakt. Het begin van HGPS is meestal ongeveer 18 tot 24 maanden. Kinderen geboren met deze progressieve aandoening zullen normaal verschijnen bij de geboorte en zullen pas rond de 18 maanden symptomen gaan vertonen. Het wordt niet geërfd of doorgegeven van de families.

Soorten Progeria-syndroom

Het meest voorkomende type van Progeria is het Hutchinson Gilford Progeria-syndroom dat bij kinderen van rond de leeftijd van één tot twee jaar voorkomt.

Er is nog een ander type Progeria-syndroom, het Wiedemann-Rautenstrauch-syndroom, dat bij baby's voorkomt wanneer er zich nog in de baarmoeder bevindt.

Progeria met een latere leeftijd, ergens in de tienerjaren, wordt het Werner-syndroom genoemd. Mensen met dit syndroom leven mogelijk tot 40-50 jaar oud.

Er is ook een ander soort Progeria dat optreedt samen met dwerggroei of andere abnormale groeifaciteiten en dat Hallerman-Streiff-François-syndroom wordt genoemd.

Oorzaken van Progeria

Progeria wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het LMNA-gen van de pasgeborene. Het LMNA-gen is verantwoordelijk voor het maken van eiwitten om de structuur van de kern te ondersteunen. Als gevolg van genetische mutatie maakt het LMNA echter een eiwit dat progerine wordt genoemd, dat cellen gemakkelijk afbreekt en ze instabiel maakt. Dit zorgt voor snelle veroudering bij kinderen met HGPS.

Progeria-symptomen

Symptomen van Progeria zijn zichtbaar en gemakkelijk te identificeren. Ze verschijnen echter niet bij de geboorte en komen alleen aan de oppervlakte tijdens het eerste of het tweede jaar van de baby. Enkele van de symptomen van Progeria zijn:

• Belemmerde groei of groeifalen in het eerste jaar
• Verlies van wenkbrauwen en wimpers
• Kaalheid of haarverlies
• Gerimpeld gezicht
• Zichtbare bloedvaten op de hoofdhuid en het gezicht
• Macrocephaly of een groot hoofd in vergelijking met de grootte van het gezicht
• Dunne huid die zichtbaar droog en schilferig is
• Kleine kaak en dunne lippen
• Hoge stem
• Vooruitstrevende, uitstekende ogen en onvermogen om de oogleden volledig te sluiten
• Stijve gewrichten
• Verlies van lichaamsvet en spieren
• Oren die uitsteken

Diagnose

Waarschijnlijk zal de arts de aandoening identificeren door naar het kind te kijken. Er zal echter een lichamelijk onderzoek worden uitgevoerd en het gezichtsvermogen en gehoor worden gecontroleerd, samen met het meten van de pols en de bloeddruk van het kind. De hoogte en het gewicht worden ook vergeleken met de normale lengte en het gewicht op die leeftijd.

Als Progeria wordt vermoed, wordt een reeks laboratoriumtests uitgevoerd om de toestand te bevestigen, waaronder tests om de insulineresistentie en cholesterol- en triglycerideniveaus te meten. Bloedonderzoek en genetische testen kunnen ook de mutatie in het LMNA-gen detecteren.

complicaties

Complicaties van Progeria omvatten ziekten die gewoonlijk gepaard gaan met ouderdom

• Hart- en vaatziekten en hartaandoeningen (hartaanval)
• Cerebrovasculaire problemen zoals beroerte
• Sclerodermie, een aandoening waarbij het bindweefsel strak en hard wordt
• Verlies van gehoor tot op zekere hoogte
• Vertraagde tandvorming
• Extreem fragiele botten en een abnormale skeletstructuur
• Insuline-resistentie
• Hip dislocatie
• Staar
• Acute artritische episodes
• osteoporose
• atherosclerose

Progeria-behandeling

Hoewel er geen Progeria-kuren of behandelingen beschikbaar zijn, kunnen kinderen behandelingen voor hun symptomen krijgen. Deze kunnen medicijnen omvatten om het cholesterolgehalte in het bloed te verlagen en de vorming van bloedstolsels te voorkomen. Een voorschrift van aspirine kan worden gegeven voor dagelijkse inname in lage doses om hartaanvallen en beroertes te voorkomen.

Omdat groeifalen een van de belangrijkste symptomen is, kunnen groeihormonen ook worden toegediend om de lengte en het gewicht van het kind te helpen opbouwen. Als het kind lijdt aan stijfheid in de gewrichten, kan fysiotherapie worden voorgesteld om beweging te vergemakkelijken. Ook omdat hartaandoeningen een potentiële complicatie zijn, kunnen sommige kinderen operaties ondergaan zoals coronaire bypass of angioplastiek om de progressie van de ziekte te belemmeren.

Een type kankermedicijn genaamd farnesyltransferaseremmers of FTI kan mogelijk de beschadigde cellen fixeren. In dit licht wordt onderzoek gedaan om meer haalbare behandelingsmogelijkheden te bieden voor kinderen met Progeria.

Huismiddeltjes

Progeria is een genetische aandoening en er zijn geen effectieve huismiddeltjes om de aandoening of de symptomen van de aandoening te verlichten. Hier zijn enkele manieren om de symptomen te verlichten:

• Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat een kind met Progeria voldoende gehydrateerd is, omdat het zeer waarschijnlijk snel uitdroogt.
• Kleine maaltijden met regelmatige tussenpozen zijn het beste om hen alle voedingsstoffen te bieden die ze nodig hebben om zich te ontwikkelen.
• Voorzie ze van zachte, gedempte schoenen of inzetstukken om ongemakken te verlichten.

Outlook voor mensen met Progeria

Voor kinderen met de ziekte van Progeria is de gemiddelde levensverwachting ongeveer 13 jaar. Sommigen kunnen echter veel langer leven, tot 20 jaar. Maar aangezien Progeria zonder genezing komt en gepaard gaat met een aantal medische aandoeningen, maakt het de stoornis dodelijk. Veel kinderen met Progeria hebben de neiging om te bezwijken voor hartaandoeningen.

Wanneer moet je de dokter bellen?

De symptomen van de ziekte van Progeria zijn behoorlijk uitgesproken. Als u ze toevallig opmerkt in uw kind, raadpleeg dan een arts om een ​​professioneel advies te vragen. De arts kan op basis van lichamelijk onderzoek en laboratoriumtests uw vermoeden bevestigen.

Progeria-syndroom is een aandoening die op dit moment niet te genezen is. Echter, met de juiste zorg en behandelingen kunnen de symptomen tot op zekere hoogte worden uitgesteld om de kinderen een aanzienlijk langere levensduur te geven. Er zijn geen risicofactoren voor Progeria en het is niet iets dat genetisch overgaat. Als uw kind aan Progeria lijdt, is de beste manier om aan zijn of haar zorg te doen, ervoor te zorgen dat alle behandelingen op tijd worden toegediend en dat regelmatig een bezoek aan de arts wordt afgelegd om eventuele onmiddellijke complicaties uit te sluiten.