Geboorteafwijkingen - Types, oorzaken, diagnose en behandeling

Inhoud:

In dit artikel

• Wat zijn aangeboren afwijkingen?
• Gemeenschappelijke aangeboren afwijkingen
• Wat veroorzaakt aangeboren afwijkingen?
• Risicofactoren voor aangeboren afwijkingen
• Diagnose
• Behandeling
• Hoe kunt u geboorteafwijkingen voorkomen?

Iedereen wenst dat hun baby gezond en gelukkig wordt geboren. En de meeste baby's doen dat. Statistieken tonen echter aan dat bij ongeveer 100 baby's, 3 baby's een grote kans hebben om geboren te worden met geboorteafwijkingen of afwijkingen. Hoewel de aanwezigheid van een defect bepaalde uitdagingen kan vormen voor de groei van uw baby, zijn er manieren waarop bepaalde defecten kunnen worden behandeld of preventieve maatregelen kunnen worden genomen tijdens de zwangerschap zelf.

Wat zijn aangeboren afwijkingen?

Geboorteafwijkingen bij baby's kunnen op de eenvoudigste manier worden gedefinieerd als problemen in de normale functionaliteit of groei van verschillende inwendige organen of delen van het lichaam van de baby. Deze kunnen variëren van motorische ledematenbewegingen tot interne lichaamsprocessen tot langdurige waardevermindering.

Gemeenschappelijke aangeboren afwijkingen

Er zijn ongeveer 5000 soorten geboorteafwijkingen die een baby kan hebben. Sommige hiervan vormen geen grote bedreiging, sommige kunnen afmatten, terwijl andere later kunnen worden voorkomen of behandeld. Enkele veel voorkomende zijn hieronder vermeld:

1. Fragile X-syndroom

Dit is een chromosomaal defect dat algemeen wordt waargenomen bij mannelijke baby's. Eén op de 1500 baby's heeft een grote kans om aan dit syndroom te lijden.

Baby's met dit syndroom hebben een lang gezicht, grote oren, platte voeten, tanden aan elkaar geklemd, hartproblemen of zelfs licht autistische symptomen. Vele malen kunnen deze symptomen niet onmiddellijk worden gediagnosticeerd en kan de baby zelfs na de geboorte goed lijken. Alleen wanneer ze opgroeien tot 1, 5 tot 2 jaar oud is, kan dit syndroom worden gediagnosticeerd.

2. Downsyndroom

Dit is nog een ander chromosomaal defect dat veel voorkomt bij baby's. Eén van de 800 baby's is geobserveerd met dit defect.

Dit zijn voornamelijk schuine ogen, kleine oren die in het bovenste gedeelte opvouwen, een kleine mond en neus, korte nek, kleine vingers, enzovoort. Intern hebben dergelijke kinderen meestal last van infecties in het oor en hebben ze problemen met het hart en de darmgroei. Velen hebben problemen bij het zien en horen van dingen.

3. Fenylketonurie

Ook bekend als PKU, is dit een biochemisch defect dat relatief zeldzamer is dan andere in het land. Op een grotere schaal is bekend dat een op de 15000 baby's deze aandoening heeft.

Een kind dat aan PKU lijdt, heeft een lichaam dat geen bijzonder belangrijk enzym bevat, dat fenylalanine wordt genoemd. Dit enzym is verantwoordelijk voor de cruciale functie van het afbreken van het eiwit in het lichaam voor verdere processen. Als het enzym afwezig is, zoals in het geval van PKU, begint het eiwit zich op te bouwen in het lichaam. Dit kan gevaarlijk zijn en ertoe leiden dat het kind mentaal achterlijk wordt.

4. Sikkelcel

Dit is een ander biochemisch defect dat ook relatief zeldzaam is in onze regio. In andere landen is 1 van de 625 baby's bekend met deze aandoening.

Wat de ziekte doet, is direct de hemoglobinecellen in het bloed morphen. Dit heeft tot gevolg dat hun vorm vervormd raakt en begint te lijken op een sikkelachtige structuur in plaats van de normale ronde vorm. Deze abnormale cellen worden uiteindelijk vernietigd door de lever of de milt, wat resulteert in een vermindering van ijzer, waardoor bloedarmoede ontstaat. Het is bekend dat het veel pijn veroorzaakt, omdat de cellen anders andere bloedvaten kunnen blokkeren en de toevoer van zuurstof kunnen verminderen. Het kind kan vermoeien, moeite hebben met ademhalen en bleek worden.

5. Ontbrekende lichaamsleden

Een fysiek lichaamsdefect, de reden achter dit defect is nog onbekend. Veel artsen geloven dat deze anatomische anomalie optreedt in de foetus wanneer de zwangere moeder wordt blootgesteld aan een bepaald virus of een chemische verbinding die de moeder niet schaadt, maar de baarmoeder treft.

Zulke kinderen kunnen worden geboren met een missende of misvormde hand of been, ontbrekende vingers, enz. Veel kinderen leren hun leven te leven en zich aan te passen aan wat ze hebben, maar de meeste artsen stellen voor om een ​​prothese vroeg in hun leven te gebruiken.

6. Spina Bifida

Een ander lichamelijk defect, dit komt meestal voor bij één van de tweeduizend baby's die zijn geboren, en voornamelijk in noordelijke delen van de wereld.

Tijdens de groei van de baby, terwijl de wervelkolom wordt gevormd, ontwikkelt de neurale buis tussen de hersenen en de wervelkolom zich niet normaal. Hierdoor blijft de ruggengraat open. Deze aandoening wordt meestal tijdens de zwangerschap vastgesteld en er wordt voor gezorgd dat de keizersnee op de juiste manier wordt behandeld. In bepaalde gevallen kan deze aandoening verlamming van de benen en problemen met de darmen bij het kind veroorzaken.

7. Gespleten lip

Dit fysieke defect wordt bij veel mensen vaker wel dan niet waargenomen. Bijna een op de 700 baby's lijdt aan deze afwijking. De reden hiervoor is bekend te variëren tussen een genetische oorzaak en omgevingsomstandigheden.

In deze anomalie, het dak van de mond bekend als harde gehemelte, en de achterkant van de mond bekend als het korte gehemelte, en de bovenlip, niet goed sluiten. Tijdens de groei in de baarmoeder scheiden deze drie delen zich gewoonlijk in de vroege stadia zelf. Dit kan ertoe leiden dat het kind een kleine inkeping heeft in de bovenlip of dwars door het tandvlees naar de neus. Dergelijke baby's hebben problemen met het communiceren en zelfs eten van voedsel of borstvoeding in de vroege stadia. Van oorinfecties is ook bekend dat ze er vaak voorkomen.

8. Klompvoet

Twee keer zoveel waargenomen bij jongens als bij meisjes, komt deze fysieke afwijking voor bij een op de 1000 baby's, die de groei van de voet of de enkel beïnvloeden.

De ernst van het defect kan variëren en de meeste baby's hebben geen probleem met klompvoet totdat ze beginnen te leren staan ​​of communiceren met anderen. In dergelijke gevallen moet de voet soms in de juiste positie worden gedwongen om goed door te groeien.

9. Hartafwijkingen

Hoe gevaarlijk het ook mag klinken, in sommige gevallen zullen sommige gebreken geen sterke invloed op de baby hebben. Bij een op de 110 baby's waargenomen, zijn deze meestal het gevolg van genetische problemen of afwijkingen in de groei van de foetus.

Dit kan alleen worden waargenomen door een scherp arts die ongewone hartgeluiden opmerkt, die als ruis worden genoemd. Als het hartdefect ernstig is, kan het meteen worden opgespoord. De hartslag kan snel zijn, de baby kan ademhalingsmoeilijkheden hebben, zwelling in verschillende delen van het lichaam en een enigszins blauwachtige huid. Indien onbehandeld, kan het hart er niet in slagen voldoende bloed door het lichaam te laten circuleren en fataal te zijn

Wat veroorzaakt aangeboren afwijkingen?

Enkele veel voorkomende oorzaken van aangeboren afwijkingen zijn,

1. Omgevingsfactoren

Dergelijke oorzaken kunnen variëren van infecties tot beledigend en ongepast gedrag tijdens de ontwikkeling van de baby. Als een moeder in haar jeugd geen vaccinaties heeft gehad, kan ze vatbaar zijn voor ziekten zoals toxoplasmose, waterpokken, rode hond, enzovoort. Van deze infecties is bekend dat zij ook de foetus beïnvloeden, wat resulteert in abnormale groei en geboorteafwijkingen.

Verder kan consumptie van alcohol of roken tijdens de zwangerschap, evenals het nemen van sterke medicatie tegen het advies van een arts, ook schadelijk zijn voor de baby.

2. Genetische factoren

Wanneer een baby wordt gevormd, neemt het één chromosoom van elke ouder op om zijn eigen chromosoom te vormen. De koppeling van elk chromosoom moet perfect zijn, omdat het de kenmerken van een mens definieert. Fouten tijdens het koppelen kunnen ertoe leiden dat genetische geboorteafwijkingen optreden, omdat er een verkeerd aantal chromosomen of zelfs beschadigde is. Downsyndroom wordt waargenomen, een baby erft een extra chromosoom. Bepaalde gebreken worden doorgegeven van de ouders, omdat zij dezelfde stoornis hebben. Veel aandoeningen zijn gekoppeld aan het X-chromosoom en worden daarom geërfd door mannelijke baby's van hun moeder.

Risicofactoren voor aangeboren afwijkingen

Hier zijn enkele risicofactoren voor geboorteafwijkingen bij baby's.

• Het consumeren van sterke medicijnen of tabletten die schadelijk zijn tijdens de zwangerschap, namelijk lithium of isotretinoïne
• Aanwezigheid van infecties in het lichaam of zelfs seksueel overdraagbare aandoeningen
• Afwezigheid of onjuiste toediening van zorg tijdens de zwangerschap
• Drugs gebruiken, alcohol gebruiken, sigaretten roken tijdens de zwangerschap
• Zwanger zijn als de moeder 35 jaar of ouder is
• Bestaande geboorteafwijkingen of genetische afwijkingen bij de ouders of het gezin

Diagnose

Een moeder kan worden geadviseerd om tijdens de zwangerschap een test uit te voeren voor detectie en analyse van aangeboren afwijkingen. Deze tests duiden meestal op een mogelijkheid van een defect en zijn niet volledig overtuigend. Bepaalde gebreken kunnen alleen worden waargenomen nadat de baby is geboren. Daarna kunnen er testen op de baby worden uitgevoerd en kunnen de vereiste maatregelen worden geformuleerd.

Behandeling

Zodra tekenen van aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap worden waargenomen, kunnen artsen het hebben over de mogelijkheid van behandeling op basis van de ernst ervan. Aan de moeder kunnen bepaalde medicijnen worden gegeven om het gebrek te behandelen voordat het kind wordt geboren. Sommigen van hen kunnen later worden toegediend om de risico's die voortvloeien uit het gebrek te verminderen. Fysieke afwijkingen kunnen worden opgelost met operaties, afhankelijk van de complexiteit. Zulke baby's hebben goede zorg en aandacht nodig als ze eenmaal naar huis worden gebracht.

Hoe kunt u geboorteafwijkingen voorkomen?

Bepaalde anomalieën kunnen niet worden voorkomen, maar sommige aangeboren aangeboren afwijkingen kunnen worden voorkomen door de juiste maatregelen te nemen. Gevaccineerd blijven, infecties voorkomen, een uitgebalanceerd en voedzaam dieet volgen, medicatie vermijden en een goede lichaamsbeweging helpen om een ​​gezonde baby gezond te houden.

Geboorteafwijkingen betekenen niet noodzakelijk dat uw baby nooit een normaal leven kan leiden. Dit zijn nog steeds mensen in al hun gelijk en hebben gewoon wat meer steun en hulp nodig dan anderen. Met de juiste begeleiding en zorg kunnen de meeste baby's opgroeien tot gezonde volwassenen en een geweldig leven leiden.