Alle vrouwen moeten de kans krijgen om gescreend te worden op fragiele X genetische conditie: studie
Speel VideoReplay VideoPlay Video Speel niet
Wat is Fragile X-syndroom?
Een persoon kan volledig worden beïnvloed door de genetische aandoening, maar niet alle symptomen en kenmerken vertonen. Video: geleverd
De eerste keer dat Kerry Moore hoorde van het fragiele-X-syndroom zat ze met haar 12 maanden oude zoon in het kinderafdeling van de ontwikkelingsafdeling.
Haar eerstgeborene, Oliver, had belangrijke mijlpalen gemist - hij was langzaam om te kruipen, te lopen en te praten - en mevrouw Moore had net geleerd wat er mis was.
"Ik had geen idee, het kwam uit het niets", zei Moore.
"Ik was in complete en totale shock en er waren zoveel emoties die ik voelde. Schuld was een grote, omdat ik het doorgegeven aan mijn baby."
De genetische aandoening veroorzaakt intellectuele achterstand en gedrags- en leeruitdagingen, en is ook de meest voorkomende oorzaak van autisme wereldwijd.
Vrouwen die drager zijn, lopen het grootste risico een kind met het syndroom te krijgen en ongeveer één op de 250 vrouwen in de algemene bevolking zijn drager.
En toch zijn er maar een paar die over het syndroom hebben gehoord, en er zijn er nog maar minder voor gescreend.
Testen voor vervoerders is privé beschikbaar, maar de huidige richtlijnen bevelen screening van dragers niet aan voor vrouwen zonder een familiegeschiedenis vanwege bezorgdheid over de complexiteit van informatie en het potentieel voor psychologische schade.
Nu suggereert een nieuw onderzoek door het Murdoch Children's Research Institute dat alle vrouwen te horen moeten worden over screening op de genetische conditie - bij voorkeur voordat ze een gezin stichten. - zolang ze goed geïnformeerd zijn en ondersteuning krijgen bij het nemen van hun beslissing.
De studie, die onlangs werd gepubliceerd in het internationale tijdschrift Genetics in Medicine, werd gedurende drie jaar uitgevoerd en er waren 1000 Worldn-vrouwen bij betrokken die zwanger waren of een gezin stelden.
Hoofdonderzoeker professor Sylvia Metcalfe zei dat het de beste methode was om geïnformeerde besluitvorming mogelijk te maken over een aandoening die relatief vaak voorkwam.
"Alle vrouwen lopen het risico carrier te worden", zei professor Metcalfe.
"[Bu] het is complex in hoe het wordt geërfd en hoe het gen zelf het fragiele X-syndroom veroorzaakt.
"De lengte van het gen [FMR1] hangt samen met het hebben van de aandoening, dus als je een drager bent, heb je een middellang gen ... en wordt het langere gen geassocieerd met het fragiele X-syndroom."
Professor Metcalfe zei echter dat de kans dat het draaggen een langer gen wordt wanneer het wordt doorgegeven aan het kind, niet voor iedereen hetzelfde is.
"Het is een individueel risico, " zei ze.
Professor Metcalfe zei dat screening om te bepalen of iemand drager is, vooral voordat hij een gezin sticht, vrouwen meer keuzes zou geven, waaronder het gebruik van IVF met een embryo dat werd getest voordat het werd geïmplanteerd.
Ze zei dat vrouwen die drager waren, ook hun eigen gezondheidsproblemen konden hebben, waaronder vroege menopauze.
Mevrouw Moore, die nu nog twee jongens heeft, eentje die IVF gebruikt, zei dat ze wenste dat ze had geweten dat ze drager was voordat ze haar familie begon.
"Oliver [nu 15 jaar] is erg familiegericht en heeft veel liefde." Dat helpt ons om ermee om te gaan, "zei ze.
"Wetende dat je drager bent voordat je kinderen hebt betekent dat de keuzes voor jou openstaan.
"Je kunt plannen maken, het is niet zo'n schok als je een pasgeboren baby hebt."